徐志勇
- 作品数：5 被引量：19H指数：2
- 供职机构：暨南大学第二临床医学院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 常染色体隐性遗传耳聋家系基因突变与临床表型的研究
- 目的 在遗传性耳聋中，常染色体隐性遗传占地比例较其它遗传方式高.我们对29个常染色体隐性遗传耳聋家系的42名患者及重度-极度耳聋患者父母，进行GJB2基因及SLC26A4基因的突变检测，寻找耳聋患者的病因，分析突变与临床...
- 徐志勇高国凤刘畅胡玉华刘明王沙燕
- 广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析
- 2009年
- 目的分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmento-sa,ADRP)家系视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系。方法收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料,对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测。结果发现一家系患者为P347S杂合性突变,另一家系患者存在P171L杂合性突变,两家系的临床表现为发病早,病情进展快,表型较严重,该两家系正常成员均未发现RHO基因突变。结论RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因。该两种突变均导致较严重的临床表型,与分子基础一致。
- 徐志勇胡玉华陈璐黄小菊张阮章王沙燕
- 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因基因突变临床表型
- 耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查被引量：8
- 2009年
- 目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况，并分析其与临床表型的关系。方法 收集42例耳聋患者的临床资料，对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查；应用聚合酶链反应和直接测序法，对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测。结果 两例患者具有235delC纯合性突变，其中1例系感音神经性耳聋，另1例系混合性耳聋；1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176del16bp杂合性突变。109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现。结论 235delC纯合性突变为致病突变，该突变可出现在混合性耳聋中；双生子患者的176del16bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致，或者由其它基因突变所致。109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性，其临床意义仍需进一步探索。
- 徐志勇高国凤刘畅胡玉华林一张阮章刘明王沙燕
- 关键词：GJB2基因耳聋突变临床表型
- 线粒体DNA突变致聋家系检测及单倍型分析被引量：2
- 2010年
- 目的探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景。方法收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,聚合酶链反应-限制性片段长度多态)及测序技术检测线粒体DNA1555G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群。结果经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA1555G突变,分别属于A、D6、G及M单倍型。结论该地区线粒体DNA1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,线粒体DNA1555G突变致聋家系呈现不同的线粒体单倍型类型。
- 刘畅高国凤胡玉华张阮章徐志勇宋军燕王沙燕
- 关键词：母系遗传耳聋线粒体DNA基因突变
- GJB2基因突变与临床表型关系的研究进展被引量：9
- 2008年
- GJB2基因是编码在耳蜗和表皮中表达的β类缝隙连接蛋白Connexin26(Cx26),该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础。GJB2基因与耳聋的关系密切,到目前为止,已发现GJB2基因有109种突变。这些突变所致的临床表型不一致,有些位点突变可导致耳聋,而有些只是基因的多态性;该基因的突变部位具有群体差异性。有关GJB2基因突变与临床表型的研究对遗传咨询和临床诊断具有重要的意义。
- 徐志勇王沙燕
- 关键词：GJB2基因耳聋突变临床表型
