孙丰涛
- 作品数：6 被引量：17H指数：2
- 供职机构：天津医学高等专科学校更多>>
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- 男性原发不育患者遗传学研究被引量：3
- 2011年
- 目的:寻找男性不育的遗传学依据并对男性不育患者Y染色体AZF基因进行诊断,为开展针对男性不育的辅助生殖技术提供理论依据。方法:对83例原发性无精子症及少精子症患者进行外周血淋巴细胞培养及染色体核型分析,同时采用多重PCR的方法进行Y染色体AZF区15个STS位点微缺失检测,并以30例正常生育男性为对照。结果:13例患者存在染色体异常,其中7例为无精子症,占53.8%(7/13),6例为少精子症,占46.2%(6/13),且1例存在AZFb+AZFc的微缺失。在70例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者中8例存在AZF基因的微缺失,2例存在AZFa的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);2例存在AZFc的微缺失,缺失构成比为25.0%(2/8);1例存在AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFb+AZFc+AZFd的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8);1例存在AZFa+AZFb+AZFc的微缺失,缺失构成比为12.5%(1/8)。正常男性对照组染色体核型均正常并且不存在AZF基因的微缺失。实验组与正常男性对照组比较Y染色体AZF区域的微缺失率差异有统计学意义(P<0.05)。结论:男性染色体异常及Y染色体AZF区域的微缺失与男性原发性无精子症和少精子症密切相关。
- 孙丰涛任晨春梁玥宏王文靖张海霞董动丽
- 关键词：染色体异常无精子症少精子症AZF基因
- 1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：14
- 2011年
- 目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。
- 董动丽任晨春张海霞梁玥宏王文靖孙丰涛
- 关键词：不良孕产史细胞遗传学染色体异常
- 原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究
- 2011年
- 目的:研究原发无精子症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率,为细胞质内单精子注射(ICSI)辅助生育治疗前的临床检验及不育症的遗传咨询提供方法和依据。方法:采用多重PCR法,对天津地区染色体核型均正常的正常生育者30例(正常组)和68例原发无精子症患者(患者组)进行Y染色体AZF区6个位点微缺失检测。结果:患者组存在AZF区微缺失共12例(17.65%)。其中缺失位点在AZFa的sY84者3例(4.41%),AZFb的sY127有1例(1.47%),AZFc的sY254或sY254和sY255共6例(8.82%),AZFb+c的sY134和sY254有1例,sY127、sY254和sY255的1例。正常组各位点均无缺失,2组微缺失率差异有统计学意义(χ2=6.033,P<0.05)。结论:天津地区原发无精子症患者AZF区6位点微缺失检测,缺失率较高。
- 陆国芳孙丰涛任晨春张海霞田野梁玥宏
- 关键词：无精子症Y染色体
- 男性原发不育患者Y染色体AZF区微缺失研究
- 陆国芳任晨春田野秦志华李树宁梁玥宏孙丰涛王文靖史芳
- 课题"男性原发不育患者Y染色体AZF区微缺失研究"为天津市教委高等学校科技发展基金计划项目.男性原发不育是导致人类生育障碍(发病率10%~15%)的重要因素.除染色体畸变外、Y染色体Yq11.22~11.23区的无精子基...
- 关键词：
- ICSI治疗前原发严重少精症患者Y染色体AZF微缺失分析
- 2012年
- 目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率及类型。方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体AZF区15个位点微缺失检测。结果:70例严重少精症患者存在缺失9例,总缺失率12.86%;其中AZFb+c缺失6例(8.57%),AZFb+c+d缺失2例(2.86%),AZFb+d缺失1例(1.43%);未见AZFa缺失;对照组各位点均无缺失,2组微缺失频率具统计学差异(P﹤0.05)。结论:男性原发严重少精症患者Y染色体AZF区微缺失频率较高,该检测对ICSI治疗具指导意义。
- 陆国芳孙丰涛任晨春秦志华梁玥宏李树宁
- 关键词：Y染色体AZF微缺失
- 男性原发不育患者Y染色体微缺失研究及细胞遗传学分析
- 研究目的： 通过对男性原发不育患者的染色体核型以及Y染色体基因微缺失的分析研究，寻找男性原发不育的遗传学依据，以及中国男性原发不育患者AZF基因突变的热点，为临床进行男性不育的诊断、治疗以及辅助生殖技术提供相应的理论依...
- 孙丰涛
- 关键词：Y染色体微缺失男性不育细胞遗传学AZF基因
