何旺
- 作品数：5 被引量：5H指数：2
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- 海南省2011年-2012年30例性分化异常患者的细胞遗传学检查
- 2013年
- 目的对性分化异常患者的染色体核型和发病机制进行探讨。方法按常规G显带方法制备患者外用血淋巴细胞染色体核型。结果 30例性分化异常患者中染色体异常18例,占60.0%,非染色体异常12例,占40.0%。结论对性分化异常患者进行遗传学分析,有利于了解其遗传病因,为临床及时诊断和处理提供帮助。
- 付姣黄海燕许邦发何旺
- 关键词：性分化异常染色体异常
- hsMAD2在染色体异常自然流产胚胎中的表达
- 2015年
- 目的探讨hs MAD2蛋白及基因表达水平在人类胚胎染色体分离中的变化情况。方法选取2009年3月~2013年10月该院收治的50例自然流产患者,利用荧光原位杂交（FISH）方法对患者胚胎绒毛染色体数目进行检测,根据染色体数目将患者分为正常组和异常组,分别利用蛋白免疫印迹（Western blotting）和荧光逆转录聚合酶链反应（q PCR）对两组患者胚胎绒毛组织中的hs MAD2蛋白和基因水平进行检测。结果 50例自然流产患者的胚胎中存在染色体异常28例（56.0%）,检出嵌合体8例（16.0%）。异常组胚胎绒毛中hs MAD2蛋白水平为（0.88±0.20）,基因水平为（23.46±0.07）,这与正常组相对应的（0.61±0.19）和（18.35±0.10）比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论染色体的数目异常与自然流产具有密切关联,hs MAD2因子对细胞周期有关卡效应,可阻滞细胞的有丝分裂过程,对维持染色体的正常分离及稳定具有重要作用。
- 陈鑫苹何旺符生苗龚护民陈安琴徐卫华马志超
- 关键词：自然流产胚胎绒毛染色体异常
- 染色体收获方法和滴片方法的改进被引量：2
- 2012年
- 目的对外周血淋巴细胞的收获过程步骤进行改进,研究不同条件下染色体的分散情况。方法将实验组一部分收获过程直接在培养瓶里进行,然后再转移至试管完成余下过程,对比与对照组先将细胞转移到试管内进行收获的方法,分析实验组操作的可行性。并对滴片过程中多个影响染色体分散的主要因素进行控制,以改善其分散效果。结果实验组相比于对照组在收获时间上明显缩短,省去了不必要的操作,减少了收获过程中对细胞的机械损伤,能很大程度地保留中期细胞。对滴片过程中进行改进,使染色体分散适中,既不会分散太过而丢失染色体又能减少染色体重叠,对嵌合体的诊断均有很大帮助。
- 何旺符生苗
- 关键词：染色体培养液细胞损伤
- 5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析被引量：2
- 2022年
- 目的探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX3例;45,XX,t(13q14q)1例),1例为46,XY女性性反转。4例XX男性中,3例SRY基因阳性并易位到X染色体短臂,1例SRY阴性、SOX9和DAX1基因无缺失。1例46,XY女性患者,SRY阳性无突变、SOX9和DAX1基因无缺失。结论3例SRY阳性的XX男性性反转的发生是由SRY基因易位于X染色体短臂所致。1例SRY阴性的XX男性性反转和1例SRY阳性的XY女性性反转的发生是否与SOX9和DAX1基因量变有关,需进一步研究。
- 付姣许邦发许邦发张晨
- 关键词：性反转SRY基因SOX9基因
- 50例稽留流产绒毛染色体分析和实验方法的改进被引量：1
- 2014年
- 为改进绒毛组织细胞培养方法和染色体制备方法,探讨染色体改变与稽留流产的关系,对50例稽留流产绒毛组织进行培养.每例分为实验组和对照组.两组标本均先用胰酶消化后再培养5～10d,对照组按常规法收获细胞,实验组将细胞传代后采用改良方法进行收获.两组细胞染色体制片完成后进行G显带分析,分别计算并比较分裂指数.结果表明,实验组细胞收获方法步骤简便易于操作,分裂指数较对照组高,染色体形态和分散程度均较对照组好.50例绒毛组织染色体分析发现常染色体异常14例,性染色体异常8例,染色体结构异常3例,三倍体1例,正常核型24例.
- 何旺陈鑫苹符生苗
- 关键词：稽留流产绒毛组织染色体分析
