谭艳芳 作品数:56 被引量:246 H指数:10 供职机构: 湖南省儿童医院 更多>> 发文基金: 湖南省自然科学基金 公益性行业科研专项 湖南省高等学校科学研究项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 农业科学 化学工程 更多>>
Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析 被引量:5 2017年 目的分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理。方法回顾分析1例SDS患儿的临床资料。结果患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型。肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害。采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron 2 c.258+2 T>C p.?纯合突变,突变来源于父母亲。结论基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术。 姜涛 欧阳文献 谭艳芳 李双杰关键词:肝脏病理 基因 婴儿巨细胞病毒感染的临床特征、诊治方法及近期预后分析 本文为了探讨巨细胞病毒感染婴儿的临床特征、诊治方法及近期预后.回顾性分析456例巨细胞病毒感染婴儿的临床资料,诊治方法及治疗效果及随访结果等,并按年龄分成2组:1~6月组、6~12月组.经分析和得出:婴儿巨细胞病毒感染临... 欧阳文献 唐莲 姜涛 谭艳芳 曹敏 张慧 康桢 李双杰关键词:巨细胞病毒感染 病理诊断 预后 黄芪甲甙调控Nrf-2表达对骨髓间充质细胞凋亡机制的研究 2016年 目的:研究黄芪甲甙是否通过Nrf2-Keap1/ARE信号通路发挥抗氧化作用来抑制骨髓间充质细胞的凋亡。方法:培养Wistar大鼠BMSCs,设立正常组和黄芪甲甙干预组。采用实时荧光定量RT-PCR方法测定Nrf-2以及GSH的基因表达,Westem blot检测其蛋白表达。结果:TUNEL和流式结果表明黄芪甲甙有抑制BMSCs凋亡的作用,50μg/L组作用较强,与ADR组比较差异有显著性。增加浓度抑制凋亡的作用增加不明显,ADR+AST(100μg/L、50μg/L)两组,细胞凋亡率差异无显著性。黄芪甲甙作用后明显降低Nrf2 mRNA的表达,与ADR模型组比较差异有统计学意义。各组分别与阿霉素模型组比较差异均有统计学意义。结论:黄芪甲甙可以通过Nrf-2表达调控细胞凋亡,可能是其抑制神经细胞氧化应激、发挥保护作用的机制之一。 袁鹤立 欧阳文献 谭艳芳 李双杰关键词:骨髓间充质细胞 黄芪甲甙 以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现及基因分析 谭艳芳 欧阳文献 姜涛 唐莲 李双杰4例先天性胆汁酸合成障碍2型患儿的临床特征及遗传学分析 被引量:2 2021年 先天性胆汁酸合成障碍2型(congenital bile acid synthesis disorder type 2,CBAS2)是醛酮还原酶家族1D1(Aldo-ketoreductase family1 member D1,AKR1D1)基因突变引起△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺乏所致的胆汁酸合成障碍性疾病,其主要临床表现为新生儿胆汁淤积症和暴发型肝衰竭[1]。自1988年Setchell等[2]根据血尿FAB-MS分析首次诊断2例△4-3-氧固醇-5β-还原酶缺陷患儿后,有关CBAS2的病例报道仅数十例[3-4]。现对收治的CBAS2患儿临床特征、转归以及AKR1D1基因变异进行了分析,报道如下。 姜涛 欧阳文献 谭艳芳 唐莲 张慧 李双杰关键词:基因检测 Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症43例分析 被引量:5 2014年 目的分析Citrin缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特点及预后。方法收集2011年7月至2014年4月在湖南省儿童医院就诊43例NICCD患儿的临床资料,应用血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析和基因检测技术进行确诊,并结合临床表现和实验室检查进行分析。各指标比较采用单样本t检验和配对t检验。结果大部分NICCD患儿黄疸出现早,有圆胖脸、肝大、生长发育迟缓。实验室检查提示所有患者胆红素、总胆汁酸、血乳酸、甲胎蛋白和降钙素原均升高,大部分患儿ALT、GGT和血氨升高,白蛋白和血糖降低,血脂和凝血功能异常,部分患儿有肝纤维化指标异常(20/24)和铜蓝蛋白低下(17/20)。32例患儿腹部B超提示有肝大,血串联质谱分析发现多数患儿甲硫氨酸、瓜氨酸、酪氨酸、苏氨酸及多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析发现20例患儿半乳糖、半乳糖醇升高,10例患儿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高,6例未见异常。