杨圣海
- 作品数：19 被引量：86H指数：7
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目“首都临床特色应用研究”专项国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- Omicron变异株感染导致儿童热性惊厥的临床特征分析被引量：2
- 2023年
- 目的分析儿童感染Omicron变异株后发生热性惊厥的临床特征。方法回顾性收集2022年12月1—31日(Omicron变异株流行期间,设为Omicron组)和2021年同期(非Omicron组)就诊于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科热性惊厥患儿的临床资料,分析比较两组患儿的临床特征。结果Omicron组381例,男性250例,女性131例,平均年龄(3.2±2.4)岁。非Omicron组112例,男性72例,女性40例,平均年龄(3.5±1.8)岁。Omicron组人数明显增多,是非Omicron组的3.4倍。Omicron组1岁~和6~10.83岁两个年龄段患儿占比高于非Omicron组,4岁~和5岁~两个年龄段患儿占比低于非Omicron组(P<0.05)。Omicron组丛集性发作和惊厥持续状态比例高于非Omicron组(P<0.05)。热性惊厥复发患儿中,Omicron组6~10.83岁占比高于非Omicron组,3岁~、4岁~、5岁~占比低于非Omicron组(P<0.05)。结论儿童感染Omicron变异株后热性惊厥的特征是年龄范围更广,在一次发热病程中丛集性发作和惊厥持续状态的比例增加。
- 张建昭刘子奇钟倬堂彭晓音杨圣海冯硕姬辛娜杨健
- 关键词：热性惊厥儿童
- 婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征4例临床表现及HPRT1基因突变分析并文献复习被引量：7
- 2021年
- 目的分析婴儿期发病Lesch-Nyhan综合征(LNS)患者临床特点以及相关基因突变情况。方法对2017—2018年就诊于首都儿科研究所附属儿童医院的4例尿酸升高、运动发育迟缓、肌张力障碍伴或不伴有自残行为的婴儿患者进行全外显子基因检测,生物信息学分析筛选致病性变异,并对核心家系成员采用Sanger测序分析突变来源。总结整理Pubmed、知网和万方数据库报道过的婴儿期发病LNS中国患者的临床特点及基因突变情况。结果4例均携带HPRT1基因致病性突变,符合LNS遗传诊断。突变分别为2个错义突变(c.49T>A,p.Y17N和c.133A>G,p.R45G),1个无义突变(c.325C>T,p.Q109*)和1个移码突变(c.419del G,p.G140Afs*26),其中p.Y17N和p.G140Afs*26为未报道的新突变。回顾文献收集11例婴儿期发病的中国LNS患者,HPRT1基因型与临床表型的相关性分析发现了智力迟缓、运动发育迟缓、高尿酸血症为核心表型,且出现比例为100%;和错义突变相比,截短性突变较早出现自我伤害表型。结论该研究描述了婴儿期发病的中国LNS患者临床与基因信息,补充了HPRT1基因突变谱,对临床表现为高尿酸血症合并神经系统异常的儿童患者进行LNS基因筛查将有助于早期LNS诊断和治疗。
- 王珺韩琳王妍刘畅杨圣海徐翠娟陈晓丽王立文
- 孤独症谱系障碍患儿和非癫痫性智力低下患儿的脑电图分析被引量：2
- 2017年
- 目的了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)患儿和非癫痫性智力低下(mental retardation,MR)患儿的脑电图(electroencephalogram,EEG)特征。方法对2014年1月至2015年12月首都儿科研究所附属儿童医院诊治的35例ASD患儿及64例非癫痫性MR患儿的EEG进行回顾性分析。其中ASD患儿35例(男30例、女5例),年龄2.9~7.6岁,平均4.1岁。非癫痫性MR患儿64例(男39例、女25例),年龄2.1~8.0岁,平均3.9岁。结果 ASD患儿中,12例(34.3%)存在EEG痫样异常放电,其中临床有癫痫发作者7例(20%)。非癫痫性MR患儿中,15例(23.4%)存在EEG异常放电。经比较,两组患儿的EEG异常表现有所不同,部分ASD患儿(8.6%)的EEG中可见睡眠中癫痫电持续状态,而非癫痫性MR患儿中有6.3%的病例EEG背景呈慢波活动。结论非癫痫性MR患儿EEG除部分可见背景呈慢波活动,余无特异性改变。EEG在一定程度上客观反映了ASD患儿的脑功能情况,对ASD患儿的干预治疗具有指导意义。
