刘翛然
- 作品数：23 被引量：45H指数：4
- 供职机构：新疆医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金新疆医科大学第一附属医院科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 一种羊水细胞培养装置
- 本实用新型公开了一种羊水细胞培养装置，包括支撑架以及自动化夹紧装置，所述自动化夹紧装置包括设于支撑架顶部的矩形中空框式支板、两个纵向矩形板、两个横向矩形板、夹具以及两个电动推杆，每个所述夹具包括两个分别套接滑动在横向矩形...
- 刘翛然韩锐
- 维吾尔族罗伯逊易位型21三体综合征四例被引量：1
- 2016年
- 例1 男，5岁，维吾尔族。因语言能力差就诊。21三体面容。听力正常，语言表达能力差。患儿父母表型正常，非近亲婚配。否认类似家族史。母亲G2P1，第一胎为孕3个月流产，患儿为第二胎，顺产。怀孕时父亲25岁，母亲20岁。患儿母亲孕早期否认有害物质接触史。
- 徐滨加米拉·热扎克夏燕刘翛然韩锐段玲
- 关键词：21三体综合征维吾尔族语言表达能力患儿父母听力正常近亲婚配
- Y染色体AZFa区sY86缺失对男性生育能力无影响的一个家系分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系。方法经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血染色体核型分析,对患者及其父亲进行Y染色体微缺失检测,并重新设计引物,用电泳法对扩展位点sY82、sY83、sY1064、sY86、sY84、sY1065、sY1182和sY88进行检测分析,采用AffymtrixCytoScan 750K SNP-Array芯片,来验证患者及其父亲Y染色体微缺失的缺失模式和缺失断点。结果患者精液常规分析及精子形态正常,Y染色体AZFa区sY86缺失,拓展分析显示sY83、sY1064、sY86缺失,SNP-Array芯片检测结果显示在Yq11.21(14416038-14622345)区段存在206.3kb的缺失,该片段内含sY83、sY1064和sY86位点,但是不含有OMIM基因,患者父亲的缺失位点与缺失片段与患者一致。结论 Y染色体AZFa区sY83、sY1064、sY86位点的缺失,对应区段Yq11.21(14416038-14622345)的缺失是良性的,当发现AZF区域存在部分缺失时,需要进行额外的扩展分析和基因检测来验证和确保数据的准确性,以便为睾丸表型提供更准确的预测。
- 刘翛然韩锐武爽赵静
- 关键词：Y染色体无精子因子
- 精子特定形态学与部分精子动力学参数的相关性研究被引量：5
- 2023年
- 目的探讨精子形态和部分精子动力学参数的相关性,分析精子的各种形态缺陷与各精子动力学参数间的相关性。方法采集2233份精液标本,进行精液常规检测和精子形态学分析,对异常精子的形态缺陷和精子动力学参数进行相关性分析。结果精子正常形态率与精子动力学参数均呈正相关性(P<0.05);精子头部畸形率(除精子浓度、非向前运动精子百分比)、中段畸形率、主段畸形率、过量残留胞浆精子率(除非向前运动精子百分比)与精子动力学参数均呈负相关性(P<0.05)。精子浓度与精子正常形态率呈线性相关(P<0.05);前向运动精子百分比与精子正常形态率、中段畸形率、主段畸形率、过量残留胞浆精子率呈线性相关(P<0.05);非前向运动精子百分比与精子中段畸形率呈线性相关(P<0.05);精子总活力与精子正常形态率、中段畸形率、主段畸形率、过量残留胞浆精子率均呈线性相关(P<0.05)。结论精子形态学与精子动力学参数间存在一定相关性,部分参数间呈线性相关。精子形态学检测与动力学参数检测相结合可以更好地评估精子质量。
- 赖昱全孙瑜冲黄仔冠范一鸣沙合热扎提·衣里哈木刘翛然
- 关键词：精子形态精子浓度精子畸形
- 一例火棉胶样儿TGM1基因的突变分析
- 2018年
- 目的对1例维吾尔族火棉胶样患儿的TGM1基因进行突变分析，寻找其病因。方法对患儿及其父母进行常规染色体G显带核型分析，应用芯片高通量测序方法对患儿进行鱼鳞病及鱼鳞病样皮肤病25个相关基因的检测。
结果染色体G显带核型分析结果显示患儿及父母核型均正常；芯片捕获高通量测序检测出患儿TGM1基因的c.919C〉T（p.Arg307Trp）和c.856C〉T（p.Arg286Trp）复合杂合突变；前者为已知致病突变，后者为临床意义未明突变。Sanger测序验证，患儿父亲携带TGM1基因c.856C〉T（p.Arg286Trp）杂合突变，未检出患儿母亲TGM1基因c.919C〉T、c.856C〉T的位点突变。结论TGM1基因c.919C〉T和c.856C〉T复合杂合突变可能是患儿的致病原因。
- 韩锐段玲武爽刘翛然
- 一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征分析被引量：2
- 2021年
