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徐志勇: 作品数：49 被引量：305H指数：10; 供职机构：南方医科大学更多>>; 发文基金：广东省科技计划工业攻关项目深圳市科技计划项目广东省医学科学技术研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨被引量：8: 2017年; 目的对498例地中海贫血产前基因诊断结果和方法进行回顾性分析。方法对498例地贫产前诊断样本,包括羊水样本445例、绒毛样本50例和脐血样本3例,提取基因组DNA。缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR(Gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)技术和多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplificatio,MLPA)技术同时进行检测;非缺失型α地贫的产前诊断采用反向斑点杂交(reverse dot blot,RDB)技术进行检测。β地贫的产前诊断采用RDB技术和多色探针熔解曲线技术(multicolor melting curve analysis,MMCA)同时进行检测。对RDB方法检测不出的IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变,改用DNA测序和MMCA的方法同时检测。对少见的缺失型β地贫采用MLPA方法进行检测。婴儿出生后半年电话随访婴儿表型。结果 498例产前诊断样本孕妇来自包括河北在内的17个省市,其中中重型α地贫高风险胎儿样本295例,中重型β地贫高风险胎儿样本134例,其他情况69例。α地贫基因检测共446例,其中产前诊断严重类型地贫87例(19.51%),包括巴氏水肿胎66例(14.80%)和Hb H病21例(4.71%),轻型186例(41.7%),正常胎儿173例(38.79%);β地贫基因检测共389例,其中严重类型地贫31例(7.97%),轻型98例(25.19%),正常胎儿260例(66.84%)。经DNA测序和MMCA检测到1例胎儿为IVS-Ⅰ-1(G→T)纯合突变。MLPA检测到1例胎儿父亲为β地贫东南亚型缺失(HPFH of SEA type),胎儿未检测到此缺失。1例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体。87例严重类型α地贫胎儿、31例严重类型β地贫胎儿和1例轻型α地贫伴18三体胎儿均在围产期前后接受了终止妊娠的处理。结论地贫的人群分布已逐渐从南方地区向北方地区扩展。对中重型地贫高风险孕妇进行产前基因诊断,检出严重类型地贫胎儿,是降低高危地域严重类型地贫患儿出生的有效手段。对于RDB方法检测不出的纯合突变类型,可改用D; 郝颖袁晖吴晓霞刘洋蒋妮萍罗彩群徐志勇蔡筠谢建生; 关键词：地中海贫血产前诊断基因检测

MicroRNA-224-5p在非小细胞肺癌中的表达及其临床意义被引量：8: 2016年; 目的:探讨microRNA-224-5p在非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达及其与临床病理特征的关系。方法:提取70例NSCLC和20例正常肺组织的总RNA,采用茎环逆转录-荧光定量聚合酶链反应检测microRNA-224-5p的相对表达量。结果 :Micro RNA-224-5p在NSCLC组织表达量明显上调,microRNA-224-5p在NSCLC中的表达量与患者的TNM分期及淋巴结转移有关,TNM分期越晚表达量越高,淋巴结转移的患者中microRNA-224-5p的表达量也上调,ROX曲线显示,其评价NSCLC患者是否发生转移敏感性为82.7%、特异性为77.8%。结论:Micro RNA-224-5p在NSCLC中的表达上调,可能作为一个癌基因参与NSCLC的发生、发展和转移。; 徐志勇周建龙周娟谢波郑积华张为民; 关键词：肺肿瘤 NSCLC TNM分期淋巴结转移

