孙晓纲
- 作品数：4 被引量：36H指数：2
- 供职机构：河南科技大学医学院更多>>
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- 131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)被引量：19
- 2008年
- 原发性闭经是一种原因复杂的疾病,染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析,发现其中83例为正常女性核型,占63.36%;各种异常核型48例,占36.64%,其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34);46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16);46,XX,t(4;9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外,将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较,发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异,说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析,认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。
- 赵晓沈国民冯琦孙晓纲骆延
- 关键词：原发性闭经核型复杂易位
- 中国人群罗伯逊易位携带者的核型分布与生育情况分析被引量：16
- 2011年
- 目的:探讨在遗传咨询的中国人群中罗伯逊易位携带者各种核型的分布比率,并分析各种罗伯逊易位携带者对生育及个体临床发育的影响,统计罗伯逊易位携带者和罗伯逊易位型21-三体患者的性别比。方法:用G带技术对患者外周血淋巴细胞进行核型分析。查阅1999～2008年CNKI数据库的期刊中所报道的中国人群中罗伯逊易位携带者及患者共896例,对核型分布等资料进行了统计、分析。结果:在3 921例进行遗传咨询的人群中共检出30例罗伯逊易位携带者和6例罗伯逊易位型21-三体患者。发现罗伯逊易位类型并非随机分布,在携带者中rob(13q14q)和rob(14q21q)所占比例较其他罗伯逊易位类型高,分别为43.14%和18.55%;在易位型先天愚型患者中,rob(14q21q)和rob(21q21q)所占比例较其他类型高,分别为51.93%和26.61%。罗伯逊易位群体性别比与正常人群有极显著差异,在携带者中男女之比为0.52,在易位型21-三体中男女之比为1.72。统计的157例罗伯逊易位携带者的生育情况,夫妇一方为同源罗伯逊易位者的平均流产率为99.31%,平均流产4.21次,夫妇一方为非同源罗伯逊易位者的平均流产率为84.36%,平均流产2.36次。罗伯逊易位携带者在临床表现上除反复流产和胚胎停止发育外,还表现为原发或继发性闭经、不孕、第二性征发育差、智力低下、无精子症等。结论:罗伯逊易位是造成反复流产及生育易位型21-三体患儿的主要遗传学原因之一;不同的罗伯逊易位核型的个体在临床表现上有很大的差异,在遗传咨询中应区别对待。
- 赵晓孙晓纲沈国民骆延冯琦
- 关键词：罗伯逊易位携带者
- 染色体倒位伴不良生育七例被引量：1
- 2008年
- 赵晓冯琦孙晓纲
- 关键词：染色体倒位胚胎停止发育生育情况怀孕流产
- 染色体臂内倒位二例
- 2008年
- 例1男，28岁，身高170cm，体重67kg。与前妻结婚1年，怀孕1次于3个月左右自然流产，与现妻结婚7年，怀孕4次，均于2个月内自然流产，精液分析及内分泌检查均正常。例1的母亲共生育两胎，无流产、死胎等不良生育史，在怀孕期间无疾病和不良环境接触史，例1为第1胎，第2胎为女儿，现已结婚，生育正常。
- 赵晓孙晓纲冯琦
- 关键词：染色体不良生育史自然流产怀孕期间内分泌检查精液分析
