扶梅妹
- 作品数：23 被引量：73H指数：5
- 供职机构：福建省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：福建省科技重大专项卫生部科学研究基金福建省临床重点专科建设项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 染色体平衡易位携带者产前诊断1例
- 2002年
- 彭淑华刘光张瑞霞李英扶梅妹
- 关键词：优生学产前诊断染色体平衡易位病例报告
- 10213例不孕不育患者遗传学分析被引量：5
- 2018年
- 目的:探讨不孕不育患者染色体异常类型及临床意义。方法:对2016年5月至2018年5月因不孕不育来福建省妇幼保健院就诊的10213例不孕不育患者的外周血进行淋巴细胞培养、制片及G显带染色体核型分析,对6例标记染色体进行单核苷酸多态性(SNP array)微阵列芯片分析。结果:10213例不孕不育患者中,发现染色体异常133例,异常检出率为1.3%。其中常染色体异常99例,占总异常率的74.4%,其中数目异常6例,结构异常93例,包括倒位6例,平衡易位67例,罗伯逊易位19例,假双着丝粒染色体1例。性染色体异常34例,占总异常率的25.6%,包括性染色体数目异常31例,结构异常3例。染色体多态性改变260例,检出率为2.5%,以9号染色体臂间倒位为最常见。结论:染色体异常是导致男女不孕不育的重要因素之一,对不孕不育患者应常规进行染色体检查,以便排除遗传因素影响。
- 郭南吴小青扶梅妹薛会丽安刚黄海龙徐两蒲
- 关键词：不孕不育染色体异常核型分析
- 假双着丝粒染色体九例被引量：4
- 2017年
- 例1女，17岁，因原发闭经就诊。患者系第2胎，足月顺产，出生时父亲29岁，母亲26岁，母亲孕期无患病及服药史，无先兆流产史，父母为非近亲婚配，否认家族遗传病史。查体：身高158cm，智力一般，无颈蹼，轻度肘外翻，双侧乳房未发育，乳间距宽，腋毛稀少。外阴发育幼稚，阴毛稀少，肛门检查子宫及双附件均未扪及。辅助检查：B超检查：无子宫，未探及双侧卵巢。
- 薛会丽李英安刚范向群郭南扶梅妹何淑琼张敏徐两蒲
- 关键词：着丝粒家族遗传病史母亲孕期原发闭经近亲婚配双侧乳房
- 3949对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：6
- 2016年
- 目的探讨染色体异常与不良孕产史的关系。方法选取3 949对有不良孕产史的夫妇,采用外周血淋巴细胞培养、染色体G显带技术进行核型分析,必要时辅以C显带、N显带分析。结果共检出染色体异常核型及多态性变异394例,异常率为9.98%。其中,染色体数目异常12例,包括性染色体数目异常10例,占异常核型的2.54%;标记染色体2例,占异常核型的0.51%。染色体结构异常190例,占异常核型的48.22%,其中染色体易位153例,占异常核型的38.83%;染色体倒位127例,占异常核型的32.23%;插入5例,占异常核型的1.27%。其他结构异常7例,占异常核型的1.78%。染色体多态性变异90例,占异常核型的22.84%。结论染色体畸变是导致不良孕产史的重要原因之一,而染色体多态性与不良孕产史之间有一定的内在关联,因此对不良孕产史患者进行染色体检查是必要的。
- 薛会丽陈雪美张敏郑琳范向群扶梅妹陈梅环徐两蒲
- 关键词：不良孕产史染色体异常核型
- 1891例男性不育患者的细胞遗传学分析被引量：17
- 2017年
- 目的探讨染色体异常及多态变异在男性不育患者遗传学病因中的占比。方法应用细胞培养及G显带技术，对1891例男性不育患者进行外周血核型分析。结果在1891例男性不育患者中，共检出136例异常核型，检出率为7．19％，其中包括染色体数目异常50例（2．64％），结构异常74例（3、91％），性发育障碍12例（0．63％）；检出染色体多态变异99例（5．24％），包括inv（9）46例，D／G组随体柄增加23例，Y染色体长度变异15例，随体变异10例，其他5例。结论男性不育患者中染色体异常及多态变异的比例较高，对男性不育患者进行染色体核型分析十分必要。
- 薛会丽林丹玫陈雪美安刚扶梅妹郭南林元徐两蒲
- 关键词：染色体不育症无精症少弱精症
