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两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测: 2007年; 目的研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因。方法对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因（PKD1）3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱（PCR-denaturing high-per-formance liquid chromatography,DHPLC）分析,并对有异常峰形的PCR产物进行测序。结果在1例患者中发现第42外显子的C11901A有一个无义突变,导致原丝氨酸3897变为终止密码子;而另一例患者第35外显子的C10737T有一个错义突变,导致原苏氨酸3509变为甲硫氨酸。在正常对照中发现两种同义突变分别为第42外显子的G11824A及C11860T。结论用DHPLC和DNA测序方法对两名患者进行PKD1的突变检测中,发现一个新的无义突变、一个错义突变以及两种同义突变。; 李立李麓芸钟昌高高伯笛卢光琇; 关键词：常染色体显性多囊肾基因突变变性高效液相色谱

三例眼皮肤白化病患者TYR和P基因的突变分析被引量：2: 2008年; 目的分析眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患者酪氨酸酶（tyrosinase，TYR）基因和P基因的基因突变。方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和变性高效液相色谱（denaturing high-performance liquid chromatography，DHPLC）技术对3例患者的眼皮肤白化病Ⅰ、Ⅱ型相关基因（TYR和P基因）的外显子进行突变检测，并对DHPLC检出的突变样本进行测序和限制性内切酶分析以验证该突变。针对未见报道的新突变，筛查100名表型正常的无关个体，排除多态的可能。结果在3例患者中检测出两种P基因突变，未检测到TYR基因突变。其中，患者1的P基因第13外显子发生杂合突变T450M；患者2的P基因发生两个杂合突变，分别是第13外显子T450M和第23外显子G775R；患者3的P基因第23外显子发生杂合突变G775R。P基因第13外显子限制性内切酶分析显示，患者1、2均出现杂合突变T450M导致的0在I酶切位点部分消失，100名表型正常的无关个体未检出该突变；经检索，T450M为一未见报道的新突变。结论联合应用PER、DHPLC、DNA测序和限制性内切酶分析的方法可有效的对白化病进行基因诊断。; 戴灿李汶高伯笛李麓芸卢光琇; 关键词：眼皮肤白化病 P基因基因突变

两个DMD基因生殖腺嵌合体家系的遗传学分析及产前诊断: <正>目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依...; 杨晓文高伯笛何文斌杜娟张前军李汶; 文献传递

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高伯笛