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10503例无创产前基因检测结果分析被引量：7: 2017年; 目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对10 503名孕妇行无创产前基因检测,对NIPT高风险病例,应用介入性诊断方法,染色体G显带核型分析技术和BoBs技术进行诊断;对NIPT低风险病例进行电话随访。结果 10 503例孕妇中,检出48例NIPT高风险,检出率为0.46%,与核型分析及BoBs结果都符合的30例,BoBs结果正常但核型结果为嵌合体的4例,其余14例为假阳性。低风险孕妇追踪随访未发现漏诊者。结论无创产前基因检测能提高产前诊断效率,具有高敏感度和特异性,但是其存在染色体异常漏检和假阳性结果的风险,所以不能完全替代传统的血清学筛查及有创检查。; 施丹华张莉超卢文波; 关键词：产前诊断

2942例不孕不育患者细胞遗传学分析被引量：3: 2017年; 目的探讨不孕不育与染色体核型异常的关系,指导临床诊断。方法采集2942例不孕不育者外周血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,制片及G显带进行染色体核型分析。结果 2942例不孕不育者染色体核型分析,发现异常核型49例,阳性率为1.6%。染色体多态性变异68例,多态性变异包括次缢痕增长21例,D/G组随体变异8例,9号染色体倒位34例,Y染色体变异5例。结论不孕不育与染色体异常有关,染色体多态性在不良孕产患者中有一定的检出率,其与生殖的关系需更深入的探讨。; 张莉超徐玲玲毛倩倩施丹华周颖卢文波; 关键词：不孕不育染色体染色体多态性

宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨被引量：1: 2012年; 目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征(21三体综合征),为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18～22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,<35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。; 王振宇鲁莉萍毛倩倩陈铁峰邹波张莉超徐玲玲屈煜; 关键词：唐氏综合征染色体异常产前筛查产前诊断

一例SRY阴性Y-常染色体不平衡易位女性的细胞分子遗传学分析: 2022年; 目的联合多种遗传学检测方法对一例SRY阴性的Y-常染色体不平衡易位女性进行遗传学诊断,探讨遗传学诊断结果与临床表型的相关性。方法对一例不孕症女性患者应用常规染色体G显带核型、荧光原位杂交(FISH)及单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)进行遗传学分析,并结合父母外周血染色体核型分析染色体变异的遗传方式。结果染色体G显带核型分析46,XX,add(22)(P13),同时患者父亲核型为46,XY,add(22)(P13),表明患者异常染色体源于父亲。未知片段G显带深染,推测可能为Y染色体异染色质,使用DYZ3(Yp11.1-q11.1)和DYZ1(Yq12)2个探针,通过FISH检测明确该异常染色体为Y染色体长臂部分片段与22号染色体短臂连接形成的衍生染色体,即46,XX,add(22)(P13).ish der(22)t(Y;22)pat(DYZ3-,DYZ1+)。涉及Y染色体的易位,断裂位点与临床表型关系密切,特别是涉及SRY、SHOX、AZF等表型相关基因,因此为明确染色体断裂点的具体位置,使用SNP-array进行检测,芯片分析结果未发现全基因组范围内存在明确致病效应的拷贝数改变。结论综合G显带核型、FISH、SNP-array等遗传学检测方法对一例22号染色体短臂附加片段进行明确诊断,Y-22不平衡易位染色体可引起减数分裂中的染色体配对分离异常,可能是患者不孕症的原因。; 徐玲玲周颖张莉超王振宇毛倩倩李海波; 关键词：染色体核型分析

染色体微阵列分析在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用被引量：1: 2024年; 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值。方法选取2022年1—12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象。回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料,同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测。结果染色体异常30例,异常检出率为27.03%(30/111),其中非整倍体19例,包括21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例。此外,CMA还检出11例染色体拷贝数变异(CNVs),包括7例致病性CNVs,4例临床意义未明性CNVs。41例单纯性鼻骨发育异常(缺失或发育不良),CMA共检出6例异常,异常检出率为14.63%,其中4例致病性变异,2例临床意义未明性变异。5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例,异常检出率为20%。36例单纯性鼻发育不良中,发现5例异常,异常检出率为13.89%。复杂异常70例,共检出异常24例,异常检出率为34.29%,其中21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例,致病性CNVs3例,临床意义未明性CNVs2例。结论对超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿样本,CMA检测有利于提高其遗传学病因的诊断,并有助于改善妊娠的临床管理,指导受影响家庭的再生育决策。; 周颖张莉超施丹华徐玲玲