螺旋断层放疗联合顺铂治疗局部晚期鼻咽癌的临床研究被引量：10: 2014年; 目的：观察螺旋断层放疗（HT）联合顺铂方案（HT-P）同步治疗局部晚期鼻咽癌的近期疗效及急性不良反应，并与三维适行放疗（3DCRT ）联合顺铂方案（3DCRT-P）作对照。方法收集2011年7月至2012年7月局部晚期鼻咽癌患者73例，分为HT-P组33例，3DCRT-P组40例；选取患者的 CT 图像，在 Pinnacle 9．0计划统一勾画靶区及正常器官后，分别输入 HT 及3DCRT计划系统，鼻咽癌原发病灶（pGTVnx）给予70～74 Gy/30～33 f ，转移性淋巴结（pGTVnd）给予64～70 Gy/30～33 f ，亚临床病灶区（PTV1）给予60～64 Gy/30～33 f ，预防照射区（PTV2）给予50～56 Gy/30～33 f。均同步给予顺铂化疗，顺铂80 mg/m2第1、22、43天。统计放疗开始第1天至放疗结束后1个月的急性不良反应，并在放疗结束后1个月复查，评价疗效。结果 H T-P组和3DCRT-P组的完全缓解率（CRR），有效率（RR）、局控率（LCR）分别为42．4％和42．5％、97％和97．5％、97．0％和100％，两组CRR、RR、LCR差异均无统计学意义（P＞0．05）。 HT-P组的放射性涎腺反应明显低于3DCRT-P组（P＜0．05）。结论HT-P治疗局部晚期鼻咽癌的近期疗效与3DCRT-P相似，但急性放射性涎腺反应低于3DCRT-P。; 郑积华张为民林建光谢波周娟徐志勇; 关键词：螺旋断层放疗三维适行放疗急性不良反应

150例老年晚期非小细胞肺癌不同治疗方案回顾性分析: 背景与目的：老年晚期非小细胞肺癌(non-small cell lungcancer,NSCLC)无标准治疗，本研究比较含铂双药联合化疗、多西他赛单药及最佳支持治疗三种方法治疗老年晚期NSCLC的疗效、毒副作用及中位生存...; 郑积华张为民陈海徐志勇周娟谢波李荔霞林金容; 关键词：非小细胞肺癌最佳支持治疗毒副作用

静脉点滴和皮下注射重组人红细胞生成素治疗放疗/化疗性贫血的疗效及副作用: 目的：比较静脉注射和皮下注射重组人红细胞生成素治疗恶性肿瘤化疗相关性贫血的疗效及副作用. 方法：96例入选病人按照1∶2随机分为二组:治疗组33例和对照组63例.治疗组重组人红细胞生成素用法:NS 100ML+...; 林金容张为民谢波郑积华周娟徐志勇黄彦泽文英娟刘文华王仙赐; 关键词：化疗相关性贫血静脉注射皮下注射重组人红细胞生成素临床副作用; 文献传递

正常人群中发现Dystrophin基因外显子缺失的分子遗传学分析: 2018年; 目的对存在Dystrophin基因外显子缺失家系进行分子遗传学诊断,分析该家系Dystrophin基因突变情况及临床表型,探讨该基因缺陷的分子遗传学基础,为临床遗传咨询提供更多的咨询意见。方法采用染色体微阵列分析技术对胎儿染色体进行拷贝数变异分析,应用多重链接依赖探针扩增技术对胎儿Dystrophin基因进行外显子缺失检测,同时对家系其他成员进行Dystrophin基因外显子进行检测。结果染色体微阵列分析技术发现胎儿Xp21.1(31,738,181-31,806,661)缺失,多重链接依赖探针扩增技术检测出Dystrophin基因外显子51~52缺失,家系女性均为Dystrophin基因外显子51~52缺失携带者,两位男性为Dystrophin基因外显子51~52缺失半合子,一位男性未发现Dystrophin基因外显子缺失。结论 Dystrophin基因缺失突变可出现于正常人群,Dystrophin基因缺失突变不一定导致Duchenne/Becker型肌营养不良,为临床基因诊断及遗传咨询提供了重要依据。; 徐晓昕王辉徐志勇吴维青刘洋王勤谢建生; 关键词：DYSTROPHIN基因

线粒体DNA A1555G突变在新生儿大规模筛查的临床意义被引量：4: 2011年; 目的探讨在新生儿中进行线粒体DNA（mitoehondria DNA，mtDNA）A1555G突变基因大规模筛查在预防药物性耳聋的必要性。方法随机取2008年在深圳市出生的1000名新生儿的血滤纸标本，用Chelex-100树脂提取DNA，PCR扩增，变性高效液相色谱法（denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC）进行mtDNA A1555G突变基因筛查，计算出阳性突变频率。结果1000名新生儿血滤纸样本中，共检测出2例样本存在mtDNA A1555G突变，突变率为0．2％。结论mtDNA A1555G突变在新生儿中出现的频率较高，对其进行mtDNA A1555G突变大规模筛查发现氨基甙类抗生素敏感个体，能有效地对新生儿及其家族高危人群进行合理性指导用药，从而更好地预防药物性耳聋。; 蔡筠罗彩群谢建生吴维青耿茜徐志勇郝颖徐晓昕; 关键词：药物性耳聋线粒体DNA突变