基因检测提示851del4、1638ins23和IVS6+5G>A突变,以851del4为主。经去乳糖、强化中链脂肪酸饮食、护肝、利胆等治疗,大部分患儿治疗2月各项指标恢复正常,2例患儿合并有肝硬化,7例患儿死亡。结论 NICCD患儿临床表现多样,对临床上高度怀疑NICCD患儿应尽早行血串联质谱、尿气相色谱质谱分析和基因检测,并尽早干预治疗。 姜涛 姚蔚 欧阳文献 谭艳芳 李双杰关键词:CITRIN缺陷 婴儿 点突变 串联质谱法 气相色谱-质谱法 儿童急性肝衰竭120例病因和预后分析 被引量:11 2020年 目的探讨儿童急性肝衰竭(PALF)的病因、预后及预后影响因素,为临床治疗提供依据。方法收集2008年5月至2018年5月在湖南省儿童医院住院并确诊为PALF患儿的临床资料,对其病因和预后进行分析,并根据预后分为死亡组和存活组,比较2组生化指标,根据不同资料分别采用t检验、Wilcoxon检验和χ2检验进行统计学分析。结果120例PALF患儿中,男68例,女52例;婴儿36例,幼儿34例,学龄前期22例,学龄期28例。病因方面:脓毒症20例(16.7%)、遗传代谢性疾病19例(15.8%)、中毒18例(15.0%)、病毒感染12例(10.0%)、药物6例(5.0%)、胆道息肉1例(0.8%)、肿瘤性疾病1例(0.8%)和病因不明43例(35.9%)。在已知病因中,婴儿以感染和遗传代谢性疾病为主,幼儿以感染和药物/毒物为主,而学龄期和学龄前期以药物/毒物和遗传代谢性疾病为主;PALF患儿病死率为50.0%;EB病毒相关噬血细胞综合征、脓毒症、希特林蛋白缺乏症和酪氨酸血症合并PALF病死率高;与存活组比较,死亡组总胆红素(TB)[159.00(73.05,274.00)μmol/L比62.75(2.65,221.75)μmol/L]、结合胆红素(DB)[83.00(41.43,160.00)μmol/L比38.74(10.98,128.75)μmol/L]、凝血酶原时间(PT)[39.60(24.93,62.60)s比24.65(21.43,29.83)s]、国际标准化比值(INR)[3.40(2.30,6.74)比2.09(1.85,2.84)]、血氨(NH3)水平[109.50(85.25,149.75)μmol/L比80.00(60.25,102.75)μmol/L]升高,差异均有统计学意义(均P<0.05);死亡组清蛋白(ALB)[(28.72±5.88)g/L比(33.69±4.96)g/L]、丙氨酸转氨酶(ALT)[586.50(223.25,1082.00)U/L比1434.00(615.00,3334.50)U/L]和天冬氨酸氨基转移酶(AST)[827.50(545.00,2024.00)U/L比1663.50(821.00,4886.75)U/L]水平降低,差异均有统计学意义(均P<0.05),而血糖和胆固醇水平无明显变化。结论PALF病死率高,不同年龄段病因不同,TB、DB、PT、INR、NH3水平升高及肝性脑病发病率升高,ALB、ALT和AST降低提示预后不良。 姜涛 欧阳文献 谭艳芳 唐莲 张慧 康桢 郑曦 李双杰关键词:儿童 急性肝功能衰竭 病因 预后 干扰素α-1b联合六味五灵片治疗儿童慢性乙型病毒性肝炎的临床研究 欧阳文献 李双杰 唐莲 姜涛 谭艳芳双酚A对成熟SD雌性大鼠卵巢的毒性作用 目的: 通过双酚A动物染毒,观察双酚A对SD大鼠卵巢病理组织学改变等指标,阐明其对卵巢的毒性作用;观察双酚 A作用下 SD大鼠血清性激素水平改变及P53、Bcl-2、Bax基因和雌激素受体(ER)表达的影响,探讨BPA... 谭艳芳关键词:双酚A 卵巢组织 毒性作用 动物模型 穿孔素和颗粒酶B在儿童传染性单核细胞增多症肝损伤中的表达及意义 被引量:17 2018年 目的观察传染性单核细胞增多症(IM)患儿外周血单个核细胞(PBMC)中CD8+T淋巴细胞和NK细胞中穿孔素及颗粒酶B的变化,探索其在肝损伤中的临床意义。方法选择2016年1月-2017年6月在湖南省儿童医院住院且符合IM诊断标准的患儿60例,以30例健康儿童志愿者为对照组;通过细胞表面标记和细胞内细胞因子染色技术,采用流式细胞术分析PBMC中CD8+T淋巴细胞和NK细胞及其穿孔素及颗粒酶B的表达。计量资料2组间比较采用t检验,3组间比较采用单因素方差分析,进一步两两比较采用Dunnett-t法。结果在60例IM患儿中,肝损伤发生率50%(30/60),其中ALT<200 U/L者60%(18/30),200 U/L≤ALT<400 U/L者33.3%(10/30),ALT≥400 U/L者6.67%(2/30),所有患儿经治疗1个月后复查肝功能均恢复正常。与正常组相比,IM非肝损伤和肝损伤组CD8+T淋巴细胞中穿孔素和颗粒酶B的表达均明显升高(P值均<0.05)。与IM非肝损伤组相比,肝损伤组中CD8+T淋巴细胞表达水平及NK细胞中穿孔素和颗粒酶B的表达均明显升高(P值均<0.05)。结论 IM患儿肝损伤发生率高,主要为轻中度转氨酶升高,能自限性恢复正常,NK细胞中穿孔素和颗粒酶B及CD8+T淋巴细胞高表达是造成IM肝损伤的原因。 姜涛 李黎平 易思思 欧阳文献 谭艳芳 李双杰关键词:传染性单核细胞增多症 穿孔素 儿童