- 1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究
- 2014年
- 目的探讨l例Prader—Willi综合征（Prader-willi syndrome，PWS）患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSPCR）及多重连接探针扩增（MS-multiplex ligation—dependent probe amplification，MS-MLPA）技术对患儿的DNA样本进行基因分析。结果该患儿染色体核型45，XY，-5，-15，t（5，15）（q34q13），甲基化特异性PCR（MS-PCR）监测到特异性PWS相关基因的甲基化，确诊该患儿为PWS患者。进一步MS-MLPA证实PWS是由于染色体的平衡易位导致父源性15q11～q13区域的缺失所致。结论细胞分子遗传学实验对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。
- 杨晓王艳彭薇刘欣马宁李昊
- 关键词：染色体平衡易位甲基化特异性PCR
- 200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：8
- 2012年
- 目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。
- 杨晓朱丽娜马宁王春枝
- 关键词：不良孕产史染色体异常染色体核型
- 15q部分三体一例
- 患儿：男，该患儿系第3胎第3产，因羊水少，脐带绕颈，宫内窘迫1小时，于孕38+周剖腹产。10个月会坐，1岁7个月会喊妈妈，2岁半会走，但是脚尖着地，步态不稳。现年6岁，能正常行走，但是语言交流障碍，常吐舌，多动、对外界反...
- 杨晓王蔚马宁彭薇王艳朱丽娜刘欣王春枝
- 关键词：中枢神经系统标记染色体
- 180例生殖异常患者染色体核型分析被引量：5
- 2009年
- 目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征(K linefelter综合征),3例平衡易位,3例罗伯逊易位,2例臂间倒位,1例大Y染色体。结论染色体异常是导致不孕不育及自发流产的重要原因之一,对生殖异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。
- 杨晓王春枝朱丽娜何玺玉马宁王蔚刘欣封志纯
- 关键词：染色体染色体异常核型生殖异常
- Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究被引量：8
- 2008年
- 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析。结果MSPCR结果提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在。MLPA结果提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体。结论Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据。
- 朱丽娜何玺玉王春枝杨晓刘欣王蔚马宁刘海洪王艳封志纯
- 关键词：PRADER-WILLI综合征MLPA印迹基因
- 1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究被引量：4
- 2012年
- 目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。
- 杨晓朱丽娜马宁王春枝
- 关键词：染色体异常核型分析儿童
- 分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展被引量：2
- 2008年
- 杨晓王蔚王艳朱丽娜马宁彭薇刘欣王春枝
- 关键词：染色体病基因芯片
- RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例被引量：1
- 2009年
- 朱丽娜刘欣王春枝王艳杨晓彭薇王蔚马宁
- 关键词：多动症基因突变发育落后智力障碍语言发育抽搐发作
- 100例伴有先天性心脏病的早产儿与染色体异常的相关性研究被引量：6
- 2013年
- 先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）简称先心病，是胎儿时期心脏血管发育异常或发育障碍并在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病，在新生儿非感染性死亡中占首位；发病可能与遗传尤其是染色体结构易位与畸变、染色体数目的改变、宫内感染、大剂量放射线接触和细胞毒性药物应用等因素有关。本文主要研究患有先天性心脏病的早产儿与染色体核型异常的相关性。
- 朱丽娜杨晓马宁李昊王春枝
- 关键词：先天性心脏病早产儿染色体异常染色体核型异常血管发育异常细胞毒性药物
- 泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测被引量：2
- 2013年
- 对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关.
- 朱丽娜杨晓马宁李昊郭嘉白雪王春枝
- 关键词：染色体畸变
