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郭小黎

作品数:6 被引量:0H指数:0
供职机构:中国科学院遗传与发育生物学研究所更多>>
发文基金:国家重点基础研究发展计划更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 3篇会议论文
  • 1篇期刊文章
  • 1篇学位论文
  • 1篇专利

领域

  • 3篇医药卫生
  • 2篇生物学

主题

  • 3篇基因
  • 2篇突变
  • 2篇基因新突变
  • 1篇单基因
  • 1篇蛋白
  • 1篇定位克隆
  • 1篇眼皮肤白化病
  • 1篇眼皮肤白化病...
  • 1篇药物
  • 1篇遗传病
  • 1篇隐性遗传病
  • 1篇治疗精神分裂...
  • 1篇酸酶
  • 1篇皮肤
  • 1篇相关基因
  • 1篇小鼠
  • 1篇临床表型
  • 1篇精神分裂症
  • 1篇克隆
  • 1篇酪氨酸

机构

  • 6篇中国科学院遗...
  • 2篇首都医科大学...

作者

  • 6篇郭小黎
  • 2篇郝婵娟
  • 2篇何新
  • 2篇李巍
  • 2篇王瑜
  • 1篇周志勇
  • 1篇冯雅琴
  • 1篇冯雅琴
  • 1篇崔艳艳
  • 1篇贺敏

传媒

  • 1篇Journa...
  • 1篇2008北京...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 1篇2009
  • 3篇2008
  • 1篇2007
  • 1篇2005
6 条 记 录,以下是 1-6
排序方式:
白斑病相关基因的定位候选克隆和功能研究
先天性白斑疾病(Congenital Patterned Leukodermas),简称白斑病,是由黑色素细胞发育异常引起的一类遗传病,目前明确的引起人类白斑病的基因至少有7个。我们以小鼠白斑病模型为研究对象,试图通过定...
郭小黎
Ⅰ型白化病人中的四种TYR基因新突变
目的:筛查一型白化病患者和携带者TYR基因,以进行基因诊断和分型。方法:外周血提取基因组总DNA,应用SSCP和直接测序的方法筛查14例白化病人和2例携带者检测基因突变。应用DHPLC检测新发现突变在100例正常对照者中...
王瑜郭小黎李巍连石
文献传递
小鼠白斑misty基因的定位候选克隆
Misty突变小鼠是于1941年发现的一种小鼠毛发颜色的常染色体隐形突变体,其主要表型是小鼠腹部白斑以及轻度的出血时间延长。Misty基因已经在1994年由Fiedorek等通过Misty与PWK近交系的回交产生的158...
郭小黎Richard T.Swank李巍
关键词:白癜风定位克隆
文献传递
Dysbindin及其编码基因在筛选预防和/或治疗精神分裂症药物中的应用
本发明公开了Dysbindin蛋白及其编码基因DTNBP1在精神分裂症中的新用途。该新用途是Dysbindin蛋白或其编码基因在筛选预防和/或治疗精神分裂症药物中的应用。
李巍冯雅琴郝婵娟郭小黎周志勇何新
文献传递
I型白化病人的四种TYR基因新突变
眼皮肤白化病I型是由于酪氨酸酶(tyrosinase,TYR)基因发生突变引起的常染色体隐性遗传病,是眼皮肤白化病(oeuloeutaneous albinism,OCA)中最常见的类型之一,也是临床表型及危害最为严重的...
王瑜郭小黎李巍连石
关键词:眼皮肤白化病I型酪氨酸酶临床表型
文献传递
The BLOC Interactomes Form a Network in Endosomal Transport
2007年
With the identification of more than a dozen novel Hermansky-Pudlak Syndrome (HPS) proteins in vesicle trafficking in higher eukaryotes, a new class of trafficking pathways has been described. It mainly consists of three newly-defined protein com- plexes, BLOC-l, -2, and -3. Compelling evidence indicates that these complexes together with two other well-known complexes, AP3 and HOPS, play important roles in endosomal transport. The interactions between these complexes form a network in protein trafficking via endosomes and cytoskeleton. Each node of this network has intra-complex and extra-complex interactions. These complexes are connected by direct interactions between the subunits from different complexes or by indirect interactions through coupling nodes that interact with two or more subunits from different complexes. The dissection of this network facilitates the understanding of a dynamic but elaborate transport machinery in protein/membrane trafficking. The disruption of this network may lead to abnormal trafficking or defective organellar development as described in patients with Hermansky-Pudlak syndrome.
李巍冯雅琴郝婵娟郭小黎崔艳艳贺敏何新
共1页<1>
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