罗玫
- 作品数:15 被引量:46H指数:4
- 供职机构:中国医学科学院北京协和医学院输血研究所更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 四川骨髓库四川籍汉族人群MICA等位基因分布被引量:3
- 2011年
- 目的研究四川骨髓库四川籍汉族志愿者MICA等位基因分布特点。方法采用PCR-SBT和PCR-SSP方法,对四川骨髓库119名无关汉族志愿者标本作MICA等位基因分型和MICA基因缺失型分析。结果共检测到13种已知MICA等位基因和2种新MICA等位基因,频率依次为MICA*010(25.2%)、MICA*008:01/04(23.1%)、MICA*002:01(16.0%)、MICA*019(10.5%)、MICA*012:01(8.8%)、MICA*049(4.2%)和MICA*009:01(3.8%),这7种等位基因占所有MICA等位基因的91.6%。与浙江汉族相比,仅MICA*027分布的差异有统计学意义(P<0.05);与内蒙古汉族、韩国人、美国白人及非洲裔美国人相比,MICA*004和MICA*019分布的差异有统计学意义(P<0.05)。所发现的3例2种MICA新等位基因,已被世界卫生组织HLA因子命名委员会分别命名为MICA*064N和MICA*010:02。连锁不平衡分析发现,四川骨髓库汉族人群中B*1301-MICA*045,B*4801-MICA*Del紧密连锁;最常见的4位点单体型是A*0207-B*4601-MICA*010-DRB1*0901。结论四川籍汉族人群MICA等位基因表现出较丰富的多态性,具有其自身的特点。
- 张顺利陈强王珏罗玫李星洁纪欣杨刘陈雪黎
- 关键词:汉族多态性PCR-SBT
- 美国国家骨髓库无关供者造血干细胞移植20年回顾被引量:1
- 2009年
- 自美国国家骨髓库(NMDP)开展第一例无关供者移植以来,至今已有20年。NMDP目前的库容量已逾700万,已为6大洲提供了30000多份无关供者造血干细胞。这一辉煌成就是美国国家骨髓库600多名工作人员共同努力的结果,同时也得益于广泛的国际合作,包括171个移植中心,73个供者中心,24个脐血库,97个骨髓采集中心,91个血液净化中心,26个HLA分型实验室和26个合作供者登记处。本文回顾了美国国家骨髓库的历史,阐述了20年来移植病人、移植物来源和预处理方案几方面的主要变化趋势。
- Ballen KKKing RJChitphakdithai P王珏罗玫张玫(审校)陈强(审校)
- 关键词:造血干细胞移植无关供者骨髓库血液净化中心HLA分型
- 四川骨髓库汉族人群HLAD-RB1^*14等位基因分布被引量:5
- 2008年
- 目的研究四川骨髓库中四川籍汉族人群HLAD-RB1*14等位基因分布。方法在四川骨髓库8934名四川汉族造血干细胞捐献志愿者中随机筛选107例中低分辨为DRB1*14的样本,以PCR-SBT分型技术检测DRB1位点的第2外显子以鉴定HLAD-RB1*14等位基因。结果共检出6种DRB1*14等位基因,包括DRB1*140101/1454(56.0%),DRB1*1403(1.8%),DRB1*1404(11.0%),DRB1*140501(27.5%),DRB1*140701(1.8%)和DRB1*1425(1.8%);其中最主要的DRB1*140101/1454频率与美国亚裔/太平洋岛民接近,而与高加索人、非洲裔美国人、西班牙裔及韩国人和中国北方汉族中的分布有显著性差异;DRB1*140501和DRB1*1404则与中国北方汉族分布类似;本研究未检到的等位基因在四川汉族DRB1*14阳性个体中的频率低于3%。结论四川汉族人群HLA-DRB1*14等位基因呈现多样性并存在自身特点。
- 王珏罗玫陈雪黎黄淑田素华邹海郑忠伟陈静娴陈强
- 关键词:骨髓库基因频率PCR-SBT
- 四川分库汉族人群HLA-DRB1*14等位基因分布
- 目的:研究四川骨髓库中四川籍汉族人群HLA-DRB1*14等位基因分布.方法:在四川骨髓库8934名四川汉族造血干细胞捐献志愿者中随机筛选107例中低分辨为DRB1*14的样本,以PCR-SBT分型技术检测DRB1位点的...
