李玮
- 作品数：1 被引量：3H指数：1
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- ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究被引量：3
- 2004年
- 为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,采用PCR SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变,对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质,结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性。结果表明:1 ZFP161基因内含子1第58号碱基前存在AT序列插入突变,即IVS158～59突变(1/204),该突变仅存在于高度近视先证者中;2 ZFP161基因外显子2的第168号碱基由C颠换为A,即Ala56Ala突变(Codon56GCC→GCA,Ala56Ala)(5/204),该突变存在于正常人群中(3/116),亦存在于患者的正常亲属中;结合正常对照和家系分析,初步排除ZFP161基因与中国单纯性高度近视之间的相关性。
- 王国兵张清炯肖学珊李家璋张丰生黎仕强李玮李鸵贾小云郭莉郭向明
- 关键词：高度近视基因PCR-SSCP突变
