李娟
- 作品数：40 被引量：87H指数：5
- 供职机构：河北省人民医院更多>>
- 发文基金：河北省科技计划项目河北省医学科学研究重点课题河北省医学适用技术跟踪项目更多>>
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- 799例肠管回声增强胎儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2019年
- 目的分析胎儿肠管回声增强(Fetalhyperechogenicbowel,HB)的细胞遗传学结果及其临床意义。方法回顾性分析799例因肠管回声增强而行产前诊断并完善随访的胎儿。结果HB染色体异常检出率9.76%,其中21三体占染色体异常核型的66.67%。孤立性HB占总数11.89%,染色体异常检出率5.26%,非整倍体检出率2.11%,与孤立性HB相比,HB合并胎儿水肿、其他超声软指标异常、其他超声结构异常时胎儿染色体异常检出率和引产率均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。而孤立性HB与HB合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时胎儿染色体非整倍体检出率显著增高,差异有统计学意义(P<0.05),而合并夫妻染色体异常、不良孕史、羊水量异常时胎儿的染色体非整倍体检出率有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论HB排除染色体异常大多数胎儿预后较好,孤立性HB染色体非整倍体检出率低,若合并胎儿水肿、血清值高危、其他超声软指标阳性、其他超声结构异常、高龄时可选择行侵入性产前诊断。
- 马丽爽霍平王方娜李亚丽李娟高健
- 关键词：产前诊断染色体非整倍体
- 产前诊断CPLANE1基因新发变异所致Joubert综合征一例
- 2021年
- 本文报告了一例超声提示胎儿小脑蚓部发育不良的产前诊断病例。该孕妇27岁,孕20周+6超声发现胎儿小脑下蚓部部分分离(Dandy-Walker变异型),上下唇不能闭合、多指(趾),初步诊断为胎儿多发畸形。羊水染色体核型及染色体微阵列分析未见异常。经过遗传咨询和深入沟通,再次行胎儿羊膜腔穿刺行全外显子组测序检测,结果提示胎儿CPLANE1基因第19号外显子和第17号外显子分别存在c.3435G>A(p.W1145X)和c.2941C>G(p.p981A)复合杂合变异,分别遗传自父亲和母亲,且上述变异位点均未见文献报道,诊断为Joubert综合征。孕妇及家属考虑到胎儿除有面部和肢体发育畸形外,出现神经系统异常的风险极大,最终选择引产。
- 王俊霞李娟杜润璇尹璐戎立敏田海深高健
- 关键词：小脑眼畸形膜蛋白质类产前诊断
- 颈部异位甲状旁腺腺瘤1例报告
- 2022年
- 甲状旁腺肿瘤在临床上发病率较低,主要包括甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺囊肿、甲状旁腺癌等,肿瘤可异位发生,但是高位的异位肿瘤极为少见。本文报告1例颈部异位甲状旁腺腺瘤病例。患者,女,57岁,以“发现双侧颈部肿物6个月”为主诉入院治疗。入院查体:双侧颈部不对称,右侧颈上部可见一大小约2 cm×2 cm×1 cm肿物,表面皮肤色正常,质中,无触压痛,活动度可,触诊界尚清。左侧颈中部可扪及一大小约4 cm×2.5 cm×1.5 cm肿物,表面皮肤色正常,质软,无触压痛,活动度可,触诊界尚清。
- 谷建琦米欢杨玉鹏张辰宇李娟康壮飞
- 关键词：甲状旁腺腺瘤甲状旁腺癌甲状旁腺肿瘤
- 成年人开[牙合]患者正畸治疗对颞下颌关节的影响被引量：2
- 2021年
- 目的通过MRI观察正畸对成人开[牙合]患者颞下颌关节位置及髁突高度的影响。方法对纳入研究的12例进行正畸治疗的开牙合患者的颞下颌关节间隙指数及髁突高度进行回顾性研究。对12例患者24侧的颞下颌关节在正畸前后进行MRI扫描,在经轴位断面上髁突最大内外径中点观察矫治前后的关节间隙指数及髁突高度变化。并对正畸治疗前后结果进行统计分析。结果髁突高度由(5.770±0.220)mm减小为(5.753±0.239)mm,但差异无统计学意义(t=-0.99,P>0.05)。关节间隙指数由2.882±4.390减小为2.716±4.400,但差异无统计学意义(t=-2.027,P>0.05)。结论正畸对成年人开[牙合]患者颞下颌关节的位置及髁突高度无明显改变,正畸仅改善患者的咬合关系,对颞下关节无明显影响。
- 张栋王璞谢丽丽程洁李娟
- 关键词：正畸治疗MRI颞下颌关节
- 产前诊断胎儿非整倍体与超声异常指标相关性研究
- 霍平楚伟王方那李娟戎立敏高健
- 项目通过对5078例产前诊断病例中52例产前诊断确诊为18三体胎儿的临床资料分析发现脉络丛囊肿与其他超声异常指标同时出现是18三体的极高危因素;对孕中期存在产前诊断指征的孕妇进行常规胎儿染色体核型分析，同时通过定量荧光聚...
