顾洁梅
- 作品数：43 被引量：128H指数：6
- 供职机构：上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金“十一五”国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学机械工程更多>>
- 肾小管酸中毒、骨软化、病理性骨折被引量：1
- 2008年
- 1 病历摘要 1.1病史 患者女，29岁，河南农民。因双股骨骨折、血肌酐升高1个月于2007年4月24日至我院就诊。患者于2007年3月在当地因第2胎、第2产行剖宫产术后出现意识丧失、四肢抽搐，发作2次，平均每次持续1min。予地西泮等对症处理后出现双下肢乏力。骨盆X线摄片示双股骨头下骨折（图1，见封四），血肌酐为189.2μmol／L，
- 胡伟伟章振林张浩何进卫胡云秋李淼刘玉娟顾洁梅高杲傅文贞
- 关键词：病理性骨折肾小管酸中毒骨软化剖宫产术后双下肢乏力四肢抽搐
- 22例单基因遗传性骨病家系的产前诊断分析
- 2022年
- 目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点, 探讨产前分子诊断技术的应用价值, 切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中, X连锁低磷佝偻病家系10例, 均为PHEX基因突变, 共检测到胎儿突变8例;骨硬化症家系6例, 其中CLCN7基因突变3例, TCIRG1基因突变2例, CTSK基因突变1例, 共检测到患胎2例, 携带者1例;成骨不全症4例, COL1A1基因突变2例, COL1A2和SERPINF1基因突变各1例, 共检测到患胎1例, 携带者1例;骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例, 由COL2A1基因突变所致, 胎儿检测到该致病突变;低磷酸酶症1例, 为ALPL基因突变, 胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间, 12例患胎均终止妊娠, 剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中, 其余均已出生, 健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病, 可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外, 对于子代出现新发突变的家系, 需要注意亲代是否存在嵌合突变。
- 梅亚曌傅文贞岳华汪纯胡伟伟顾洁梅李珊珊张浩章振林
- 关键词：产前诊断羊膜腔穿刺术
- 原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断研究被引量：1
- 2006年
- 目的:探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)临床症状的变迁及其诊断方法。方法:回顾分析我院2000年至2005年间收治的31例PHPT患者的临床资料。结果:PHPT发病年龄多见于50～80岁,女性明显多于男性,临床表现多样,病程迁延,误诊率高。31例中表现为不同程度骨骼病变者17例(54.8%),泌尿系结石者14例(45.2%)。30例(96.8%)血清钙升高;28例行甲状旁腺素(PTH)检查均增高。本组患者结合超声、99mTc-MIBI和CT等检查后,除1例未行手术外,其余30例均经手术及病理证实,结合术后病理,术前定位准确率达100%。手术方式以直接甲状旁腺腺瘤切除术为主,占70%。术后患者症状改善,血清钙、PTH值明显下降。结论:对PHPT早期诊断,早期行有效的病灶切除治疗,可减少严重骨病变的发生,术前功能诊断和影像学定位检查联合,可显著提高定位诊断的准确度。
- 顾洁梅章振林
- 关键词：甲状旁腺功能亢进症原发性
- 国人COL1A1和COL1A2突变致成骨不全家系内表型不一被引量：6
- 2018年
- 目的观察123个汉族成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系中存在表型不一的家系比率,并探讨导致同一突变不同表型的潜在机制。方法分析123个汉族OI家系(包括以往研究的117个家系)中存在表型不一的家系比率。用单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) SNa Pshot分型技术检测21个家系先证者及其表型不一家系成员的血液和口腔黏膜的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)中COL1A1和COL1A2基因21个SNP位点的分型,从而检查体细胞样本的嵌合率。同时检测2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)家系的甲基化程度差异。结果在123个OI家系中,21个(17. 1%)家系存在表型不一,仅1例先证者的父亲显示体细胞基因镶嵌,其血液中有43. 1%突变等位基因,口腔上皮细胞有39. 6%的突变等位基因。在2个存在COL1A2基因同一突变(c. 1009G>A)的家系中,2例先证者的甲基化程度均高于其母亲。结论国人OI家系内COL1A1和COL1A2基因同一突变发生不同表型的比率为17%。在这21个表型不一的家系中只有1例(4. 8%)先证者的父亲存在体细胞镶嵌。甲基化程度可能与表型严重程度有关。在遗传咨询时,对先证者无临床表型的家属进行致病基因的突变检测是十分必要的。
- 张浩汪纯岳华顾洁梅胡伟伟何进卫傅文贞魏占英章振林
- 关键词：成骨不全COL1A1突变不同表型
- 原发性骨质疏松遗传机制与临床诊治研究
- 章振林秦跃娟何进卫黄琪仁张浩岳华高杲胡伟伟顾洁梅胡云秋
- 该项目“原发性骨质疏松的遗传机制和临床诊治研究”历时12年，对原发性骨质疏松的遗传机制、诊断和治疗进行了深入系统的研究。课题组从1998年开始进行骨质疏松遗传分析、资源库的收集和研究，建立了以下五部分重要遗传资源库：1....
- 关键词：
- 关键词：原发性骨质疏松基因诊断
- ALOX15基因多态性与中国男性核心家系肥胖表型的关系
- 目的:花生四烯酸-15-脂氧合酶(ALOX15)是脂氧合酶超家族成员之一。脂氧合酶催化多不饱和脂肪酸(PUFAs)底物的氧合作用,而PUFAs可改变细胞膜成分、细胞内钙离子水平及类花生酸产物进而影响调控脂代谢基因的表达。...
- 柯耀华肖文金何进卫张浩虞静波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林
- 文献传递
- ALOX12和ALOX15基因多态性与中国女性核心家系峰值骨密度的关系
- 目的:骨质疏松症是严重影响人类健康的疾病之一。骨密度是骨质疏松症的重要风险因子,作为一种由多基因和环境共同决定的复杂形状,有很强的遗传决定,其遗传率高达50%以上。花生四烯酸-12/15-脂氧合酶(ALOX12/15)作...
- 肖文金柯耀华何进卫张浩虞静波胡伟伟顾洁梅高杲岳华汪纯胡云秋李淼刘玉娟傅文贞章振林
- 文献传递
- 固邦肠溶片治疗原发性骨质疏松的疗效及安全性分析
- 胡伟伟汪纯张浩顾洁梅胡云秋李淼刘玉娟章振林
- 酒石酸抗酸性磷酸酶随女性年龄的变化及其与骨密度的关系
- 目的探讨骨转换指标酒石酸抗酸性磷酸酶(TRACP-5b)随女性年龄变化、绝经年限及其与骨密度(BMD)的关系。方法用酶标法测定447例20-80岁健康女性TRACP-5b,用双能X线BMD仪 (Lunar,Prodigy...
- 秦跃娟章振林张浩胡伟伟顾洁梅胡云秋刘玉娟李淼
- 文献传递
- 维生素D受体基因与雌激素受体α基因多态性与男性峰值骨密度和肥胖表型的核心家系研究
- 目的探讨中国青年男性维生素D受体(VDR)基因和雌激素受体α(ESR1)基因多态性与骨密度(BMD)和肥胖表型的关系。方法收集上海市400个由汉族父母双亲和至少一个健康儿子(年龄在20-40岁)组成的核心家庭共1215个...
- 顾洁梅何进卫章振林
