任菊霞
- 作品数：24 被引量：71H指数：5
- 供职机构：第四军医大学西京医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 三种单基因遗传病的产前分子诊断被引量：2
- 2014年
- 目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性软骨发育不全(ACH)产前基因诊断的高效的临床检测方法。方法根据不同单基因病的基因突变类型,本研究应用DHPLC技术对1例SMA阳性家族史的胎儿绒毛样本进行SMN1基因7号外显子缺失检测,选择正常人及SMA患者作对照。通过直接测序法分别对PKU家系和ACH家系的患者、表型正常的个体及其胎儿进行PAH致病基因和FGFR3基因第10外显子进行检测。结果 SMA阳性家系中,胎儿未检测到SMN1基因7号外显子的纯合缺失,建议继续妊娠,结果顺利产出1名正常儿。PKU阳性家系通过检测发现患者在PAH基因上确实存在无义突变,c.781C>T(p.Arg261Ter)和错义突变c.842C>T(p.Pro281Leu),均为杂合子。但是胎儿与患者母亲的突变类型一致,为携带者,不发病,建议继续妊娠。软骨发育不全患者送检标本FGFR3基因外显子10发现1处序列异常,为c.1138G>A,导致编码氨基酸改变Gly380Arg,但其胎儿羊水标本检测FGFR3基因外显子10未发现序列异常。结论根据单基因病不同的基因突变类型,选择合适的方法可快速、准确地实现单基因病产前基因的诊断,尽早避免单基因病患儿的出生。
- 徐盈张建芳郭芬芬黎昱燕凤徐慧任菊霞宋婷婷王德堂辛晓燕陈必良
- 关键词：单基因病产前分子诊断脊髓性肌萎缩症苯丙酮尿症先天性软骨发育不全
- 人精浆中胰岛素样生长因子-1的浓度及意义
- 2003年
- 目的 :检测人精浆中是否存在胰岛素样生长因子 - 1 ( IGF- 1 ) ,并分析其与精子密度、活动率及活力的关系。方法 :酶联免疫吸附试验 ( ELISA)法检测 1 0 0对不孕症患者男方精浆 IGF- 1浓度 ,对精液分析异常者治疗后再次检测 IGF- 1 ,观察治疗前后精浆 IGF- 1浓度的变化。结果 :精浆中存在 IGF- 1 ,但浓度明显低于血清 IGF- 1水平 ( P<0 .0 1 ) ,精液分析正常者精浆 IGF- 1浓度高于精液分析异常者 ( P<0 .0 1 ) ,IGF- 1浓度与精子密度及活动率呈正相关。结论 :精液中存在 IGF- 1 ,IGF-
- 赵海波何亚绒李爱莉任菊霞
- 关键词：胰岛素样生长因子-1精浆精子密度活动率酶联免疫吸附试验
- 白细胞介素-18及血管内皮生长因子对卵巢过度刺激综合征的预测价值被引量：3
- 2009年
- 目的探讨白细胞介素-18（IL-18）及血管内皮生长因子（VEGF）对卵巢过度刺激综合征（OHSS）的预测价值。方法体外受精．胚胎移植（IVF—ET）患者66例，按采卵日是否发生OHSS及高危因素分为正常组、高危组和OHSS组。采卵日收集3组患者血清和卵泡液标本，酶联免疫吸附法（ELISA）测定IL—18和VEGF水平，分析其对卵巢过度刺激综合征（OHSS）的预测价值。结果OHSS组血清和卵泡液IL—18水平分别为（646±203）ng／L和（885±345）ng／L，明显高于高危组和正常组（P〈0．01）；OHSS组血清和卵泡液VEGF水平分别为（286±108）ng／L和（985±214）ng／L，明显高于高危组和正常组（P〈0．01）。结论OHSS患者血清和卵泡液IL-18及VEGF水平明显升高，说明IL—18和VEGF在OHSS的发生、发展中具有一定作用，测定采卵日血清和卵泡液IL-18及VEGF水平，对预测OHSS的发生有一定作用。
- 赵海波何娅绒李爱莉任菊霞
- 关键词：白细胞介素18血管内皮生长因子类
- 克罗米芬加补佳乐治疗排卵障碍性不孕症107例被引量：14
- 2003年