- 目的分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征。方法经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算机断层扫描(CT)评估,行外周血染色体核型分析检查。分析整理先证者家系资料并绘制系谱图,采用目标序列捕获技术对先证者进行耳聋基因筛查,找到先证者的可疑致病突变位点,并用Sanger测序的方法对家系成员进行验证。结果该家系共3代7人,系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。先证者颞骨CT检查见内耳结构异常,遗传性耳聋基因筛查检测到先证者CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)的错义突变;Sanger测序证实该家系中4位患者均携带CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变,经家系验证该位点突变源自母方。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,CCDC50c.363A>T(p.Leu121Phe)突变是本家系致病的主要分子基础。该突变为日后类似疾病的诊断提供参考。
- 刘翛然韩锐武爽段玲赵静腊晓琳
- 关键词：常染色体显性遗传
- 1075例孕妇无创DNA产前检测（NIPT）的因素分析被引量：5
- 2019年
- 目的分析无创DNA产前检测技术临床应用孕周、年龄、覆盖范围,探讨其适用人群及方法。方法2018年4月至2018年7月在我院接受无创DNA产前检测者,利用新一代测序技术和生物信息学方法,对胎儿染色体非整倍体进行产前检测,高风险者进行介入性产前诊断确诊。分析被检测者孕周、年龄分布及检测指征。结果1075例检测者年龄分布于21~44岁,检测孕周12~26周,呈连续分布;检测指征包括:血清学筛查高风险,有绝对或相对介入性产前诊断禁忌者;有产前诊断适应证,但因焦虑、恐惧等因素拒绝穿刺者;血清学筛查临界风险者及自愿要求者。结论无创DNA产前检测较之血清学筛查对检测孕周和年龄覆盖范围更广,结果更准确,对于年龄低于35岁的孕妇亦适用,可作为羊水胎儿染色体核型分析等介入性产前诊断的补充,因此对其适用人群仍需进一步界定规范,形成专家共识,并做好检测前后的遗传咨询工作。
- 武爽韩锐刘翛然
- 关键词：产前检测染色体疾病孕周年龄
- 新疆地区经典型苯丙酮尿症患儿治疗依从性影响因素分析被引量：18
- 2016年
- 目的探讨新疆地区经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）患儿的治疗现状,分析影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2011年1月-2015年1月在新疆医科大学第一附属医院新生儿疾病筛查中心筛查确诊及临床延迟发现的PKU患儿33例为研究对象,依据确诊时间分为新筛患儿组（14例）和延迟发现患儿组（19例）,采用查阅病历和电话随访的方式对PKU患儿治疗状况进行调查,采用单因素及多因素Logistic回归法及χ2检验分析影响新疆地区PKU患儿治疗依从性的因素。结果家庭年收入在平均水平以下是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR=2.815,P〈0.05）,少数民族（维、回、哈）是PKU患儿治疗依从性低的危险因素（OR为1.332~2.240,P〈0.05）,新筛患儿的治疗依从性高于延迟发现患儿（P〈0.05）。不同性别间PKU患儿治疗依从性比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论家庭年收入（平均水平以下）、民族（少数民族）和确诊时间（延迟发现患儿）是影响新疆地区经典型PKU患儿治疗依从性的重要因素;扩大新生儿疾病筛查覆盖范围,为少数民族患儿配备少数民族医生,是提高患儿治疗依从性的一种方法。
- 刘翛然陈曦夏燕韩宁宁刘志娟湃孜莱提.哈斯木段玲
- 关键词：经典型苯丙酮尿症治疗依从性影响因素
- FISH技术在诊断胎儿染色体数目异常中的应用
- 目的：建立稳定的荧光原位杂交(FISH)方法,探讨FISH技术在未培养羊水细胞染色体数目异常诊断中的临床应用价值。方法：应用诊断最常见染色体病的5种染色体(13、18、21、X和Y)特异性FISH探针对300例有产前诊断...
- 刘翛然段玲韩锐夏燕加米拉·热扎克韩宁宁
- 关键词：荧光原位杂交染色体产前诊断羊水
- 文献传递
- 乌鲁木齐地区育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查胚胎植入前诊断及产前诊断情况分析被引量：1
- 2024年
- 目的 了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SMA的一级预防和二级预防提供指导。方法 选取2020年1月—2023年7月在新疆医科大学第一附属医院就诊的选择做SMA携带者筛查的育龄期女性7 158例为研究对象,均无SMA表型及相关疾病史。携带者筛查用PCR-熔解曲线法,检测SMN1基因E7、E8的拷贝数,统计乌鲁木齐地区育龄期女性SMA携带者频率;用二代测序的方法对高风险夫妻的胚胎进行PGT-M;对高风险胎儿,用多重连接依赖式探针扩增(MLPA)的方法进行产前诊断。结果 在7 158例育龄期女性中,共检出117例SMA携带者,携带频率为1.63%(1/61);检出双方均为携带者的夫妇1对,而PGT-M技术为这对高风险夫妻选择出未携带突变的整倍体囊胚1枚,携带父源突变单拷贝的整倍体囊胚1枚;产前诊断夫妻的胎儿SMN1基因E7、E8均为2个拷贝数,胎儿出生后随访1年发育未见异常。结论 初步获得乌鲁木齐地区育龄女性SMA携带率为1.63%;对于明确缺失类型和基因型的SMA携带者夫妻,PGT-M技术能够阻断SMA致病基因向后代的传递;对于高风险胎儿,MLPA可给出明确诊断,阻止SMA患儿的出生。该研究有效完成了SMA的一级预防和二级预防,对乌鲁木齐地区出生缺陷防控具有重要意义。
- 刘翛然武爽韩锐
- 关键词：脊髓性肌萎缩症胚胎植入前诊断产前诊断
