刘舒
- 作品数：29 被引量：93H指数：5
- 供职机构：广东省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：广东省医学科学技术研究基金广东省中医药管理局基金广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
- 产前嵌合型9三体胎儿的临床和遗传学分析
- 2021年
- 目的对妊娠中期产前诊断嵌合型9三体胎儿进行临床和遗传学分析,为遗传咨询提供依据。方法分析2016年1月至2021年6月在广东省妇幼保健院行羊水产前诊断的26 913例染色体核型分析结果,进而分析嵌合型9三体胎儿的临床表现及妊娠结局。结果通过羊水染色体核型分析共发现10例嵌合型9三体胎儿,发生率约为0.04%,其中9例同时行羊水CMA检测,均提示胎儿为嵌合型9三体。进一步行B型超声检查,发现胎儿有不同程度的异常。10例嵌合型9三体胎儿的产前诊断指证主要涉及孕妇高龄、唐筛高风险及无创产前基因检测提示9号染色体异常。经过孕妇夫妇双方慎重考虑,8例选择终止妊娠,2例选择继续妊娠。结论对怀疑是嵌合型胎儿进行产前诊断时,建议根据相应的产前诊断指证联合应用染色体核型分析和CMA检测技术进行综合分析,对发现为嵌合型9三体胎儿的病例需进一步行B型超声检查,为临床医生进行产前遗传咨询提供全面、准确的依据。
- 李星潘丽嫒王挺刘舒卢建
- 关键词：产前诊断
- 1483例自然流产患者细胞遗传学分析被引量：2
- 2010年
- 目的应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析，探讨其临床表型与异常染色体核型的关系。方法2008年在我院行外周血染色体检查的患者总计4010例，其中自然流产患者1483例，对其进行染色体核型分析。结果染色体核型分析1483例自然流产患者中，共发现平衡易位携带者32例。结论对自然流产患者的染色体检查，可以对优生优育起到指导作用，避免和预防遗传性疾病传给下一代。
- 傅文婷刘舒潘小英
- 关键词：遗传学染色体核型分析自然流产平衡易位携带者
- 一例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所致Leigh综合征:临床特点、治疗分析及基因突变研究被引量：1
- 2017年
- 目的 Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,是婴幼儿时期最常见的线粒体脑病之一,其发病的主要机制是由于线粒体呼吸链氧化磷酸化障碍,ATP合成减少,乳酸堆积,导致严重神经肌肉损伤,进而出现一系列的临床症状。目前国内外研究证实,线粒体呼吸链5种酶复合物(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ)缺陷、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷以及线粒体转运RNA突变等均可引起Leigh综合征。由于线粒体病最常累及能量需求大的器官,如脑、心脏、肝、骨骼肌、肾等,导致多脏器损害,因此患者临床表现复杂多样,从婴幼儿早期发病的致死性脑病到成年期起病的神经退行性疾病,有许多交叉重叠现象,仅借助于临床表现很难确诊,常需借助线粒体呼吸链酶活性测定、基因检测等方法。方法本研究中,患儿为第一胎,1岁时出现体格、智力发育落后,伴跛行和言语不清,呈进行性加重。血液乳酸增高,脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。结果我们通过新一代测序技术进行线粒体全基因突变分析,证实患儿存在线粒体ND3基因10191T>C突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。患儿治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时辅以生酮饮食治疗。治疗半年后,患者智力无明显倒退,但肌力、体重显著减退。结论我们通过高通量捕获测序技术,首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为疾病的确诊提供了依据,更为后期的精确治疗打下坚实的基础。
- 刘舒陈暖梁金群欧阳海梅曾伟宏谢汛杰陈丽莹江剑辉
- 关键词：LEIGH综合征突变
- 羊水细胞原位培养与产前诊断镶嵌体分析被引量：3
- 2012年
- 目的了解载片培养瓶对羊水细胞原位培养的效果,并探讨产前诊断羊水染色体中镶嵌体不同分级水平与临床意义。方法使用载片培养瓶(研究组)与载片培养皿(对照组)对1274例有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞原位培养并G显带分析。结果研究组与对照组培养时间平均为6.7和8.9d,细胞克隆数平均为11.5和6.0个,两组培养天数和细胞克隆数比较差异有统计学意义(χ2=1814.4,P<0.01;χ2=2049.04,P<0.01)。羊水镶嵌体检出34例,Ⅰ级水平25例,Ⅱ级水平7例,Ⅲ级水平2例,其中真性镶嵌体3例。结论载片培养瓶对羊水细胞原位培养优于载片培养皿,羊水原位培养镶嵌体分级水平的研究对产前诊断有非常重要的临床意义,Ⅱ级水平不能认为全是假性镶嵌体。
- 郭莉尹爱华潘小英吴菁傅文婷王挺刘舒
- 关键词：产前诊断镶嵌体羊水细胞
- 快速检测β地中海贫血基因型的方法学研究
- 2013年
- 目的利用PCR-HRM技术对常见β地中海贫血5种突变类型进行检测,对野生型、纯合以及杂合突变进行分析,建立一种有效地突变筛查方法。方法针对5种突变类型进行短片段扩增引物设计,用已知基因型的β地中海贫血患者基因组DNA标本进行PCR-HRM分析,并对于纯合子进行PCR产物测序验证。结果常见5种基因型纯合子以及杂合子均可以利用PCR-HRM进行区分,并得到测序验证。结论利用PCR-HRM技术可以对常见β地中海贫血进行基因突变筛查,并可以发现未知突变。
- 张彦曾玉坤刘舒陈汉彪尹爱华
- 关键词：地中海贫血基因诊断高分辨率熔解曲线
- 一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及其检测方法
- 本发明公开了一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及其检测方法。本发明在已有研究基础上在疾病相关染色体区域15q11‑13选择6个常用STR位点和3个备用STR位点利用多重荧光PCR技术用于检测该区域...
