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武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析: 2014年; 目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。; 田莉李黎陈明彭剑虹黄伏生; 关键词：性发育异常男性不育染色体核型性反转

一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化家系: 2005年; 为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同。遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传。该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源。; 彭剑虹黄伏生刘焰柴红燕李黎龚淑贤陈丹周新; 关键词：眼外肌纤维化家系常染色体显性遗传

武汉地区2257例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析被引量：1: 2014年; 目的探讨武汉地区遗传咨询患者中染色体异常分布情况,指导临床对遗传性疾病的诊断。方法对2257例遗传咨询者,采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析。结果 2257例遗传咨询患者染色体异常检出率为10.46%,其中:309例智力低下患者,检出异常核型48例,异常率为15.53%;775例不良孕产史夫妇,共检出异常核型40例,异常率为5.16%;459例不孕不育夫妇,检出异常核型58例,异常率为12.63%;134例闭经患者检出异常核型22例,异常率为16.42%;251例性发育异常患者,检出异常核型46例,异常率为18.33%。结论染色体畸变是儿童智力低下,成人不孕不育、流产,性征异常的一个重要原因,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。; 田莉张建武陈明彭剑宏黄伏生李黎; 关键词：细胞遗传学异常核型产前诊断

816例染色体检查结果的分析及临床意义被引量：1: 2006年; 目的:观察分析染色体检查的临床意义及其重要性。方法:采用外周血培养及G带染色分析816例患者染色体核型异常的阳性率,统计不同就诊原因中染色体异常核型分布及临床意义。结果:816例染色体检查中,异常核型有44例,检出率为5.37%。其中与孕育疾病有关就诊的病例最多,占总检查人数的61.02%,染色体核型异常阳性率反而最低(4.61%)。由其他原因(体检,五官、皮肤和内科等疾病)就诊的占总检查人数的比率不高(9.07%),而染色体核型异常的阳性率最高(8.10%)。从各类不同就诊原因的病人中共发现3例国际首报异常核型。结论:染色体检查不仅妇产科和优生优育专业重要,同时临床各部门都要重视染色体的检查、应用和研究。; 黄伏生彭剑虹田莉周新李黎; 关键词：染色体核型分析费城染色体

染色体平衡易位46,XY,t(4;7)(q21;p15)致生长激素缺乏症的临床综合分析被引量：2: 2012年; 目的探讨平衡易位携带者对子代的影响。方法患者及家系成员外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,进行核型分析。对患者进行复合刺激试验,采用化学发光法检测生长激素(GH)、促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成激素(LH)水平,同时检测其他代谢相关生化指标及相关影象检查。结果患者核型为46,XY,t(4;7)(q21;p15),患者母亲核型为46,XX,t(4;7)(q21;p15),其他成员核型正常。患者复合刺激试验示GH分泌反应低下,FSH、LH反应正常,血清胰岛素样生长因子-I(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP-3)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、硫酸去氢表雄酮(DHEA-S)、总睾酮(T)低于参考范围的下限。骨龄11岁,垂体MRI排除脑组织异常。结论患者的异常表型是由于生长激素缺乏所致,常染色体平衡易位可致子代生长激素缺乏症。; 田莉李黎杜艳陈萍沈长新张建武; 关键词：生长激素胰岛素样生长因子-I 胰岛素样生长因子结合蛋白-3

脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断: 2004年; 目的　检测湖北省大冶市 1例脊髓性肌肉萎缩症 (SMA)先证者的运动神经元生存基因 (SMN)第 7外显子的基因缺失。方法　采用PCR DraI酶切法检测先证者及其 6位亲属及 30名正常对照的SMN基因的 7号外显子的缺失情况。结果　发现该患者缺失了端粒SMN基因 (SMNt)的第 7外显子 ,而正常对照及家系成员均未发现外显子的缺失。结论　PCR; 彭剑虹李黎李霞黄伏生刘焰柴红燕周新; 关键词：基因诊断

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李黎