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丁秋兰

作品数:256 被引量:596H指数:13
供职机构:上海交通大学医学院附属瑞金医院更多>>
发文基金:国家自然科学基金上海市科学技术委员会资助项目山西省回国留学人员科研经费资助项目更多>>
相关领域:医药卫生生物学农业科学经济管理更多>>

文献类型

  • 170篇期刊文章
  • 77篇会议论文
  • 7篇科技成果
  • 1篇专利

领域

  • 240篇医药卫生
  • 5篇生物学
  • 4篇农业科学
  • 1篇经济管理
  • 1篇电子电信

主题

  • 139篇基因
  • 121篇突变
  • 73篇血友病
  • 65篇基因突变
  • 51篇家系
  • 46篇凝血
  • 43篇分子
  • 41篇蛋白
  • 39篇遗传性
  • 38篇缺陷症
  • 31篇血栓
  • 31篇发病
  • 31篇发病机制
  • 30篇血友病A
  • 26篇基因诊断
  • 24篇凝血酶
  • 24篇抗凝
  • 22篇血管
  • 22篇发病机制研究
  • 18篇凝血因子

机构

  • 250篇上海交通大学...
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  • 13篇上海交通大学
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作者

  • 255篇丁秋兰
  • 228篇王学锋
  • 179篇王鸿利
  • 117篇戴菁
  • 68篇陆晔玲
  • 63篇傅启华
  • 60篇武文漫
  • 50篇王振义
  • 49篇许冠群
  • 45篇奚晓东
  • 43篇王文斌
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  • 31篇方怡
  • 31篇周荣富
  • 18篇谢爽
  • 17篇金佩佩
  • 15篇杨芳
  • 14篇梁茜
  • 12篇姜林林

传媒

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  • 24篇中华检验医学...
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  • 7篇中国输血杂志
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  • 6篇血栓与止血学
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年份