- 目的 :探讨克罗米芬 (clomiphenecitrate ,CC)加用补佳乐 (progynova ,PGV)对排卵障碍性不孕症的治疗效果 .方法 :将 1 0 7例排卵障碍性不孕症患者随机分为 3组 ,CC组 36例 ,单纯给予克罗米芬治疗 ;CC +PGV组 38例 ,给予克罗米芬加补佳乐治疗 ;人绝经期促性腺激素 (humanmenopausalgo nadotropin ,HMG)组 33例 ,给予HMG治疗 .利用超声波观察促排卵周期不孕症患者的子宫内膜厚度、类型、成熟卵泡数 ,妇科检查行宫颈评分 ,使用ELISA检测雌二醇 (estradiol,E2 )、孕激素 (progesterone,P)的浓度 ,进行比较 .结果 :CC +PGV组和HMG组在围排卵期子宫内膜厚度及宫颈评分分别为 (1 1 .8±2 .3)和 (1 1 .2± 1 .8)mm ,(1 0 .8± 0 .9)和 (1 0 .2± 1 .6 ) ,显著高于CC组 (8.2± 1 .2 )mm ,(8.7± 1 .5 ) (P <0 .0 1 ) ;3组子宫内膜类型 (A或B型 )比较无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;HMG组成熟卵泡数及黄体成熟期P浓度分别为 (5 .3± 1 .5 )和 (1 6 .7± 2 .4 )μg·L-1 ,明显高于CC组和CC +PGV组 [(3.9± 0 .8)和 (1 2 .9±0 .8) μg·L-1 ],[(3.1± 1 .7)和 (1 4 .6± 1 .7) μg·L-1 ](P <0 .0 1 ) ;HMG组E2 浓度为 (5 5 9± 1 87)ng·L-1 明显高于CC组 (1 89± 73)ng·L-1 、CC +PGV组 (2 2 6± 1 0 7)ng·L-1
- 芦小娟赵海波辛晓燕任菊霞
- 关键词：克罗米芬补佳乐促性腺激素不孕症
- 八个杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断被引量：1
- 2015年
- 目的 探讨杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）患者家系致病基因突变的检测及产前诊断方法.方法 联合采用变性高效液相色谱、多重PCR、PCR测序和其它分子生物学技术,对8个家系中杜氏肌营养不良症患者进行诊断,对女性亲属进行携带者筛查,进行遗传咨询和产前诊断.结果 8例诊断为DMD的患者中,4例为大片段缺失,3例为点突变,患者中6例为新生突变.对5个家系进行产前诊断,抽取羊水或者绒毛组织进行检测,结果显示胎儿均正常,抽取脐带血复查肌酸激酶值,出生后进行临床鉴定,与产前诊断结论一致.结论 联合应用短串联重复序列分析、变性高效液相色谱技术、多重PCR技术和基因测序技术,可以提高DMD基因检测的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据,避免患病胎儿的出生.
- 黎昱张建芳徐盈郭芬芬徐慧燕凤任菊霞王德堂陈必良
- 关键词：杜氏肌营养不良症变性高效液相色谱聚合酶链反应产前诊断
- 促排卵宫腔内人工授精治疗原因不明性不孕症
- 2004年
- 目的 :观察促排卵结合宫腔内人工授精对原因不明性不孕症的治疗效果。方法 :将 1 0 6例原因不明性不孕症患者分为 3组 ,第 1组 ( COH+ IUI组 )用尿促性腺激素( h MG)促排卵 ,当卵泡成熟时宫腔内人工授精 ;第 2组 ( COH+ TI组 )亦用 h MG促排卵 ,但卵泡成熟时自然同房 ;第 3组 ( IUI组 )为自然周期 ,卵泡成熟时宫腔内人工授精。比较 3组的卵泡数和妊娠率等。结果 COH+ IUI组每例患者的成熟卵泡数平均为 3.0± 1 .4个 ,COH+ TI组平均为 3.1± 1 .1个 ,两组比较无显著性差异 ( P>0 .0 5 ) ,但均高于 IUI组的 1 .1±0 .3个 ( P<0 .0 1 )。 COH+ IUI组的妊娠率为 2 5 .0 % ,COH+ TI组为 7.6% ,IUI组为 4.8% ,3组比较 ,COH+ IUI组显著高于后两组 ( P<0 .0 1 )。结论 :促排卵结合宫腔内人工授精是治疗原因不明性不孕症的有效方法之一。
- 赵海波任菊霞李爱莉何亚绒