吉西他滨联合顺铂对肺癌的临床治疗效果及安全性评估被引量：3: 2019年; 目的探讨吉西他滨联合顺铂对肺癌的临床治疗效果及安全性评估。方法选取2017年1月-2018年2月在广州军区广州总医院住院治疗的肺癌患者90例,采用随机数字法分为对照组和观察组,每组各45例。对照组患者给予多西他赛联合顺铂进行化疗,观察组患者给予吉西他滨联合顺铂进行化疗。观察两组患者的临床治疗有效率、疾病控制率及不良反应发生率,并比较化疗前后两组的QOL评分及KPS评分。结果治疗后,观察组治疗有效率和疾病控制率分别为84.44%和91.11%,对照组患者的治疗有效率和疾病控制率分别为62.22%和73.33%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组QOL评分及KPS评分均升高,同组治疗前后比较差异具有统计学意义(P<0.05),且观察组患者的QOL评分及KPS评分均显著高于对照组,两组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。两组患者在胃肠道反应、骨髓抑制、血小板减少、乏力、贫血及发热等不良反应上相比,差异无统计学意义。结论吉西他滨联合顺铂治疗肺癌的临床效果较好,且安全性较高,值得推广应用。; 廖明徐志勇彭丽君; 关键词：吉西他滨顺铂多西他赛肺癌安全性

骶管阻滞可疑并发格林-巴利综合征一例: 2015年; 患者,女,63岁,因“腰痛伴右足麻木4d”,于2013年11月14日来我院就诊,自诉咳嗽、打喷嚏时腰痛及右足麻木加重.患者体健,否认冠心病、糖尿病等疾病,高血压病10余年,自服药物控制（具体不详）,BP 140/70 mm Hg左右.查体：腰部肌肉紧张,腰部活动度：前屈45°,后伸10°,左则屈15°,右侧屈15°,左右侧旋各10°;L3～5棘间及椎旁压痛（＋）,叩痛（一）;左侧直腿抬高试验及加强实验（一）,右侧直腿抬高实验及加强实验（＋）,双侧“4”字实验（一）;双下肢肌力及肌张力正常,双侧膝腱及跟腱反射正常,双侧足大趾背伸力及趾屈力正常,双侧巴宾斯基症（一）;右足浅感觉减退,余双下肢浅感觉正常.; 何晨辉解淑灿王建光翁浩朱新杰徐志勇刘海健; 关键词：格林-巴利综合征骶管阻滞直腿抬高试验并发跟腱反射药物控制

一个多巴反应性肌张力障碍家系的GCH1基因新突变研究被引量：1: 2014年; 目的对1个多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶I（guanosine triphosphate cyclohydrolase I，GCH1）基因进行分析，以期找到致病基因突变。方法应用PCR扩增DRD家系成员的GCH1基因6个外显子及侧翼序列，产物直接进行序列测定。检测到的突变以变性高效液相色谱分析方法进行检测，寻找合适的洗脱条件，并且在100个正常人进行筛查，以排除突变为多态位点的可能。结果家系中所有患者均在GCH1基因第5外显子检测到一个碱基缺失突变c．597delT（p．Ala200LeufsX5），此突变国际上未见报道。突变将导致开放阅读框前移，自200位密码子开始出现移码突变，到第204位密码子即出现终止密码，使得正常为750个氨基酸残基的酶截短为203个氨基酸残基。100名正常人未见如患者类似的洗脱峰。结论研究明确了导致该DRD家系的基因异常，并且发现了一种新的GCH1基因突变。; 吴维青韩春锡郝颖谢建生徐志勇耿茜; 关键词：多巴反应性肌张力障碍基因突变

徐志勇

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