- J.Wang王珏罗玫M. LuoX. L. Chen陈雪黎S. Huang黄淑S. H. Tian田素华H. Zou邹海Z.W. Zheng郑忠伟陈静娴J. X. ChenQ. Chen陈强
- 关键词:医学遗传学多态性
- 四川骨髓库汉族人群HLA-A* 02等位基因分布被引量:4
- 2010年
- 目的研究四川骨髓库汉族人群HLA-A* 02等位基因分布,分析HLA-A和HLA-B、-DRB1的单体型。方法在中华骨髓库四川分库8934名四川汉族造血干细胞志愿者4508份HLA-A* 02阳性样本中随机筛选110份,采用PCR-SBT分型技术对HLA-A* 02等位基因进行测序分析,用χ2检验比较四川骨髓库汉族与亚洲5个不同国家和地区以及美国亚裔人群A* 02等位基因分布的差异,并采用最大似然法计算HLA-A、-B和-DRB1的3位点单体型频率。结果共检出5种A* 02等位基因,A* 0207(49.59%)是优势等位基因,其余依次是A*02 0101(25.62%),A*02 0301(19.01%),A*02 0601(4.96%),A*02 05(0.83%)。同其它6个亚裔人群的相比,四川骨髓库汉族人群的HLA-A* 02等位基因分布与台湾人群的比较无统计学意义(P>0.05),而与香港,北京,美国亚太裔,日本,韩国等人群的比较均有统计学意义(P<0.01)。HLA-A* 0207-B*46-DRB1*09是四川骨髓库汉族人群最常见的单体型。结论四川汉族人群HLA-A* 02等位基因的分布符合南方汉族人群的分布特点,但更为集中。
- 郑纯兴罗玫王珏李星洁纪欣陈雪黎陈强
- 关键词:等位基因单体型
- 最大似然法和方根法计算HLA三座位单体型频率的比较被引量:1
- 2009年
- 目的研究在不同样本量条件下,方根法和最大似然法计算HLA-A-B-DR三座位单体型的准确性。方法选择100例有家系资料的个体,以方根法和最大似然法分别计算其单体型频率,并与家系分析结果相比较。从四川骨髓库中选择8 933例无关个体,比较2种方法计算得到的单体型频率。结果在标本量分别为100例和8933例时,2种方法得到的最常见单体型分布差异无统计学意义。方根法计算结果中有大量单体型频率为负值,频率为正的单体型累计频率>1。结论总体来说,最大似然法比方根法更加准确,但2种算法得到的最常见单体型频率差异无统计学意义。
- 王珏罗玫邹海甘静李星洁陈强郑忠伟
- 关键词:最大似然法HLA单体型
- 四川骨髓库HLA-B*07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DRB3,-DQB1 6座位单体型研究
- 目的:了解中华骨髓库四川分库中HLA-B*07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DRB3,-DQB16座位高分辨单体型构成及其分布特点.
方法:在中华骨髓库四川分库2010-2011年入库数据中,查...
- 纪欣王珏杨刘陈雪黎罗玫纪婷婷陈强
- 文献传递
- 四川骨髓库汉族人群HLA-B~* 07:10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位单体型研究
- 2012年
- 目的了解中华骨髓库四川分库中HLA-B*07∶10的HLA-A,-B,-C,-DRB1,-DQB1 5座位高分辨单体型构成及其分布特点。方法在中华骨髓库四川分库2010~2011年入库数据中,查询含有HLA-B*07∶10的标本,补充其HLA-C,-DQB1高分辨资料;采集家系进行5座位高分辨分型,推导其单体型。以HaploStats查询该单体型在全球的分布。结果筛选到含有HLA-B*07∶10的标本16例。这14名捐献者均携带单体型HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01;另2例标本包含HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02,但HLAⅡ类不含有DRB1*03∶01-DQB1*02∶01。HLA-A*02∶01-B*07∶10-DRB1*03∶01 3座位单体型仅在奥地利常见(P>0.001)。结论 HLA-B*07∶10在四川骨髓库汉族人群中有独特的分布,其单体型以HLA-A*02∶01-B*07∶10-C*07∶02-DRB1*03∶01-DQB1*02∶01为主。
- 纪欣王珏杨刘陈雪黎罗玫纪婷婷陈强
- 关键词:单体型HLA
- Am新等位基因分子遗传背景的研究被引量:12
- 2010年
- 目的鉴定ABO新等位基因,分析Am亚型的分子基础。方法对1例血清学鉴定为Am亚型的标本,PCR扩增ABO等位基因的第6、7外显子及侧翼内含子,PCR产物采用直接测序和克隆测序的方法,确定其基因型。结果在血清学鉴定为Am亚型的标本中发现一个突变的A等位基因,它与ABO*A105等位基因相比只有1个点突变(595C>T)。结论 595位突变导致编码A糖基转移酶的199位氨基酸由精氨酸(Arg)转变为半胱氨酸(Cys),极大降低了酶的活性,表明199位氨基酸对决定ABO糖基转移酶活性是十分关键的。
- 田力宋宁姚志强邓永福罗玫陈静娴陈强杨刘
- 关键词:ABO血型AM亚型糖基转移酶
- 美国国家骨髓库成人无关供者造血干细胞移植HLA配型指南
- 2009年
- 1美国国家骨髓库供受者匹配标准的目的是什么?自1987年起,美国国家骨髓库(NMDP)要求在无关造血干细胞移植之前评估供受者间HLA-A、-B、-DR座位的匹配情况。选择供者最低标准为这三个座位上的6个抗原(血清学裂解物水平)至少5个相合,即5/6相合。多年来,该标准基本保持不变。目前,移植供者的最低要求仍然是HLA-A、B-DR5/6相合。
- Robert ABCarolyn KHNaynesh RK罗玫王珏张玫陈强
- 关键词:无关供者骨髓库HLA配型HLA-A成人