- 张彦尹爱华丁红珂王继成刘舒
- 文献传递
- 广东省河源市龙川县罗西村留守学龄儿童健康状况分析被引量：9
- 2015年
- 目的探讨河源市龙川县罗西村留守学龄儿童的健康状况。方法对河源市龙川县罗西村178名5~15岁留守学龄儿童进行常规体格检查,并与适龄儿童身高、体重标准值进行比较;全血微量元素含量检测、地中海贫血基因检测及13、18、21号染色体非整倍体快速检测,综合评估留守儿童的健康状况。选取年龄及性别相近的180例全血微量元素含量正常的健康体检儿童作对照（正常对照组）。结果该地区留守儿童身高和体重明显低于正常适龄儿童（P〈0.05,P〈0.01）。全血锌和铁元素含量明显低于正常对照组（P〈0.05,P〈0.01）,分别为（78.3±12.6）μmol/L和（8.11±0.72）mmol/L,其他微量元素水平与正常对照组比较差异无统计学意义。检测到26名儿童携带地中海贫血基因,其中α地中海贫血18名,β地中海贫血8名。有1名疑似唐氏综合征的儿童通过13、18、21号染色体非整倍体快速检测方法确定为21-三体。结论河源市龙川县罗西村留守学龄儿童普遍身材矮小,锌和铁等微量元素缺乏现象比较普遍。应及时补充必需的微量元素,并给予优生优育知识的健康宣教,以提高当地群众的健康意识,改善留守儿童的健康状况和生活质量。
- 兰菲菲梁凯玲何薇刘舒梁志江常燕群何倩敏张金桥王越朱然科袁建章刘元玲姚志浩尹爱华
- 关键词：留守儿童微量元素地中海贫血
- 快速检测药物性耳聋易感基因的方法学探索
- 张彦丁红珂刘舒尹爱华
- 一例羧化全酶合成酶缺乏症新突变报道
- 目的对广东地区一例羧化全酶合成酶缺乏症已故患儿父母进行基因突变分析。方法结合患儿临床表现描述,及血串联质谱结果进行评估。患儿在外院就诊并死亡,未采集到其外周血,仅提取其父母外周血DNA,PCR扩增BTD基因和HLCS基因...
- 刘舒尹爱华丁红珂张彦刘畅曾玉坤刘玲
- 关键词：基因检测
- 文献传递
- 婴儿期起病的糖原贮积症2型一家系的临床分析与产前基因诊断
- 2015年
- 目的对中国大陆地区婴儿期起病的早发型糖原贮积症Ⅱ型患者进行临床分析、基因突变分析及产前基因诊断。方法对2例婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿进行临床分析,并提取患儿及其父母的外周血DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增α-1,4-葡萄糖苷酶基因(GAA)的19个外显子,直接测序,进行先证者及其父母的基因突变检测;在明确先证者基因突变后,对胎儿进行产前基因诊断。结果家系中2例患儿的发病时间均较早(第一胎男孩为1月+,第二胎女孩为2月),临床主要表现为心脏和骨骼肌受损的征象,以心肌和呼吸肌受累最为明显,患儿表现为明显的四肢肌张力低下,呼吸急促,口唇发绀,辅助检查提示患儿肌酸肌酶升高,胸部正位X片示心影增大,以心室为主,心脏超声示心脏明显增大,心肌肥厚。突变检测:GAA基因测序发现该家系先证者存在2个突变,分别为错义突变c.1935C>A(D645E)和无义突变c.1822C>T(R608*),其中后者为新突变,50例健康人对照100个等位基因测序未发现该位点的突变;羊水细胞GAA基因检测未发现该家系上述2个位点突变。结论婴儿期起病的糖原贮积症Ⅱ型患儿临床表现均较为严重,死亡率高,主要死亡原因为呼吸肌和心肌受累所导致的呼吸、心脏功能衰竭。本研究对一个糖原贮积症Ⅱ型家系进行了临床分析和基因诊断,明确了先证者发病的遗传学病因,并发现了一个新突变,为这个家庭的产前诊断和最终健康孩子的出生,打下了坚实的基础。
- 刘舒刘玲曾玉坤张彦丁红珂
- 关键词：糖原贮积症产前诊断
