何淑凤
- 作品数:3 被引量:2H指数:1
- 供职机构:皖南医学院更多>>
- 发文基金:芜湖市科技计划重点项目安徽高校省级自然科学研究基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 47,XYY综合征一例被引量:2
- 2012年
- 47,XYY综合征(超雄综合征)是一种性染色体异常综合征,在成年男性中报道较少,近日我所诊断一例47,XYY综合征,现将此病例报道如下。
- 余小英何淑凤徐庆阳王玉萍彭弋峰
- 关键词:XYY综合征病例报道
- 皖南地区汉族ICP患者ERα基因多态性的研究
- 2012年
- 目的:探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病中的作用。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA序列测定方法,研究43例ICP患者(ICP组)和93例正常孕妇(对照组)中ERα基因PvuⅡ多态性分布情况。结果:ERα基因PvuⅡ基因型(PP、Pp和pp)分布在ICP组和对照组之间差异无显著性(χ2=4.762,P=0.092)。等位基因P、p频率在这两组之间差异也无显著性(χ2=2.385,P=0.122)。结论:ERα基因多态性与ICP发生可能无明显相关性。
- 舒静何淑凤李玉红庞晓楠李铁臣
- 关键词:妊娠期肝内胆汁淤积症雌激素受体Α基因多态性DNA序列分析
- 皖南地区汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析
- 2012年
- 目的:研究人类短串联重复序列D21S11、D21S1409和D21S1414在唐氏综合征基因诊断中的应用;比较聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染分型技术与毛细血管电泳STR分型技术对同样标本分型的差异性。方法:采用聚合酶链反应、毛细血管电泳技术和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对100例皖南地区汉族无亲缘关系的个体DNA样本进行STR分型。结果:D21S11、D21S1409和D21S1414在安徽皖南地区人群中的观察杂合度分别为:0.7600、0.6600和0.7800。结论:D21S11和D21S1414位点杂合度高,可以作为皖南地区唐氏综合征产前诊断的筛查位点,D21S1409可以作为唐氏综合征产前诊断的辅助筛查位点。毛细血管电泳分型技术在STR分型中较聚丙烯酰胺凝胶电泳技术准确性高,可以用于唐氏综合征的快速产前筛查和诊断。
- 何淑凤李慧李铁臣孙青
- 关键词:短串联重复序列STR分型