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  • 4篇2014
  • 7篇2013
  • 19篇2012
  • 18篇2011
  • 20篇2010
  • 10篇2009
  • 22篇2008
  • 26篇2007
  • 12篇2006
  • 15篇2005
  • 26篇2004
256 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
抗凝血酶基因C2759T(Leu99Phe)突变导致抗凝血酶缺陷症的分子机制研究被引量:10
2005年
目的 研究抗凝血酶 (AT)基因C2759T(Leu99Phe)突变引起AT缺陷症的分子机制。方法 用大引物法构建C2759T突变体AT重组表达质粒 (ATM2759 ),并将其和正常AT重组质粒(ATN)分别用Superfect试剂转染COS7细胞或CHO细胞,进行体外表达试验和细胞免疫荧光染色。结果 转染ATM2759的COS7细胞,培养上清液和细胞裂解液中的AT抗原 (AT∶Ag)分别为ATN的35. 63%和 174. 97%,而培养上清液中的AT活性 (AT∶A)为ATN的 47. 73%。细胞免疫荧光试验证实,转染ATM2759的CHO细胞,其荧光强度明显高于转染ATN的CHO细胞。结论 Leu99Phe突变可能不是由于影响AT与肝素的结合而导致AT缺陷,而是由于突变导致AT分泌障碍和细胞内滞留所致。
傅启华王文斌丁秋兰周荣富武文漫胡翊群王学锋严力行王振义王鸿利
关键词:突变抗凝血酶酶缺陷CHO细胞COS7细胞重组表达质粒
1个重型遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分子遗传分析
2011年
凝血因子Ⅶ(FⅦ)在肝脏中合成并以单链酶原的形式分泌到血浆中,活化的FⅩ(FⅩa)、FⅨa及FⅦa(自身)可将FⅦ在Arg 152-Ile153肽键处裂解成轻链(152AA)和重链(254AA),使其变成FⅦa。在血管损伤后,FⅦa与组织因子(TF)结合形成复合物(FⅦa/TF),激活FⅩ、FⅨ等,
高晶丁秋兰王学锋刘晓艳
关键词:基因突变移码突变
双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症被引量:11
2003年
目的 探讨 1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法 检测凝血指标以明确诊断 ;用 DNA直接测序法对先证者及其家庭成员 F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析 ,寻找基因突变 ;将含突变序列克隆入 p GEM T- easy质粒载体中 ,对所得两条染色体相应序列分别测序 ,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶 Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析 ,证实测序所发现的突变。结果 先证者在第 8外显子上有两种基因突变 :11348位 C→ T突变和 11349位 G→ A突变。 p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区 Arg(CGG) 30 4 Trp(TGG)和 Arg(CGG) 30 4 Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为 11349位 G→ A和 11348位 C→ T杂合突变 ;其弟弟 F 基因为正常野生型 ;其哥哥和先证者的 3个子女均为杂合性突变。聚合酶链反应辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论 先证者 F 基因突变为不同染色体同一编码区 Arg30 4 Trp和 Arg30 4 Gln双重杂合性突变 ,此种突变类型的组合尚属首例。
丁秋兰王鸿利王学锋王明山傅启华武文漫胡翊群王振义
关键词:基因突变症状临床表型
1例遗传性异常纤维蛋白原血症的鉴定及分子发病机制研究被引量:6
2019年
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型、基因型分析,并研究其致病机制。方法采集先证者及其父母的外周血并进行常规出凝血、血浆纤维蛋白原(Fib)活性和抗原检测。对Fib的基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行PCR扩增及测序。采用Fib凝固率测定、纤维蛋白聚集曲线和电镜扫描纤维蛋白凝块等方法研究其致病机制。结果先证者活化部分凝血酶原时间、凝血酶原时间正常,凝血酶时间延长,Fib抗原正常、活性降低;其父亲表型与之相似。先证者及其父亲FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Fibα链Arg19Gly错义突变。western-blot检测显示,先证者及其父亲血浆Fib无异常条带出现。先证者血浆Fib凝固率为20.8%,凝血酶或爬虫酶诱导的聚集曲线严重受损,纤维蛋白凝块的纤丝直径大于健康人对照(P<0.001),密度小于健康人对照。结论鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fibα链Arg19Gly杂合错义突变导致Fib功能受损,为该病例及相应临床症状的原因。
黄丹丹蔡挺张顺黄左安郭莳雨丁秋兰戴菁王学锋
关键词:纤维蛋白原基因突变
抗凝血酶基因13389G缺失导致的Ⅰ型抗凝血酶缺乏症被引量:31
2002年
目的 对一先天性Ⅰ型抗凝血酶缺乏症家系进行基因突变的检测。方法 用PCR法对先证者抗凝血酶基因的 7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。结果 先证者表现为抗凝血酶基因外显子 6区 13389G缺失 ,引起移码突变。结论 该突变是先天性抗凝血酶缺乏症的一个新的突变位点 ,可以导致血栓形成。
傅启华许先国丁秋兰胡翊群王学锋王鸿利
关键词:基因突变血栓形成
错义突变Thr318Met导致的遗传性凝血因子X缺陷症被引量:6
2003年
目的对一个凝血因子X(FX)缺陷症家系进行FX基因突变的检测。方法用活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FX促凝活性 (FX :C)测定进行表型诊断 ;用PCR法对先证者的FX基因8个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区 (5’UTR)序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FX基因突变区域扩增后测序。结果先证者表型诊断为FX缺陷症 ;FX外显子区共发现3个与文献报道的FX基因序列不同的位点 ,其中位于第8外显子区的为纯合突变C1098T。家系分析表明先证者父、母、弟和妹均为C1098T杂合子。结论纯合错义突变C1098T引起的Thr318Met是导致本例遗传性FX缺陷症的原因。
王文斌王鸿利王学锋傅启华武文漫周荣富丁秋兰谢爽胡翊群王振义
关键词:基因突变错义突变
Ⅱ型动力学FⅧ抑制物的分析
目的血友病A是一种常见的遗传性出血疾病,替代治疗是目前唯一有效的治疗方法。血友病A在接受因子Ⅷ替代治疗后,有20-40%的重型患者会产生FⅧ的抑制物。凝血因子抑制物可分为Ⅰ型动力学抑制物和Ⅱ型动力学抑制物两种。本文对Ⅰ例...
许冠群陆晔玲丁秋兰王学锋
文献传递
抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症被引量:2
2007年
目的对1例先天性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行 AT 表型及基因突变检测。方法采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆 AT 活性(AT:A)和AT 抗原含量(AT:Ag),并采用 PCR 法对先证者 AT 基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR 产物纯化后直接测序检测基因突变。结果先证者的 AT:Ag 正常,但 AT:A 为正常值的65%,表现为Ⅱ型 AT 缺陷,其 AT 基因外显子6区第13830位核苷酸发生了 G→A杂合突变,引起Arg393His 错义突变。同样突变也见于该家系其他3名成员。结论该家系成员的Ⅱ型 AT 缺陷由AT 基因 G13830A 杂合突变所致,可致血栓形成。
叶絮冯莹金佩佩周旭红丁秋兰王学锋
关键词:遗传性基因突变
如何努力成为一名优秀的研究生导师被引量:2
2019年
研究生导师是研究生培养的第一责任人,肩负着培养国家高层次人才的使命和责任[1-2]。教育事业的发展靠人才,人才的成长靠教育。研究生导师不仅要做好研究生课题研究指导工作、业务工作,更重要的是培养高素质人才。此外,硕士和博士生是科研队伍的重要组成部分,是国家和科研院所科学研究工作的主力军,而研究生是否能获得高水平的科研成果与导师的指导和教育密切相关。优秀的科研指导能够发挥学生的最大潜能,产生良好的科研产出,不仅可以增加科研院所的声誉,反过来会吸引更多优秀学生加入科研队伍,形成一个良性循环。笔者总结了十余年作为研究生导师的教育经验和体会,认为一名优秀的研究生导师首先要不断提高自身素质,同时要具备培养高素质研究生的能力,具体需要从以下几个方面自我提升,努力成为一名优秀的研究生导师。
丁秋兰
关键词:研究生导师研究生培养高素质人才
遗传性凝血因子缺陷症分子发病机制研究
<正> 目的研究无纤维蛋白原(Fg)血症、凝血酶原(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)、凝血因子Ⅶ(FⅦ)、凝血因子Ⅷ(FⅧ,血友病)、血管性血友病因子(vWD)、凝血因子Ⅸ(FⅨ,血友病B)、凝血因子Ⅹ(FⅩ)、凝血因子Ⅺ(F...
王鸿利王学锋丁秋兰刘湘帆傅启华武文漫段宝华王文斌方怡王振义
文献传递
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