富显果
- 作品数:53 被引量:112H指数:6
- 供职机构:福建医科大学附属宁德市医院更多>>
- 发文基金:福建省自然科学基金福建省重点科技计划项目南京军区“十一五”医药卫生科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学化学工程更多>>
- FMR1基因的比较基因组学分析
- 脆性X智力障碍1基因(fragile X mental retardation 1 gene,FMR1)是脆性X综合征的致病基因。以往研究表明,该基因存在复杂的可变剪接表达。而可变剪接对FMR1基因功能的影响仍未可知。
- 富显果林宇翔廖娟郭小燕张朵兰风华
- 关键词:FMR1可变剪接生物信息学外显子
- 丹参酮ⅡA对高糖诱导肾小管上皮细胞转分化中WNT/β-CATENIN信号途径的影响
- 目的 探究高糖诱导肾小管上皮细胞转分化过程中WNT/β-CATENIN信号途径的表达及丹参酮ⅡA对该途径活性的影响.方法 将人近端肾小管上皮细胞(HK-2),分为正常糖组、高糖组、高糖+丹参酮ⅡA干预组.采用免疫细胞...
- 黄宝英曹罗元富显果刘金发杨菁陈刚
- 关键词:E-钙粘蛋白Β-连环蛋白Α-平滑肌肌动蛋白上皮细胞转分化
- 文献传递
- 肾上腺脑白质营养不良蛋白慢病毒载体的构建和表达
- 2014年
- 目的构建并表达野生型及突变型肾上腺脑白质营养不良蛋白(adrenoleukodystrophy protein,ALDP)的慢病毒载体,探讨ABCD1基因突变对ALDP结构和功能的影响。方法选择ABCD1基因的H283R和P534R两个突变,首先采用生物信息学方法,进行突变致病性及突变体结构稳定性预测;再利用分子克隆技术,将ABCD1基因克隆到pLEX-MCS慢病毒载体,构建野生型慢病毒载体:pLEX-ABCD1,定点诱变构建2个突变型重组载体:pLEX-ABCD1-H283R和pLEXABCD1-P534R,并与其他包装载体共转染293T细胞包装病毒。收集病毒并感染宿主细胞,RT-PCR检测慢病毒感染细胞中野生型与突变型ABCD1 mRNA表达,免疫荧光及蛋白质免疫印迹法分析野生型与突变型ALDP亚细胞定位及表达。结果生物信息学预测显示H283R和P534R为ALD致病性突变;RT-PCR结果显示慢病毒感染细胞中野生型与突变型ABCD1 mRNA均过表达;免疫荧光及蛋白质免疫印迹结果表明,H283R和P534R突变可能导致ALDP突变体表达量下降,但未观察到ALDP定位改变。结论成功构建ABCD1基因慢病毒表达载体,并评估了H283R和P534R突变对ALDP表达及亚细胞定位的影响,为深入研究ALD发病机制提供了实验依据。
- 张林富显果林宇翔兰风华王志红
- 关键词:ABCD1基因计算生物学慢病毒属
- Identification of a novel exon in the disease gene FMR1 of fragile X syndrome
- 本室之前在一名疑似FXS病人的FMR1基因中发现一个46bp大小的新型隐匿外显子(cryptic exon),介于外显子9和外显子10之间,为内含子9中的一个小片段。为研究此隐匿外显子是否也存在于其它物种中,我们利用生物...
- 廖娟富显果郭小燕兰风华
- 关键词:脆性X综合征FMR1基因外显子PCR技术
- 脆性X智力障碍1基因一个新型可变剪接外显子的鉴定
- 已证实脆性X智力障碍基因1(FMR1)存在多种可变剪接方式,但其具体的功能仍未明确.在对一个疑似脆性X综合征家系的分子诊断过程中,应用常规PC、R检测其FMR1基因CGG重复数,并应用长链RT-PCR的方法扩增FMR1基...
- 富显果张朵张晓柯龙凤严爱贞朱忠勇兰风华
- 关键词:脆性X综合征FMR1基因可变剪接
- 文献传递
- miR-205通过下调ZEB1和ZEB2表达抑制肾小管上皮细胞转分化被引量:6
- 2016年
- 目的探讨miR-205在肾小管上皮细胞转分化的作用机制。方法将miR-205 mimics和scrambled control分别转染HK-2转分化细胞株,采用real-time q PCR检测miR-205和ZEB1、E-cadherin、α-SMA mRNA的表达水平;运用Western blotting检测ZEB1、ZEB2、E-cadherin、α-SMA的表达水平。通过细胞免疫组化检测β-catenin的异位表达情况和E-cadherin的表达情况。结果miR-205 mimics转染HK-2转分化细胞株后,ZEB1和ZEB2的表达水平较高糖组得到大幅下调(P<0.01),而E-cadherin的表达水平较高糖组显著提高(P<0.01),同时间质细胞特征分子α-SMA的表达水平显著降低(P<0.01)。miR-205 mimics也显著抑制了HK-2转分化过程中β-catenin异位表达,在维持上皮细胞的形态方面也起着重要的作用。结论 miR-205可通过下调ZEB1和ZEB2的表达,抑制了肾小管上皮间质转分化进程。
- 曹罗元杨菁富显果林应华林峰黄宝英
- 关键词:转分化
- 一种新的高通量检测脆性X综合征三核苷酸异常扩展的分子诊断方法
- 目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以及购买的5份NIBSC FXS标准质控品DNA(07/120、07/122、07/16...
- 严爱贞富显果郭小燕兰风华
- 关键词:脆性X综合征高通量
- 人EIF2B4基因一个新的可变剪接产物及其鉴定
- 目的 对人EIF2B4基因新的可变剪接产物进行鉴定。方法 应用长链RT-PCR技术扩增人外周血EIF2B4基因编码区全长序列并进行T克隆及序列测定,用常规RT-PCR对新型可变剪接产物进行验证。结果 在EIF2B4基因转...
- 周春燕富显果廖娟张晓张朵兰风华
- 关键词:可变剪接克隆
- 序列特异引物聚合酶链反应在HLA-B27检测中的应用被引量:1
- 2013年
- 目的探讨序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法在人类白细胞抗原B27检测中的应用。方法对经流式细胞术分析定型的279例疑似强直性脊柱炎患者样本采用PCR-SSP法检测HLA-B27的表达。以流式细胞术检测结果为判断标准,对结果不一致样本,进一步应用PCR-直接测序法进行B27测序分析。结果与流式细胞术结果相比,只有1例结果不一致。经测序分析,其碱基序列与PCR-SSP法特异性引物3′末端错配;且发现该样本序列存在多个杂合碱基,经与HLA-B27等位基因数据库比对,该杂合序列与最相近B*2733亚型存在2个碱基差异。结论 PCR-SSP法可适用于HLA-B27的临床检测。
- 杨菁富显果唐宝佳曹罗元黄宝英
- 关键词:HLA-B27抗原聚合酶链反应
- 养阴固精化痰渗湿方联合贝那普利对早期糖尿病肾病大鼠的保护作用
- 目的:探讨中药养阴固精化痰渗湿方联合贝那普利对早期糖尿病肾病(DN)大鼠的疗效及其作用机制.
方法:雄性wistar大鼠随机分为正常组(腹腔注射缓冲液)和造模组(腹腔注射STZ).大鼠成模后随机分为模型组及中药...
- 黄宝英林应华富显果林可馨王芳周素娟
- 关键词:糖尿病肾病贝那普利转化生长因子-Β1胶原蛋白
- 文献传递