- 221例不良妊娠分娩史者弓形体、巨细胞病毒与风疹病毒抗体检测被引量：2
- 2002年
- [目的 ]了解不良妊娠分娩史的血清弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒感染情况。[方法 ]采用 EL ISA检测三项特异性 Ig M、Ig G抗体。 [结果 ]Ig M检出率分别为 8.1% ,15 .8% ,14.5 % ;Ig G为 7.7%、6 7.9%、41.8%。 [结论 ]巨细胞病毒感染较为普遍 ,其次为风疹病毒 ,弓形体感染相对较少 ,但也是不良妊娠分娩的重要原因之一。
- 扶梅妹刘光张瑞霞李英彭淑华
- 关键词：弓形体巨细胞病毒风疹病毒ELISA法抗体检测
- 男性不育患者1540例细胞及分子遗传学分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨染色体核型异常及Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失在男性不育患者中的类型分布及对不育的影响,指导患者生育。方法应用细胞培养,常规制片G显带,对患者外周血染色体进行核型分析,运用多重PCR方法进行Y染色体AZF微缺失分析。结果在1 540例男性不育患者中,检出染色体异常120例,异常率7.79%(120/1 540)。其中染色体数目异常59例,以47,XXY最常见(48例),占异常核型40%(48/120),Y染色体AZF微缺失108例,总缺失率7.01%(108/1 540),最常见的类型为AZFc缺失,占65.7%(71/108)。结论染色体核型异常和AZF基因微缺失是导致男性不育的重要原因。Yqh-男性发生AZF微缺失的风险较高,不育患者应常规进行细胞及分子遗传学检查,以指导患者生育。
- 扶梅妹薛会丽林娜王燕黄海龙蔡美英徐两蒲
- 关键词：男性不育染色体核型异常Y染色体
- 染色体倒位与不良孕史七例被引量：2
- 2011年
- 例1女，25岁，身高162cm，夫妻表型及智力正常，非近亲婚配。现孕18^＋周，因曾生育过染色体异常儿要求进行产前诊断。3年前孕34^＋周顺利分娩一女婴（孕期无有害物质接触史），1年后因发育迟缓在外院检查染色体，为10号染色体部分缺失（未见报告），2年后行头发量子共振分析，报告：根据生物量子细胞波长比对，先天染色体缺失。
- 薛会丽徐两蒲何德钦李英扶梅妹范向群林元刘合焜
- 关键词：染色体倒位10号染色体染色体缺失近亲婚配顺利分娩发育迟缓
- 拷贝数变异分析对于不明原因智力障碍/发育迟缓患儿的诊断价值被引量：2
- 2021年
- 目的评估拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析在智力障碍/发育迟缓(intellectual disability/developmental delay,ID/DD)患者遗传学病因诊断中的价值。方法对2015年1月至2019年12月本院确诊为ID/DD的530例患儿进行核型分析,对不能明确病因的120例核型正常或核型异常患儿应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行CNVs检测。结果530例ID/DD患儿中检出染色体异常104例,染色体异常检出率19.62%;120例患儿中检出CNVs 44例,检出率36.67%,其中致病性CNVs 20例,检出率16.67%,可能致病性CNVs 6例,临床意义不明CNVs 10例,可能良性CNVs 7例,杂合性丢失(loss of heterozygosity,LOH)1例。结论SNP-array可提高不明原因ID/DD患者的病因诊断率,为其预后咨询、早期干预及再发风险提供依据。
- 林敏薛会丽王燕黄海龙扶梅妹郭南徐两蒲
- 关键词：智力障碍发育迟缓拷贝数变异
- 福州地区不良孕产史原因探讨被引量：2
- 2002年
- 本文对777对不良孕产史夫妇作原因讨论,其中TORCH感染285例,染色体异常87例,与有害物质接触史13例,梅毒38例,提示不良孕产史夫妇不仅要做细胞遗传学检查,还要进一步寻找其他原因,这对不良孕史夫妇今后生育有指导意义。
- 张瑞霞刘光彭淑华李英扶梅妹
- 关键词：不良孕产史染色体TORCH感染
