陈育才
- 作品数：8 被引量：6H指数：2
- 供职机构：福建医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：福建省卫生厅科研基金福建省教育厅科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 肾上腺脑白质营养不良分子生物学进展被引量：1
- 2002年
- 肾上腺脑白质营养不良 (AL D)为性连锁隐性遗传病 ,基因定位于 Xq2 8,其编码的蛋白质称为 AL DP。目前国内外已发现多种 AL D基因突变形式 ,其中以错义突变及义码突变最为常见。
- 施晓容陈育才等
- 关键词：分子生物学基因遗传学
- 肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析
- 2003年
- 目的 探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy,AL D)的分子发病机理。方法 应用聚合酶链反应结合 DNA测序技术 ,对 4例患者、患者母亲及 2 0名正常对照者的 AL D基因外显子 1、外显子 5及其侧翼进行突变检测。结果 发现 1例患者在 AL D基因外显子 5内含子 5交界处发生了 1875 G→ A突变 ,这种突变可能导致外显子 5和外显子 6剪接异常 ,合成异常蛋白 ,从而使极长链脂肪酸在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多 ,导致疾病发生。结论 AL D基因内含子 5的 5′剪切点突变 ,导致外显子 5和外显子
- 施晓容陈育才谢文煌黄梅芳侯晓君王柠
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良聚合酶链反应DNA序列分析基因突变
- 一中国人家系常染色体显性遗传垂体性尿崩症基因突变研究被引量：2
- 2001年
- 目的 探讨中国人的常染色体显性遗传垂体性尿崩症 (ADNDI)的分子发病机制。方法 对一个家系中 4例ADNDI患者、4例未发病者及 1例来自其他家庭的患者的精氨酸加压素 运载蛋白Ⅱ (AVP NPⅡ )基因外显子 1和 2进行聚合酶链反应 单链构像多态性 (PCR SSCP)分析及基因测序研究。结果 SSCP分析表明 :ADNDI的同一个家系中的患者、正常人及来自其他家系非遗传尿崩症患者的AVP NPⅡ外显子 1的泳带之间没有区别 ;但ADNDI家系患者AVP NPⅡ外显子 2增加了两个异常条带 ,为突变杂合子。ADNDI家系中患者 (先证者、先证者祖母 )AVP NPⅡ基因外显子2PCR扩增产物在使用不同的DNA测序仪、采用正反引物测序均显示同样结果 ,即在AVP NPⅡ基因第 182 6 1831位置两个连续的GAG中脱落一个GAG。这种突变导致AVP NPⅡ基因合成的NPⅡ前体缺少Glu47。由于NPⅡ多肽的Glu47同AVP形成一个盐桥 ,缺乏Glu47将使AVP同NPⅡ的粘着力下降 ,加速AVP的分解。结论 碱基缺失为中国人常染色体显性遗传垂体性尿崩症发病原因之一。
- 陈育才谢文煌王柠慕容慎行黄妙辉黄梅芳
- 关键词：尿崩症遗传学基因突变
- SPECT显像对小儿脑梗塞的研究
- 1998年
- 为了探讨SPECT对小儿脑梗塞（CCI）的诊断价值，对26例患儿采用SPECT局部脑血流灌注（rCP）显像与CT对比研究。结果表明，脑梗塞灶及远隔区域的rCP减少，SPECT和CT的阳性率分别为92.3％（24／26）和84.5％（22／26），两者无显著性差异（P＞0.05），而发病2天以内9例的SPECT阳性率100％（9／9）显著高于CT55.6％（5／9）（P＜0.05）。提示SPECT显像对CCI早期诊断是一种敏感的技术，也有助于疗效观察及预后评估。
- 谢文煌谢志淳陈育才林好学郑爱东谢卉
- 关键词：SPECT脑血流脑梗塞血池显像核素标记
- 常染色体显性遗传早发性扭转痉挛分子生物学进展被引量：2
- 2000年
- 常染色体显性遗传早发性扭转痉挛基因定位于９ｑ３４，命名为 ＤＹＴ_１基因，已发现患者及携带者均存在同一类型的基因缺失，即ＤＹＴ_１基因保守区ＧＡＧＧＡＧ缺失一个ＧＡＧ。本文就其近几年分子生物学进展进行综述。
- 陈育才王柠谢文煌
- 关键词：遗传学染色体显性遗传
- 垂体性尿崩症遗传学研究
- 常染色体显性遗传垂体性尿崩症(AUTOSOMAL DOMINANT NEUROHYPOPHYSEAL DIABETS INSPIDUS,ADNDI)出生时正常,发病的年龄一般在1岁半以后,患者血清AVP的含量明显减少或缺...
- 陈育才
- 关键词：尿崩症垂体家系研究遗传学基因
- 文献传递
- 肾上腺脑白质营养不良外显子6、7、8基因突变研究
- 2003年
- 目的 探讨中国人X -连锁隐性遗传肾上腺脑白质营养不良 (adrenoleukodystrophy)的分子发病机理。方法 应用聚合酶链反应 (polymerasechainreaction)结合DNA测序技术 (DNAsequencing) ,对收集的 6例患者、患者母亲及 2 0名正常对照的ALD基因外显子 6、7、8及其侧翼进行突变检测。结果 检出一例患者在ALD基因外显子 6发生了Val5 17Ile(G→A)的碱基错义突变 ;另一侧患者在ALD基因外显子 7发生了Gln5 5 6Arg(A→G)的碱基错义突变。ALD基因突变合成异常不稳定的蛋白 (ALDP) ,从而使VLCFA在脑白质、肾上腺及血浆聚集增多 ,导致疾病发生。结论 ALD基因突变是中国人X -连锁隐性遗传ALD发病原因之一。
- 施晓容陈育才谢文煌章涛黄梅芳侯晓君王柠
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良聚合酶链反应DNA序列分析基因突变
- 儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(8例临床及文献复习)被引量：1
- 1999年
- 陈育才谢文煌谢卉侯晓君郑爱东
- 关键词：儿童肾上腺脑白质营养不良