- 关键词：不孕症促性腺激素宫腔内人工授精并发症
- 1369例心血管发育异常胎儿的染色体分析被引量：1
- 2017年
- 目的通过对1369例超声筛查心血管发育异常胎儿的染色体分析与研究,探讨不同异常指征与其染色体异常的相关性,给于产前指导评估,减少出生缺陷。方法 2012年1月至2016年5月怀孕17-30周的1369例超声筛查心血管发育异常的胎儿经遗传咨询后羊水穿刺进行核型分析,统计和分析不同类型的心血管异常指征与异常核型的关系及比率。结果 1369例心血管发育异常胎儿中,共检出异常核型56例,异常比率4.09%。按照异常指征分为心室强光点570例,检出异常核型8例,其中21三体3例、易位3例、XO 2例,异常比率1.40%;室间隔缺损122例,检出异常核型6例,其中21三体1例、易位2例、18三体2例、XO 1例,异常比率4.92%;单脐动脉78例,检出异常核型1例,为21三体,异常比率1.28%;血管环23例,检出1例易位核型,异常比率4.35%。其他单纯心血管发育异常(包括心包积液、三尖瓣返流、持续性右脐静脉、肺动脉瓣狭窄或发育畸形等)33例,检出异常核型1例,为21三体,异常比率3.03%;合并两项及以上心血管发育异常指征114例,检出异常核型7例,其中21三体3例、易位3例、mar1例,异常比率6.14%;心血管发育异常合并心外异常(包括NT或NF值增厚、高龄、唐筛高风险、羊水量异常等)指征429例,检出异常核型32例,其中21三体13例、18三体11例、易位1例、缺失3例、mar 2例、三倍体1例、XO 1例,异常比率7.46%。结论先天性心血管发育异常胎儿的染色体异常发生率较高,染色体异常会导致不同类型的心血管及心外发育异常,发现胎儿心脏异常征象时应建议进行染色体检查,避免染色体异常患儿的出生。
- 徐慧黎昱任菊霞徐盈程璐陈必良张建芳
- 关键词：超声筛查先天性心脏病羊水细胞染色体
- 消炎痛联合克霉唑治疗念珠菌性阴道炎的实验研究
- 2009年
- 目的研究联合运用消炎痛和克霉唑对小鼠外阴阴道念珠菌病的治疗效果。方法75只小鼠随机分为空白组、念珠菌感染模型组、消炎痛治疗组、克霉唑治疗组及消炎痛联合克霉唑治疗组,每组15只。分离人外阴阴道念珠菌病患者的念珠菌感染小鼠后,分别采用克霉唑、消炎痛或克霉唑联合消炎痛治疗,观察小鼠阴道炎症变化、阴道灌洗液的菌丝情况,及真菌载量。结果消炎痛与克霉唑联合治疗组染菌后15d阴道无红肿及充血,染菌后第7d未见菌丝,第14d亦未见菌丝,染菌后第5d小鼠阴道灌洗液真菌载量明显少于未治疗组(P<0.01),第8d真菌数量继续下降,第15d真菌数量达到最低,与未治疗组间差异显著(P<0.001)。结论消炎痛和克霉唑联用能有效消除阴道炎症症状,抑制念珠菌菌丝生长,并杀灭念珠菌,持续抑制念珠菌数量。
- 赵海波何娅绒李爱莉任菊霞
- 关键词：克霉唑消炎痛外阴阴道念珠菌病
- 来曲唑联合二甲双胍对氯米芬抵抗的PCOS促排卵疗效观察被引量：1
- 2008年
- 目的观察来曲唑与二甲双胍联用对氯米芬治疗无效的多囊卵巢综合征患者的内分泌改变及促排卵效果。方法患者随机分为三组,分别接受来曲唑、二甲双胍或来曲唑和二甲双胍联合治疗。观察患者月经后INS、FSH、LH、T及E2水平,并记录排卵日子宫内膜厚度、成熟卵泡数目,及治疗后妊娠率。结果来曲唑与二甲双胍联用显著降低血清INS、LH、T及E2水平(P<0.01),增加子宫内膜厚度,治疗后妊娠率达到46.4%,其效果优于两药物单独使用。结论来曲唑与二甲双呱联用治疗对氯米芬抵抗的PCOS患者,可改善机体胰岛素抵抗症状,恢复性激素的正常水平,更好的促排卵和获得妊娠效果。
- 赵海波何娅绒李爱莉任菊霞
- 关键词：来曲唑二甲双胍多囊卵巢综合征促排卵
- 358例不育患者Y染色体微缺失分析被引量：1
- 2016年
- 目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一。AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区。
- 燕凤徐盈徐慧郭芬芬黎昱任菊霞陈必良张建芳
- 关键词：无精子症少弱精子症Y染色体AZF微缺失