新一代片段分析技术检测胎儿染色体异常: 2016年; 目的应用新一代片段分析(advanced fragment analysis,AFA)技术进行胎儿五类染色体(13,18,21,X和Y)数目异常的快速检测,探讨其在产前诊断领域的临床应用价值。方法应用AFA技术对112例提取自1 m L羊水细胞的DNA样品进行检测,并对其检测结果与G-显带核型分析结果进行比对。结果除细胞培养失败2例外,核型分析结果包括正常核型52例、非整倍性染色体异常12例、平衡易位11例和多态性遗传标记35例。AFA技术准确分析胎儿正常染色体52例和五类非整倍性染色体异常12例,48h内112例标本同时完成,并且准确分析羊水细胞培养失败样本2例。结论 AFA技术可作为检测胎儿五类非整倍性染色体异常的一种快速产前诊断方法,具有准确、简便、经济、通量高等优势,结合G-显带核型分析可明显提高实验室产前诊断能力。; 毛倩倩徐冰王晴晴张莉超施丹华徐玲玲吴勇卢文波; 关键词：羊水细胞产前诊断非整倍体

宁波地区1700例羊水细胞染色体核型分析被引量：2: 2006年; 目的分析羊水细胞染色体核型,了解高风险人群中异常染色体出现的频率、类型。方法对1700例具有产前诊断指征即母血清筛查染色体异常高风险、高龄孕妇、不良孕产史、夫妇一方为染色体平衡易位携带者、曾生育过染色体病患儿的孕妇等进行孕中期羊水穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型73例,异常检出率为4.3%。证实了羊水细胞培养与染色体核型分析在产前诊断中的重要作用。结论对于具有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断、羊水细胞培养及染色体核型分析,可防止缺陷儿的出生,提高人口素质。; 鲁莉萍陈意振毛倩倩张莉超邹波; 关键词：染色体障碍羊水产前诊断

5959例不同年龄段孕妇孕中期羊水染色体非整倍体结果分析被引量：2: 2016年; 目的探讨不同年龄段孕妇羊水胎儿染色体非整倍体的发生率。方法回顾分析2012年8月~2014年12月在行羊膜腔穿刺术及羊水细胞染色体核型分析的5959例不同年龄孕妇的病历资料。计算染色体非整倍体发生的概率。将不同年龄孕妇按年龄分成〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组,比较4组胎儿染色体21、18以及性染色体非整倍体的异常率。结果共检出胎儿染色体非整倍体87例（含嵌合体）,占样本总数的14.6‰（87/5959）,其中47,XN,＋21最为常见,所占比例为51.7%（45/87）,在〈35岁组,35~37岁组,38~40岁组和〉40岁组发生率分别为7.5‰,2.6‰,16.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。胎儿47,XN,＋18在4组孕妇中无显著差异。性染色体非整倍体在这四组中的发生率分别为3.6‰,1.7‰,10.1‰和18.1‰,35~37岁组和〈35岁组比较无显著差异（P〉0.05）,而与38~40岁组比较有显著差异（P〈0.05）。结论不同年龄段孕妇胎儿染色体非整倍体发生率不同,临床可根据孕妇不同年龄运用不同的产前筛查与诊断方法,提高了染色体异常的检出率。; 张莉超毛倩倩施丹华徐玲玲王振宇鲁莉萍周颖; 关键词：妊娠中期羊水细胞

1例染色体核型异常病例结合CMA分析的产前诊断: 目的结合常规染色体核型分析技术和染色体微阵列分析技术,对1例产前诊断中染色体异常个体进行分析。方法 1例26岁孕妇,因胎儿血清学筛查18三体高危;不良先心引产史1次,于孕19周+6天来我院胎儿医学中心行产前诊断。采用常规...; 张莉超毛倩倩邹波王振宇陈铁峰张玉鑫周颖徐玲玲李海波; 关键词：产前诊断嵌合体核型分析

基因芯片(CMA)联合核型分析在宁波地区高危孕妇产前诊断中的应用被引量：2: 2019年; 目的比较两种染色体分析技术对于同一样本异常染色体出现的频率、种类及主要产前指征的检出率和各自的优劣势。方法对353例符合侵入诊断指征的19-23w孕妇行羊水穿刺,同时进行染色体核型分析和基因芯片分析。结果在353例羊水标本中,核型分析检出30例异常核型,异常率为8.5%,基因芯片检出50例异常核型,异常率为14.2%,二者综合检出62例异常,异常率为17.6%结论两种染色体分析方法联用既能对异常核型互为验证,又能互相补充不同种类的异常核型,极大地提高了产前诊断的异常核型检出率,对减少遗传缺陷患儿的出生具有重大的社会效益。; 潘云张莉超高基民; 关键词：产前诊断染色体核型基因芯片羊水

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张莉超

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