历建强
- 作品数:22 被引量:244H指数:10
- 供职机构:中国人民解放军第八十八医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金国家科技支撑计划国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 中国南苏丹维和任务区难治性中耳炎1例
- 2015年
- 1病例报告
患者男,42岁。因自觉右耳发闷4h就诊。患者自诉晨起后觉右耳内不适,略感发闷,无发热、头痛,无明显鼻塞、流涕等其他不适。无明显诱因。
- 历建强吕春雷
- 新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的临床研究被引量:21
- 2010年
- 目的探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的必要性和可行性。方法对2007年11月~2008年8月间洛阳市妇女儿童医疗保健中心出生的2788例新生儿进行听力和聋病易感基因同步筛查,采用筛查型耳声发射仪进行听力初筛和复筛,未通过复筛的新生儿转诊至指定的听力筛查诊断中心行听力学评估和医学诊断;所有新生儿出生时采取脐带血,采用限制性内切酶酶切结合直接测序方法对三种常见耳聋易感基因(m.1555A>G、GJB2、SLC26A4)突变进行筛查;SPSS11.0统计软件对结果进行统计分析。结果①听力筛查结果 :初筛未通过174例(6.24%,174/2788),复筛64例(36.78%,64/174),复筛未通过15例(23.44%,15/64);确诊感音神经性听力损失5例,其中,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变,2例为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。②基因筛查结果 :2788例中基因筛查异常者81例,其中6例(0.22%,6/2788)为mtDNA12SrRNAm.1555A>G阳性(给予禁用耳毒性药物等防聋指导),1例(0.04%,1/2788,确诊为重度感音神经性耳聋)为GJB2基因c.235delC纯合突变,40例(1.43%,14/2788)为GJB2基因c.235delC杂合携带,34例(1.22%,34/2788)为SLC26A4基因c.919-2A>G杂合携带。结论新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能够发现与遗传相关的迟发性耳聋和听力损伤高危新生儿,耳聋易感基因筛查对新生儿听力筛查可起到必要的补充和进一步完善的作用。
- 胡书君历建强张鹏兰兰郑锦李娜宋杰王大勇田红霞丁海娜王嵩川王秋菊
- 关键词:新生儿听力筛查基因筛查突变
- 陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究被引量:8
- 2010年
- 目的通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点。方法在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mi-tochondria DNA,mtDNA)目的片断,Alw26Ι限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序。结果 283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA12SrRNAm.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者。c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27)。结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式。对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询。
- 朱一鸣郭玉芬刘晓雯王艳莉徐百成纪育斌历建强李倩王秋菊
- 关键词:非综合征型耳聋RRNAGJB2SLC26A4
- 大前庭水管综合征家系SLC26A4基因传递特征分析被引量:5
- 2010年
- 目的探讨大前庭水管综合征家系SLC26A4基因的传递特征。方法收集3个大前庭水管综合征家系的病史资料和家系成员的外周静脉血各5ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的第8、19外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用Sequencher4.9和DNAStar7.0序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,并对患者的后代发病率进行预测。结果 3个家系中共发现5名患者分别携带SLC26A4基因IVS7-2A>G和H723R的纯合或复合杂合突变,先证者的父母听力均正常,但均为单个等位基因突变的杂合携带者。结论 3个家系中子代患病几率分别为60%、50%和50%。
- 王艳莉郭玉芬徐百成袁逸铭朱一鸣历建强李倩王秋菊
- 关键词:大前庭水管综合征SLC26A4基因
- 1469例新生儿TEOAE与AABR听力筛查结果分析被引量:8
- 2010年
