周剑英
- 作品数:4 被引量:16H指数:3
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- 应用荧光原位杂交快速产前诊断唐氏综合征被引量:6
- 2005年
- 目的 建立稳定的荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术并用于唐氏综合征的产前诊断。方法 对126例孕17w-24w未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,以培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果 对照。结果 被检126例羊水未培养细胞均获得诊断结果,发现4例异常胎儿。3例为标准型唐氏综合征;另1例为嵌合体。 FISH检测与常规核型分析结果一致。结论 FISH用于唐氏综合征产前诊断具有快速、简便、所用样本量少的优势,结果准确 可靠,可达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。
- 吴韶清廖灿易翠兴李东至宋淑本胡舜妍周剑英
- 关键词:荧光原位杂交唐氏综合征G显带羊水细胞
- 5225例唐氏综合征孕早期筛查数据分析被引量:5
- 2007年
- 目的探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9~13周的5225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的测定,筛查结果应用Perkin Elmer公司提供的1T软件计算唐氏综合征风险。风险率≥1∶250定为筛查阳性,再做羊水或脐带血产前诊断以确认。结果5225例孕妇中筛查阳性者为283例,阳性率为5.42%,有159例接受了产前诊断,检出唐氏综合征胎儿4例,漏诊2例,检出率为66.67%,还检出其它染色体异常3例、畸形10例、死胎6例、18-三体2例。结论孕早期血清PAPP-A和free β-HCG联合筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,结合MOM对防止先天缺陷有实用性价值。
- 周剑英廖灿孙茜龚惠芳苏洁玲
- 关键词:孕早期唐氏综合征产前筛查
- Freeβ-HCG与PAPP-A在滋养细胞肿瘤诊断的意义分析被引量:1
- 2004年
- 目的 探讨游离 β-人绒毛膜促性腺激素 (Freeβ-HCG)、妊娠相关血浆蛋白 -A(PAPP -A)在滋养细胞肿瘤中的诊断价值 .方法 采用全自动时间免疫荧光分辨技术对 4 0例滋养细胞肿瘤患者及 2 0例健康对照者测定血清Freeβ-HCG及PAPP -A .结果 葡萄胎、侵蚀性葡萄胎、绒癌患者的血清Freeβ -HCG、PAPP -A值明显高于对照组(p<0 .0 1) ,胎盘部位滋养细胞肿瘤患者的血清Freeβ -HCG值与对照组接近 ,而PAPP -A值则明显高于对照组 .结论 Freeβ-HCG、PAPP -A联合检测滋养细胞肿瘤有较大的诊断意义 ,特别是对于胎盘部位滋养细胞肿瘤 .
- 宋淑本廖灿周剑英龚惠芳
- 关键词:妊娠相关血浆蛋白-A滋养细胞肿瘤胎盘部位滋养细胞肿瘤
- 荧光原位杂交技术快速产前诊断胎儿血细胞非整倍体的价值被引量:4
- 2006年
- 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断脐血细胞非整倍体中的应用价值:方法 2004-06—2005-03,对广州市妇婴医院114例孕18~38W有产前诊断指征的孕妇进行脐血穿刺。采用X/Y染色体着丝粒探针和21q22.13-q22.2特异性探针对脐血细胞进行间期FISH检测,然后在荧光显微镜下观察,用Leica染色体核型自动分析仪QFISH软件进行图像的摄取和处理。同时所有脐血标本进行细胞培养,常规染色体G显带核型分析作为对照。结果 114例脐血标本都有FISH检测结果,107例具有正常核型染色体数目,异常7例,其中4例为唐氏综合征(3例为典型唐氏综合征,1例为嵌舍体),3例为性染色体数目异常。结论 FISH技术用于产前诊断脐血常见染色体数目异常,具有简便、快速、特异性强等优点,能为临床诊断提供依据。
- 吴韶清廖灿易翠兴李东至宋淑本胡舜妍周剑英
- 关键词:荧光原位杂交非整倍体产前诊断脐血