- 关键词：
- 关键词：产前诊断胎儿染色体
- 多胎妊娠的选择性减胎及临床预后分析被引量：2
- 2014年
- 目的：探讨多胎妊娠选择性减胎术的临床应用，提高妊娠成功率，降低发生缺陷发生率。方法：选取2003～2013年在该院进行选择性减胎的孕妇36例，早期妊娠根据胚芽大小，超声引导下采用直接抽吸或抽吸＋10％氯化钾注射液胎体注射进行减胎；中、晚期妊娠经腹壁减胎，超声引导下胎儿心脏穿刺回抽见血后于心腔内注射10％氯化钾注射液进行减胎。并对产妇预后情况进行相关性分析。结果：36例孕妇中，早期妊娠22例，中期妊娠11例，晚期妊娠3例，均一次减胎成功，无并发症，一次减胎成功率为100．00％。获得新生儿37名，其中单胎分娩13例，双胎分娩12例。结论：多胎妊娠选择性减胎术是一种安全有效的宫内治疗方法，在进行孕期产前超声筛查后再进行选择性减胎，可以提高妊娠成功率，并预防缺陷儿出生。
- 高健王方娜马丽爽李娟霍平
- 关键词：多胎妊娠选择性减胎超声筛查
- 下颌阻生智齿拔除对第二磨牙远中骨质缺损变化的影响
- 李娟刘玉东牛帅
- 研究选取年轻患者的无症状阻生上、下颌第三磨牙，均完全阻生，口内不可见，并与M2密切相关。采用微创拔牙拔除阻生上、下颌第三磨牙。记录术前、术后3、6、9、12个月5个时间点，收集第二磨牙远端的5个位置(①颊面(B);②远颊...
- 关键词：
- 关键词：磨牙口腔颌面外科
- ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型患儿1例的诊断
- 2023年
- 目的分析1例ITPR1基因新发变异所致脊髓小脑性共济失调29型(SCA29)患儿的临床特征和遗传学特点。方法选取2020年7月1日于河北省人民医院就诊的1例SCA29患儿为研究对象。对患儿进行高通量测序,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果高通量测序显示患儿携带ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)杂合变异,胎儿及父母Sanger测序均未检测到此变异,此新发变异既往国内未见报道,且位于ITPR1基因的变异热点区域,结合患儿的临床表型,诊断其为SCA29。结论ITPR1基因c.800C>T(p.T267M)位点杂合变异可能是本例SCA29患儿的重要致病原因。
- 智亚楠刘娇甄诚李娟王方娜罗艳张萍萍张明明李亚丽
- 关键词：脊髓小脑性共济失调基因变异
- 1个DYNC2H1基因变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型家系的遗传学分析
- 2022年
- 本文报道1个连续3次妊娠早孕期超声均提示胎儿四肢短小家系的遗传学分析。取第2次妊娠引产胎儿组织行染色体核型分析及全外显子组测序,结果提示DYNC2H1基因存在EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异。实时荧光定量聚合酶链反应及Sanger测序验证2个变异分别遗传自表型正常的父亲和母亲,前者为疑似致病性变异,后者为临床意义未明变异。综合病史及变异基因特点,高度怀疑胎儿为常染色体隐性遗传的复合杂合变异导致的短肋多指综合征Ⅲ型。第3次妊娠胎儿引产后采用实时荧光定量聚合酶链反应和Sanger测序进行验证,结果与第2次妊娠胎儿一致。由于第2、3次妊娠胎儿表型相似,提示DYNC2H1基因EX64-EX83 Del及c.8190G>T杂合变异可能是该家系短肋多指综合征Ⅲ型的致病变异。
- 王俊霞王方娜李娟石子佳程青青郑宗朋楚伟高健
- 关键词：骨软骨发育不良杂合子
- 年轻人拔除无症状阻生下颌第三磨牙术后下颌第二磨牙远端的牙周变化被引量：2
- 2021年
- 目的评估年轻人无症状的完全埋伏阻生下颌第三磨牙(M3)采用微创拔除12个月内下颌第二磨牙(M2)远端牙周状况的变化。方法本研究在69名健康年轻患者(24.42±2.20岁)中抽取69个完全阻生未暴露于口腔的M3。在术前和术后3、6、9和12个月随访。记录口内M2远端5个位点的菌斑指数、牙龈指数、探诊深度(PD)和附着水平。结果初始PD为(5.82±3.53)mm,最深的平均PD在远中中点。12个月时,PD平均值为(3.69±2.91)mm,平均恢复高度为(2.13±2.57)mm(P<0.05),3个月时较高为(1.70±2.61)mm(P<0.05)。并且从术前到术后12个月M2远端的5个位点PD的改善均具有统计学意义(P<0.05)。术前M25个位点附着丧失比率为80.2%,术后12个月64.0%附着丧失等级降低,29.3%未改变,6.7%程度加重。术后12个月M2的菌斑指数和牙龈指数均改善。结论邻近M2的无症状完全阻生M3导致牙周缺损,在远中中点最深,拔除后12个月5个位点均不同程度恢复。前3个月被认为是牙周愈合的重要时期。年轻人的完全埋伏阻生M3导致的邻牙牙周组织缺损在M3拔除后恢复良好。
- 李娟张栋刘玉东牛帅米欢谷建琦
- 关键词：阻生下颌第三磨牙下颌第二磨牙牙周缺损微创拔牙