- 目的评价瞬态声诱发耳声发射(transient otoacoustic emission,TEOAE)与自动判别听性脑干反应(auto-auditory brainstem-respons,AABR)在新生儿听力复筛中联合使用的必要性及可靠性。方法对1469例新生儿,初筛采用TEOAE,复筛采用TEOAE和AABR联合筛查。应用SPSS11.0软件对TEOAE和AABR联合筛查的相关性及差异性进行分析。结果 1469例新生儿中,1374例TEOAE初筛通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过1351例,均未通过5例,TEOAE未通过16例,AABR未通过2例,TEOAE和AABR的相关性和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0010);95例TEOAE初筛未通过者,复筛时TEOAE和AABR均通过69例,均未通过11例,TEOAE未通过14例,AABR未通过1例,TEOAE和AABR的相关性分析和差异性分析均有统计学意义(P<0.001,P=0.0008)。最终确诊4例感音神经性听力下降,1例传导性听力下降。结论在对新生儿进行听力筛查时,初筛应用TEOAE,复筛应用TEOAE和AABR联合筛查方案可有效减少漏诊和误诊。
- 历建强纪育斌丁海娜赵翠李倩王秋菊
- 关键词:新生儿听力筛查TEOAEAABR
- 垂直部分喉切除胸骨舌骨肌双蒂肌瓣修复治疗声门型喉癌
- 2011年
- 目的探讨声门型喉癌行垂直部分喉切除联合胸骨舌骨肌双蒂肌瓣修复手术方式的5年疗效。方法回顾性分析1999~2005年47例行垂直部分喉切除联合胸骨舌骨肌双蒂肌瓣修复手术的声门型喉癌患者的临床资料,总结临床疗效。结果 47例患者术后均拔管(100%),其中42例5年后仍生存(89.36%)。42例患者有不同程度声嘶,发音功能恢复,其中2例病变复发(4.25%)。结论声门型喉癌行垂直部分喉切除联合胸骨舌骨肌双蒂肌瓣修复术较好地保留喉的生理功能,远期效果良好。
- 吕春雷历建强亓晓茗周长波
- 关键词:喉肿瘤喉切除术肌瓣修复喉功能
- 以突聋为首发表现的颅内肿瘤病例临床特征分析被引量:10
- 2010年
- 目的描述以突聋为表现的颅内肿瘤病例临床特征,探讨听力学、影像学及实验室检查指标,以便更好的指导临床鉴别诊断,早期确定有效治疗方案。方法对4例以突聋为首发表现的颅内肿瘤患者的临床资料进行系统性分析,包括临床表现、听力学检查、影像学检查及治疗方法和疗效评估等,归纳总结该病发生发展及转归的特点。结果 4例患者中有3名男性,1名女性,均无明显诱因出现突发性听力下降。其中2例伴有持续高调耳鸣,1例伴有耳鸣及眩晕,1例无耳鸣及眩晕表现。听力学检查结果显示:4例患者颅内占位侧听力均表现为重度或极重度感音神经性聋,镫骨肌声反射均不能引出;3例患者听性脑干反应高低刺激和耳声发射均未引出,声发射均未引出;1例仅见Ⅰ波,耳声发射部分引出反应。前庭功能检查示:1例右侧水平半规管功能低下,1例正常,2例未查。核磁共振检查发现:1例为左侧后颅窝良性肿瘤性病变,表皮样囊肿可能性大;1例为右侧颞叶囊肿;2例为右侧听神经鞘瘤。经系统的耳内科保守治疗后,1例听力基本恢复正常,眩晕症状消失,耳鸣缓解;1例耳鸣缓解;2例无效。结论在接诊以突发性听力损失为首发症状的患者时,要考虑到有颅内占位性病变的可能性。ABR、声反射检查、言语识别率和前庭功能检查均有重要的提示意义。对于微小听神经瘤,早期可以通过耳内科治疗缓解症状。颅内占位病变的确诊还要依赖CT和MRI检查。
- 王大勇侯志强纪育斌历建强兰兰王秋菊
- 关键词:突聋颅内肿瘤耳鸣
- 内窥镜联合低温等离子对小儿鼾症的治疗研究被引量:6
- 2014年
- 目的探讨鼻内窥镜下低温等离子刀行扁桃体和腺样体手术切除治疗小儿鼾症的临床疗效。方法回顾分析我院住院的180例扁桃体肥大合并腺样体肥大的小儿鼾症患者的临床资料,采用鼻内窥镜下低温等离子刀行扁桃体和腺样体手术,与传统手术切除病例进行临床观察,明确治疗效果。结果术后6个月,所有患者睡眠呼吸打鼾现象较术前均有所改善,鼻窦内窥镜手术组明显优于传统手术组(P<0.05);慢性分泌性中耳炎治疗有效率鼻内窥镜手术组明显优于传统手术组(P<0.05)。结论鼻窦内窥镜下低温等离子刀行扁桃体和腺样体切除治疗小儿鼾症具有良好的临床治疗效果。
- 历建强吕春雷亓晓茗周长波
- 关键词:鼾症鼻内窥镜扁桃体腺样体
- AQP3基因在非综合征型遗传性耳聋家系中的突变筛查
- 2010年
- 目的:在定位于9号染色体DFNA55基因座位内的常染色体显性遗传性耳聋大家系686家系中进行AQP3基因突变检测,分析基因与该家系表型的关系。方法:686家系共有21人份DNA血样,其中感音神经性听力下降患者9人。AQP3基因共有6个外显子,针对AQP3基因的全部编码序列共设计了5对引物,进行PCR扩增,对扩增产物进行20g/L琼脂糖凝胶电泳,检测其纯度、浓度,应用PCR产物直接测序法进行基因突变检测;使用DNAStar软件进行测序序列的对比分析,检测基因突变。结果:在AQP3基因第4外显子上检测到两个点突变,其中390C>T/390C>T(F130F)为纯合同义突变,家系所有成员均发生了这种改变;394G>A/WT(D132N)为杂合错义突变,家系中有4人发生了这种变化,其中有3人为耳聋患者,1名为听力正常人。结论:在686家系成员中检测到两个点突变均不是686家系的致病突变,但394G>A/WT(D132N)引起了氨基酸的改变,该突变对于686家系的表型到底会有怎样的贡献,还需要进一步的研究。686家系的致病基因需进一步研究探索。
- 刘穹韩东一纪育斌历建强兰兰赵翠王秋菊
- 关键词:突变
- 耳垂瘢痕疙瘩的临床治疗分析被引量:4
- 2014年
- 瘢痕疙瘩是在伤口愈合过程中,由于结締组织过度增生所致。耳部是瘢痕疙瘩的好发部位之一,尤其耳垂,多由穿耳洞佩戴饰物刺激或外伤(包括手术)引起。临床表现为形态大小不一,表面性异常增高凸凹不平,质地较硬的肿瘤样组织,使耳廓变形,影响美观,严重影响患者的面部容貌和心理健康。虽然治疗方法具有多样性,但其易复发,目前依然是临床上治疗和预防的难题之一。
- 历建强纪育斌亓晓茗周长波赵月菊亓华峰吕春雷
- 关键词:耳垂瘢痕疙瘩曲安奈德