杨惠霞
- 作品数：3 被引量：16H指数：2
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技重大专项首都医学发展科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 北京1200例汉族人群中长链脂肪酸氧化酶G1528C基因突变筛查被引量：10
- 2005年
- 目的 :研究北京地区 12 0 0例汉族人群线粒体脂肪酸氧化代谢中的三功能蛋白酶 (mitochondrialtrifunc tionalprotein ,MTP)α亚单位的长链三羟基酰基辅酶A脱氢酶 (longchain 3 hydroxyacyl CoAdehydrogenase ,LCHAD)G15 2 8C基因的突变频率。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (polymerasechainreaction re strictedfragmentlengthpolymorphism ,PCR RFLP)技术分析 12 0 0例汉族正常产妇脐血MTP的α亚单位G15 2 8C基因突变携带情况。实验以西方人种的G15 2 8C杂合子标本为阳性对照 ,同时设立阴性和空白对照作为实验技术质控标准。结果 :12 0 0例汉族产妇脐血标本G15 2 8C基因经PCR RFLP突变筛查检测后 ,未见有与阳性对照标本相对分子质量相同的条带出现。结论 :中国人群与白种人之间可能存在着种族差异 ,西方人种中常见的MTPα亚单位的G15 2 8C基因突变可能不是中国人种中常见的突变位点。
- 朱锦明杨孜余梅王荣叶蓉华杨惠霞翟桂荣王琪
- 关键词：脂肪酸类基因突变
- 一例X连锁Alport综合征女性妊娠期随访被引量：1
- 2007年
- Alport综合征(Alport syndrome,AS)是最常见的遗传性肾疾病,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退。AS是一种临床和遗传异质性疾病,X连锁显性遗传(X-linked dominant Alport syndrome,XLAS)为其主要遗传方式。女性XLAS患者临床表型差异较大,多数仅表现为镜下血尿,但部分女性患者也会出现肾衰竭。本文通过对一例XLAS女性患者妊娠期进行随访,观察妊娠过程对XLAS女性的影响。结果显示妊娠可引起或加重XLAS女性患者肾功能损害,并可伴随胎儿宫内发育迟缓。提示对于那些肾功能已经受损的女性AS患者,应该慎重选择妊娠。
- 张宏文丁洁王芳杨惠霞
- 关键词：妊娠随访研究
- X连锁显性遗传Alport综合征的产前基因诊断被引量：5
- 2007年
- 目的 Alport 综合征(AS)是最常见的遗传性肾脏疾病,预后较差,无特异有效的治疗。X 连锁显性(XLAS)是其主要遗传方式,因 COL4A5基因突变或 COL4A5和 COL4A6两个基因突变所致。通过对两个 XLAS 家系进行遗传咨询和基因诊断,并对其中一个家系实施产前基因诊断,探讨AS 产前基因诊断的方法及临床应用价值。方法对两个 XLAS 家系进行详细的遗传咨询后,采用巢式 PCR 扩增外周血淋巴细胞 COL4A5 mRNA 的整个编码区序列筛查两个家系的基因突变,然后扩增COL4A5相应的外显子从基因组 DNA 水平进一步证实突变。产前基因诊断通过羊水细胞 cDNA 和DNA 两个水平来检测胎儿突变情况,通过 PCR 扩增 Y 染色体性别决定基因 SRY 联合核型分析检测胎儿性别,通过三个 X 染色体微卫星标记(AR、DXS6797和 DXS6807)连锁分析除外羊水中母体细胞污染的可能。结果突变筛查显示家系一为新发突变,先证者 COL4A5第2696～2705位缺失GTATGATGGG 共10个碱基,但母亲外周血基因组 DNA 不携带该缺失突变,通过遗传咨询,该家系未进行羊水穿刺和产前基因诊断。家系二 COL4A5基因第4271位 G 被 A 取代,1424位 G>E,家系其他患者包括孕母均携带该突变。对家系二孕母进行了羊水穿刺和产前基因诊断。羊水细胞 cDNA 和DNA 水平检测均显示胎儿无突变,PCR 扩增 SRY 基因和羊水细胞核型分析均显示胎儿为男性。连锁分析显示羊水细胞中无母体细胞污染,且间接提示胎儿从母体遗传了携带正常 COL4A5等位基因的X染色体。结论基于外周血淋巴细胞 cDNA 水平的 COL4A5基因突变检测技术可快速用于 XLAS产前基因诊断时家系基因突变筛查,有利于客观进行遗传咨询;产前基因诊断时联合 cDNA 和 DNA两个水平检测胎儿基因突变情况更准确可信,PCR 扩增 SRY 基因可以快速鉴定胎儿性别,X 染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污
- 张宏文丁洁王芳杨惠霞
- 关键词：肾炎遗传性产前诊断ALPORT综合征
