杨璐
- 作品数：12 被引量：13H指数：3
- 供职机构：山东大学齐鲁医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童格林巴利综合征患者的临床观察
- 杨璐
- 水通道蛋白4抗体阳性儿童视神经脊髓炎谱系疾病4例及文献复习被引量：3
- 2018年
- 视神经脊髓炎谱系疾病（neuromyelitisopticaspectrumdisorders，NMOSD）是一组中枢神经系统自身免疫性脱髓鞘疾病，其核心临床表现除视神经炎和急性脊髓炎外还包括极后区综合征、间脑综合征、急性脑干综合征、急性大脑综合征，并可伴有脑部病灶。
- 杜增艳张冬青杨璐李保敏孙若鹏雷革非
- 侵袭性都柏林沙门菌感染一例被引量：1
- 2008年
- 患儿，男，3岁，因发热2个月余，呕吐4d于2007年9月10日入院。患儿2个月前无明显诱因发热，曾于当地医院静脉应用头孢类抗生素治疗，热退复升；近4天来出现呕吐，呕吐物为胃内容物，含黄色胆汁。既往史：患儿近1年来反复口腔溃疡，半个月前痊愈。查体：体温38℃，心率120次／min，呼吸30次／min，血压90／58nl／nHg（1mm/Hg=0．133kPa）。面色苍黄贫血貌，心肺查体未见异常，腹软，肝脾无肿大，生长发育落后于正常同龄儿。
- 杨璐孙若鹏
- 关键词：侵袭性反复口腔溃疡生长发育落后抗生素治疗呕吐物胃内容物
- 丙戊酸钠对癫痫患儿血清酰基化ghreli n和PYY3-36水平的影响
- 2008年
- 将38例服用丙戊酸钠单药治疗的癫痫患儿作为观察组,观察其治疗前及治疗6个月后体质量指数(BMI)、血清酰基化ghrelin和PYY3-36的变化情况,并与正常对照组进行比较。结果观察组治疗后体质量指数、血清酰基化ghrelin较治疗前明显升高(P<0.01),血清PYY3-36较治疗前明显下降(P<0.01)。认为服用丙戊酸钠可导致患儿BMI增加、血清酰基化ghrelin升高和PYY3-36下降;酰基化ghrelin和PYY3-36水平变化可能是导致BMI增加的原因。
- 杨璐孙若鹏
- 关键词：丙戊酸GHRELINPYY3-36
- 额叶癫癎患儿共患注意缺陷多动障碍的临床观察被引量：3
- 2007年
- 目的研究额叶癫癎患儿注意缺陷多动障碍(ADHD)的患病情况及其相关因素。方法回顾1995—2005在山东大学齐鲁医院诊断为额叶癫癎的21例患儿的医疗记录,并对患儿的ADHD患病情况进行随访研究。结果有效随访17例,额叶癫癎患儿58.8%(10/17)患有ADHD,对癫癎与ADHD患病的相关因素分析表明:脑电图异常放电不易控制的患儿ADHD的发生率为88.9%,与脑电图异常放电控制者(25.0%)相比差异有显著性(P=0.02)。结论额叶癫癎患儿有较高的ADHD发生率,脑电图的持续异常放电与额叶癫癎共患ADHD有关。
- 杨璐孙若鹏
- 关键词：多动障碍脑电图
- 吡哆醇依赖性癫痫一例
- 背景：吡哆醇依赖性癫痫是一种少见的婴幼儿期起病的难治性癫痫脑病，为常染色体隐性遗传，目前认为ALDH1A1基因为本病的致病基因。我科通过基因检测确诊吡哆醇依赖性癫痫一例，其突变位点国内外尚无报道。
- 张冬青李保敏雷革非杨璐孙若鹏
- 关键词：常染色体隐性遗传基因突变
- 遗传相关性低镁血症被引量：5
- 2010年
- 镁离子在体内参与多种生化代谢反应,对各器官系统发挥正常生理功能起重要作用.体内镁离子的平衡主要依赖于肠道镁吸收和肾脏镁排泄的精密调节.遗传性低镁血症包括家族性低镁血症合并高尿钙和肾钙质沉着、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙、家族性低镁血症继发低钙血症、常染色体显性遗传低钙血症等.近年来,对于这些遗传性低镁血症的基因研究及相关蛋白质功能研究使人们对体内镁离子转运机制有了更深一步的认识.
- 杨璐孙若鹏
- 关键词：镁离子低镁血症镁缺乏先天性
- 儿童格林巴利综合征患者的临床观察
- 目的：分析总结儿童格林巴利综合征患者临床表现、电生理检查及脑脊液检查特点。方法：收集山东大学齐鲁医院儿童医疗中心自2010年1月至今5年余收治的格林巴利综合征患儿临床资料及辅助检查资料，对其进行分析总结。
- 杨璐
- 关键词：格林巴利综合征
- 母婴分离对大鼠成年后海马星形胶质细胞的影响被引量：1
- 2009年
- 【目的】研究生后早期长期反复母婴分离对子代大鼠成年后海马星形胶质胶质细胞的影响。【方法】新生大鼠分为母婴分离组和对照组,每组分别有雄性和雌性大鼠各10只。母婴分离组大鼠于生后第2 d至生后第14 d每日与母鼠分离3 h,对照组大鼠不受干扰。各组大鼠于生后第60 d处死,采用免疫组化方法分析各组大鼠背侧和腹侧海马星形胶质细胞标记物(GFAP和S100β)的表达。【结果】双因素方差分析显示:与对照组相比,母婴分离组雄性大鼠成年后腹侧海马GFAP和S100β染色阳性细胞数显著减少(P<0.05);背侧海马星形胶质细胞中GFAP和S100β平均光密度明显下降(P<0.001)。【结论】母婴分离可使子代雄性大鼠成年后腹侧海马星形胶质细胞数量减少,背侧海马星形胶质细胞中GFAP和S100β含量下降。
- 杨璐孙若鹏
- 关键词：母婴分离星形胶质细胞胶质纤维酸性蛋白钙结合蛋白
- UBA5基因突变致早发性癫痫性脑病临床特征与遗传学分析
- 2022年
- 目的探讨早发癫痫性脑病(EOEE)患者的临床特征和基因突变情况,为疾病诊断提供依据。方法应用二代测序技术对1例早发癫痫性脑病患者的外周血标本进行全外显子组测序(WES)检测,发现可疑致病位点后利用Sanger测序对患者及其父母进行验证分析。结果本次检出UBA5基因c.214C>T(p.R72C)杂合变异(NM_024818)和c.1141_1144delTCTG杂合变异(NM_024818),均提示为疑似致病性变异。结论UBA5基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见,UBA5基因可能是早发性癫痫性脑病患者的致病原因,为早发癫痫性脑病遗传咨询提供了依据。
- 李军李保敏杨璐
- 关键词：发育迟滞
