黄新力
- 作品数：5 被引量：21H指数：3
- 供职机构：美国波士顿大学更多>>
- 发文基金：福建省自然科学基金福建省卫生厅青年科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 1例身材矮小患者的分子细胞遗传学分析被引量：2
- 2010年
- 目的明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征。方法采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技术对患者染色体异常进行逐步细化分析。结果此患者最终诊断核型为46,X,der(X)。ish psu dic X t(X;Y)(p11.3;p11.1)(DXZ1+,DYZ3+,DYZ1+,SRY-,PCPXYp-,PCPXYq++)。ish cgh del(X)(p11.3pter),dup(Y)(p11.2)。结论结合应用染色体显带核型分析技术,FISH和CGH技术可以精确诊断患者的染色体异常。
- 偶健王玮段程颖付文宇李红黄新力
- 关键词：身材矮小荧光原位杂交比较基因组杂交
- 正确应用染色体分析、FISH和ARRAY等技术提高临床医学细胞遗传实验室水平
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- 黄新力
- 文献传递
- 用荧光原位杂交技术鉴定标记染色体的来源被引量：5
- 2013年
- 目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）及细菌人工染色体荧光原位杂交（bacterial artificial chromosome FISH, BAC-FISH）在鉴定标记染色体来源及结构方面的应用价值。方法对16例经核型分析提示带有标记染色体的患者，进一步应用FISH等技术确定其来源和结构。结果经分析16例患者所携带的标记染色体来源分别为：der（Y）2例、psudie（Y）1例、psudic（15）1例、dic（15）1例、del（Y）1例、r（X）5例、i（14or22）2例、i（15）1例以及i（18）1例。结论FISH技术有助于提高对于标记染色体的识别能力。综合应用FISH和BAC—FISH等检测技术可为携带标记染色体患者的诊断和治疗提供准确的遗传学依据。
- 吴琼周裕林孔辉曾寰吴慧南沈艳艳杨超毅葛运生蔡美娇黄婷婷陈佳燕陈小露周东兴黄新力
- 关键词：标记染色体荧光原位杂交细菌人工染色体
- 高分辨微阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用被引量：10
- 2013年
- 目的评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术（ArrayCGH）在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性。方法选取2010年12月至2011年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例。2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝，采集2～4ml外周血；2例产前诊断患者，经遗传咨询、术前检查后，于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血。对4份标本分别进行染色体核型分析，同时提取4份标本的全基因组DNA，应用ArrayCGH进行亚显微水平分析。ArrayCGH结果最后通过荧光原位杂交技术（FISH）进行验证。结果ArrayCGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失，这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到。1号病例为4p16．3-4p15．31复制、4p16．3端粒区缺失；2号病例为Xpll．22-Xq11．1复制；3号病例为2q37．3缺失、4p16．3-4p15．32复制；4号病例为2q14．3-2q21．1缺失、2q21．2-2q32．1复制。FISH检测与ArrayCGH结果相吻合。结论ArrayCGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化，且能确定断裂位点，可为临床遗传诊断提供依据。（手华检验医学杂志，2013，36：46-49）
- 葛运生孔辉曾寰江雨郭奇伟李健黄新力周裕林
- 关键词：比较基因组杂交微阵列分析染色体畸变核型分析基因组产前诊断
