石岩
- 作品数：25 被引量：74H指数：5
- 供职机构：山西医科大学第一医院更多>>
- 发文基金：山西省卫生厅科技攻关计划项目太原市科学技术局科技兴市专项基金博士科研启动基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- APS-I早期确诊方法(附1例病例报道)被引量：2
- 2009年
- 目的:探讨自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)的早期确诊方法。方法:报道1例中国APS-Ⅰ病例,结合国外72例APS-Ⅰ患者的表型和基因型进行分析。结果:APS-Ⅰ除3种典型表现外,尚可合并20余种其他病症,临床表现复杂,依靠传统的诊断方法易误诊;APS-Ⅰ的致病基因为自身免疫调节因子(AIRE)基因,对可疑患者积极进行基因检测可明确诊断。结论:APS-Ⅰ比较罕见,基因检测可早期确诊临床进展不典型的APS-Ⅰ。
- 刘彩虹石岩阴怀清栗红范淑兰武师润原平飞
- 关键词：突变
- 降钙素基因相关肽在新生儿坏死性小肠结肠炎发病机理中作用的实验研究被引量：6
- 2003年
- 目的 探讨新生儿坏死性小肠结肠炎 (NEC)发病机理 ,为寻找其内源性保护物质提供实验室依据。 方法 以健康 7日龄 Wistar新生鼠分组并制备缺血再灌注 (I/ R)及缺血预处理 (IPC)实验模型 ,分别测定血浆降钙素基因相关肽 (CGRP)浓度、乳酸脱氢酸 (L DH )活性、小肠组织丙二醛(MDA)含量及湿重 /干重 (WW/ DW)比值 ,并制备病理切片光镜下观察形态学变化。 结果 实验各组血浆 CGRP浓度除 IPC组与 IPC+I/ R组差异无显著性外 [(2 92± 17与 2 82± 19) pg/ L(q=1.82 ,P>0 .0 5 ) ],其余各组间差异均有显著性 [(12 4± 10与 16 2± 2 4 ) pg/ L(q=7.16 ) ;(12 4± 10与 2 92± 17)pg/ L(q=4 2 .0 1) ;(16 2± 2 4与 2 92± 17) pg/ L(q=2 1.73,P值均 <0 .0 1) ],IPC组 CGRP较对照组及I/ R组均明显升高。血浆 L DH在 I/ R时较对照组明显升高 [(190± 2 4与 4 6± 9) U / L (q=2 6 .70 ,P<0 .0 1) ],而在 IPC组及 IPC+I/ R组较 I/ R组又有明显下降 [(12 2± 15与 190± 2 4 ) U / L (q=11.77) ;(138± 15与 190± 2 4 ) U/ L(q=6 .39;P值均 <0 .0 1) ]。 I/ R时小肠 MDA含量较对照组明显增加[(1.5 1± 0 .10与 0 .6 1± 0 .0 7) nm ol/ mg(q=36 .12 ,P<0 .0 1) ],而在 IPC及 IPC+I/ R时较 I/
- 阴怀清石岩王阿琚范庆
- 关键词：降钙素基因相关肽新生儿坏死性小肠结肠炎发病机理丙二醛
- 非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展被引量：1
- 2011年
- 非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病，易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因：补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子I基因。但其总突变率约为50％，突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变。遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传，显性遗传的三个突变基因均为不完全外显。
- 高力敏石岩
- 关键词：突变补体因子H
- 儿童急性杀鼠剂中毒临床诊治体会被引量：1
- 2002年
- 目的 加强对急性杀鼠剂 (毒鼠强、氟乙酰胺 )中毒的认识 ,探讨其临床及实验室检查特点 ,总结、完善抢救措施。方法结合文献分析近 3年在我科住院确诊为急性杀鼠剂中毒的病例。结果 显示急性杀鼠剂中毒首发症状以惊厥、抽搐为主(77 4 2 %)。若不能及时救治 ,可留有中枢神经系统后遗症或严重者致死。实验室检查以心肌酶谱普遍增高 ,尤以CK显著增高为特点。主要应用综合救治措施。氟乙酰胺中毒者乙酰胺为首选的救治药物。结论 急性杀鼠剂中毒病情危重 ,可致多器官损害 ,重症死亡率高 ,主要死因为剧烈的强直抽搐导致呼吸衰竭或心跳骤停。救治过程应强调早期彻底清除毒物 ,对症支持及用解毒剂 ,有条件者应进行活性炭血液灌洗 ,尽快进行毒物分析以指导治疗。
- 李晓惠刘源石岩
- 关键词：儿童
- Crigler-Najjar综合征Ⅱ型UGT1A1基因突变一例报道暨文献复习被引量：12
- 2013年
- 目的分析并确定一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-Ⅱ)患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变,并进行文献复习,为此病的诊断及早期治疗提供依据。方法对本院儿科2012年6月收治的一例持续高未结合胆红素血症的患儿提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1所含5个外显子以及外显子与内含子连接区域进行DNA直接测序。结果先证者UGT1A1基因发现第1外显子第211位的鸟嘌呤(G)突变为腺嘌呤(A),导致甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg),即c.211G>A(p.G71R);第5外显子第1456位的胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致酪氨酸(Tyr)变为天门冬氨酸(Asp),即c.1456T>G(p.Y486D),先证者G71R和Y486D复合杂合突变,确诊为CN-Ⅱ。结论临床上高度怀疑Crigler-Najjar综合征时,使用分子遗传学方法快速明确诊断,可以为本患儿家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断。
