卜晓萍
- 作品数：17 被引量：54H指数：4
- 供职机构：济南市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 建立健全新生儿疾病筛查管理网络的体会
- 2005年
- 卜晓萍孙萍田丽萍吕宜华
- 关键词：新生儿疾病筛查健康教育出生人口素质筛查质量预防保健学科
- 济南地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查分析
- 目的为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况。方法选择2003年12月-2011年6月期间济南市辖区内所有公立医院出生的88350名新生儿为筛查对象。结果本筛查显示CAH的...
- 田丽萍卜晓萍
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 文献传递
- 山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析
- 目的:了解本省高苯丙氨酸血症(HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)基因分析情况。方法 :对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及尿蝶呤谱分析结果判断患...
- 邹卉卜晓萍田丽萍韩炳娟
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症
- 文献传递
- 济南市两病筛查与听力筛查同步管理模式实施探讨
- 目的:济南市自1996年开始在全市推开新生儿两病筛查工作,自200 1年起新生儿听力筛查工作起步,采用了听力筛查管理纳入两病筛查同步管理的模式,经两年运转取得了成功的经验。本文对两病筛查与听力筛查同步管理模式实施进行探讨...
- 邹卉刘玉俊聂文英卜晓萍林倩
- 关键词：同步管理新生儿疾病筛查新生儿听力筛查
- 文献传递
- 影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析被引量：3
- 2005年
- 目的 对影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 采用 1 4 2 0 -WALLACVI TOR2 仪器 ,化学荧光法 (FIUORU) ,凡Phe≥ 2mg/dl者为实验阳性 ,立即召回婴儿采取第 2张血纸片标本进行复查及确诊。结果 1 1 2 78名标本中 ,其Phe浓度在 2 .0 4～ 4 .1 0mg/dl之间 ,召回第 2张血纸片复查 ,血Phe浓度在 0 .2～ 1 .32mg/d1 ,均为正常 ,未检出PKU阳性患儿。检出的 2 4例中 ,早产儿 9例 ,新生儿黄疸 8例 ,早产合并黄疸 1例 ,新生儿肺炎 6例 ,其中以早产儿、新生儿黄疸为多见。结论 从本文资料所见 ,早产儿、新生儿黄疸或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟 ,作者认为对初筛阳性者 ,要了解新生儿的出生史及疾病史 ,以排除假阳性的可能 ,以免增加家长的精神负担。
- 卜晓萍田丽萍
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 新生儿G6PD缺乏症筛查中标本储存条件对结果的影响被引量：7
- 2004年
- 目的 探讨筛查G6PD缺乏症合适的标本储存条件 ,保证实验的准确性 ,避免对筛查对象带来泌要的麻烦和心理上的负担 ,减少筛查成本质增加。方法 根据不同血片储存条件分组 ,免疫荧光法 (WALLAC14 2 0芬兰 )测定G - 6 -PD值。对新生儿血滤纸片在不同的时间内筛查数据结果作为比较 ,选择最合适的存放时间及条件。结果 第 2组和第 3组分别与第 1组进行了t检验 ,P <0 .0 1,说明第 2组、第 3组结果与正确存放干血滤纸片测定结果有明显的差异。结论 干血滤纸自然干燥后 2h后储存在 4℃冰箱内最为合适 ,而室温下旋转 2 4h及 72h的酶的活性显著降低 ,出现假阳性结果。
- 卜晓萍杨绪庆孙萍田丽萍
- 关键词：新生儿疾病筛查
- 放射免疫分析法检测新生儿血液甲状腺功能指标的综合评价
- 2003年
- 目的：针对当前厂家提供药盒的正常参考值均为成人值的情况，探讨济南地区新生儿利用放射免疫分析方法测定甲状腺功能的正常参考值范围，以便为新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查提供更为准确、客观的依据。方法：随机抽取济南地区208名新生儿，取其静脉血用放免法测定其甲状腺功能，计算95％区间，并与厂家提供参考值比较。结果：208名新生儿甲状腺功能范围为T3：0．9～3．14；T4：51．63～187；FT3：3．26～14．0；FT4：9．1～29．0；TSH：1．0～10．5。经统计学处理与厂家提供参考值有显著性差异。结论：济南地区新生儿甲状腺功能正常范围较成人值偏高。在新生儿疾病筛查结果分析时应注意其新生儿期特点，以免漏诊。
- 卜晓萍杨绪庆吕宜华
- 关键词：新生儿先天性甲状腺功能低下甲状腺功能放射免疫分析法
- 高苯丙氨酸血症鉴别诊断在新生儿筛查中的应用
- 2005年
- 王爱云邹卉卜晓萍杨绪庆
- 关键词：高苯丙氨酸血症新生儿儿童保健
- 山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析被引量：9
- 2012年
- 【目的】了解本省高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)基因分析情况。【方法】对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及尿蝶呤谱分析结果判断患儿的临床分型(苯丙氨酸羟化酶缺乏症及BH4D)。根据不同类型对症治疗,并定期监测血苯丙氨酸浓度及生长发育评价,对BH4D患儿进行基因分析。【结果】396例HPA患儿中356例为苯丙氨酸羟化酶缺乏,40例BH4D,128例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症。155例随访患儿,末次随访6月～15岁,平均年龄6.5岁。治疗后HPA患儿体格发育与同年龄组正常儿童相比差异无统计学意义。155例HPA患儿智商正常132例(占85.2%)。经典型PKU患儿智商与血Phe浓度相关分析显示二者呈负相关(r=0.416,P<0.01)。BH4D患儿智商水平与开始治疗时有无神经系统症状密切相关。11例BH4D携带6种基因突变,259C>T占42.1%。【结论】不同临床表型和生化表型的HPA患儿经早期诊断治疗体格发均在正常范围,85%的患儿智力正常。经典型PKU患儿智力发育水平与血Phe浓度负相关,浓度的升高或波动较大均能严重影响患儿智力水平。BH4D患儿治疗效果与开始治疗的时间密切相关。本地区BH4D患儿较为集中的基因突变位点是259C>T。
- 邹卉韩炳娟卜晓萍田丽萍
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症
- 济南地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查分析被引量：21
- 2012年
- 目的:为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况。方法:选择2003年12月～2011年6月济南市辖区内所有公立医院出生的88 350名新生儿为筛查对象。结果:该筛查显示CAH的发生率为1/8 031,17α-OHP值筛查诊断准确率为1.4%,筛查和综合检查诊断情况对照显示差异有统计学意义(P<0.05)。正常新生儿血清睾酮值(1.77±0.80)nmol/L比患儿(17.81±15.89)nmol/L显著低(P<0.05);正常新生儿17α-OHP值(72.8±36.2)nmol/L比患儿(822.8±406.3)nmol/L显著低(P<0.05);正常新生儿肾上腺与膈肌脚比值0.8±0.2比患儿2.1±1.1显著低(P<0.05);正常新生儿肾上腺纵向径线(12.1±2.1)mm比患儿(22.5±8.2)mm显著低(P<0.05)。结论:先天性肾上腺皮质增生症在各地区都有一定的发生率,为减少新生儿发育缺陷,临床中应开展新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查。为提高筛查结果的准确性,对17α-OHP检测值异常的新生儿均应结合病史、临床症状、肾上腺的影像学检查、血清或血浆睾酮值等明确诊断。
- 田丽萍卜晓萍
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