- 潘丽丽石岩阴怀清栗红王成礼张晓佳李迎敏
- 关键词：尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因突变
- 高压氧对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤脑转化生长因子β_1表达的影响被引量：2
- 2008年
- 目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)在新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)后的表达及高压氧(HBO)疗对TGF-β1表达的影响。方法56只7日龄Wistar大鼠随机分为3组:正常对照组,HIBD组和HBO组。HIBD组和HBO组根据不同的时间点又随机分为1d,3d,5d三个亚组,每组8只。用免疫组化方法检测各组大鼠大脑皮层TGF-β1表达。结果正常对照组未见阳性细胞表达;HIBD模型组TGF-β1的表达明显增强,高峰在损伤后的3d;HBO组TGF-β1的表达均较HIBD组下降(P<0.01)。结论TGF-β1参与了HIBD过程,其可能是脑组织病理损伤严重程度的又一标志。高压氧疗可降低新生大鼠HIBD后脑皮层TGF-β1的表达。
- 吴静阴怀清栗红石岩
- 关键词：高压氧转化生长因子Β脑缺血缺氧新生大鼠
- 新生大鼠缺氧缺血性脑损伤环氧化酶-2的合成及其与细胞凋亡的关系被引量：1
- 2008年
- 新生儿缺氧缺血性脑损伤（hypoxic-ischemic brain damage，HIBD）往往是不可逆的脑损害，严重危害新生儿健康。环氧化酶（cycloxygenase，COX）是一种膜结合蛋白，有COX-1和COX-2两种异构体，其中COX-2同HIBD的关系密切。本研究利用新生大鼠HIBD动物模型，观察脑损伤后不同时间脑细胞形态变化、COX-2的合成及细胞死亡形式，探讨HIBD后COX-2的表达与细胞凋亡的关系，以期为HIBD的诊治提供一定依据。
- 阴怀清武师润石岩栗红马宏
- 关键词：新生儿缺氧缺血性脑损伤环氧化酶-2细胞凋亡新生大鼠HIBD
- Nogo-A蛋白在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤的表达及意义被引量：1
- 2008年
- 目的探讨Nogo-A蛋白在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤脑组织中的表达规律及意义。方法将7日龄新生Wistar大鼠96只随机分为对照组(n=48)和实验组(n=48),实验组制成缺氧缺血性脑损伤(HIBD)模型,根据处死动物的时间点不同再随机分为HIBD后1,4,7,10,14,21d共6个亚组,每组8只;对照组也在相应的时间点取材,每个时间点8只;采用免疫组化法检测Nogo-A蛋白在不同时间点的表达。结果缺氧缺血后新生大鼠出现不同程度的行为异常。Nogo-A蛋白平均灰度值在实验组术后第1,4,7,10,14,21天较对照组均降低,同一时间点实验组与对照组差异均有统计学意义(P<0.05)。且随着日龄的增加,Nogo-A蛋白平均灰度值呈逐渐降低的趋势。结论Nogo-A蛋白广泛表达于大脑皮层,缺氧缺血性脑损伤后其表达增强,且长时间持续于高水平,可能是造成新生大鼠缺氧缺血性脑损伤后神经再生障碍的重要原因之一。
- 阴崇娟阴怀清栗红石岩武师润
- 关键词：缺氧缺血性脑损伤NOGO-A蛋白新生大鼠
- 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型分子遗传学研究进展被引量：3
- 2010年
- 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型（APS-Ⅰ）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因为自身免疫调节因子基因。已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等，该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述。
- 刘彩虹石岩
- 关键词：突变
- 川崎病患儿循环内皮细胞的变化及意义被引量：1
- 2007年
- 目的了解川崎病(KD)患儿外周血循环内皮细胞(CEC)的数量及其临床意义。方法采用密度梯度离心法和流式细胞仪检测28例KD患儿和30名正常儿童的血液标本。结果KD患儿和正常儿童的CEC数量分别是(7.8±4.2)/mL和(3.7±1.1)/mL,两者之间的差异有统计学意义(P<001);冠状动脉损伤组(CAL组)患儿CEC数量(9.7±1.9)/mL,高于无冠状动脉损伤组(Non-CAL组)患儿的(5.5±2.6)/mL,两者之间的差异有统计意义(P<0.01)。结论内皮损伤在KD患儿的发病中具有重要意义,测定CEC对判断病情及有无冠状动脉病变有重要意义。
- 石岩阴怀清栗红原平飞
- 关键词：川崎病循环内皮细胞冠状动脉