- 徐翠娟赵晓荣张桂臻李尔珍王珺杨圣海葛绣山
- 关键词：孤独症智力低下脑电图
- SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性
- 2024年
- 目的探讨SYNGAP1基因变异患儿的早期智力发育障碍表型,并确定其基因型与表型的相关性。方法将2019年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院、通过全外显子组测序检出SYNGAP1基因变异的幼儿(<5岁)作为研究对象。所有患儿均完成了儿童神经心理发育评估、家系验证和基因变异的致病性评估。在文献中检索携带SYNGAP1基因致病/可能致病变异的小年龄段幼儿(<5岁),必须有详细表型、0~6岁神经心理发育量表或其他神经心理发育状态评估数值,作为SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型特点,之后分析其表型特点与基因型的相关性。结果共纳入4例携带SYNGAP1基因可能致病/致病变异的患儿(1男3女,平均年龄为34.0±18.2个月),其中1例携带既往未见报道的变异(c.437C>G,p.S146*)。文献检索共发现19例患儿。在23例携带SYNGAP1基因变异的患儿(8男10女,5名性别未知,年龄为37.1±14.2个月)中,19例(82.6%)为功能丧失变异。所有患儿均在2岁前出现全面发育迟缓,有16例(69.6%)出现惊厥/癫痫发作,发病年龄为27.0±12.1个月,其中15例的惊厥/癫痫出现在发育迟缓之后,提示早期全面发育迟缓并非惊厥/癫痫引起。肌阵挛发作和失神发作是其常见的发作类型。与携带第8~15外显子变异者相比,第1~5外显子变异者发育迟缓严重程度较轻。结论携带SYNGAP1基因变异的小年龄患者主要表现为全面发育迟缓和癫痫,在2岁前即出现发育迟缓,其严重程度可能与变异类型和所在的外显子有关。
- 刘浩然杨圣海李佳一谢华陈晓丽
- Rubinstein-Taybi综合征患儿21例临床及基因变异谱系特点
- 2024年
- 目的总结Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的基因变异类型和临床表型特点,探讨其基因型与表型的相关性。方法病例系列研究,收集2013年1月至2022年7月就诊于首都儿科研究所附属儿童医院,通过全外显子测序或染色体芯片、拷贝数变异测序,检出CREBBP或EP300基因变异的21例RSTS患儿的病例资料。总结其基因变异类型并回访其表型数目。根据变异类型将患儿分别分为点变异或拷贝数缺失组、EP300基因或CREBBP基因变异组、功能丧失或错义变异组。组间表型数目比较采用两独立样本秩和检验。结果21例患儿中男12例、女9例,年龄范围为1月龄至14岁2月龄,14例(67%)点变异,7例(33%)拷贝数缺失;其中20例(95%)为新生变异。20例患儿随访获得详细表型数目,95%(19/20)在2岁以内出现神经发育迟缓,80%(16/20)具有特殊面容。组间表型数目比较,点变异组(14例)与拷贝数缺失变异组(6例)[5.0(3.0,7.0)比5.0(2.5,5.3)个,Z=0.75,P=0.452];CREBBP基因组(10例)与EP300基因变异组(4例)[5.0(3.8,7.0)比4.0(2.0,6.0)个,Z=1.14,P=0.253];功能丧失变异组(9例)与错义变异组(5例)[6.0(4.5,7.0)比3.0(2.5,5.5)个,Z=1.54,P=0.121],差异均无统计学意义。结论RSTS患儿主要临床表型为神经发育迟缓,特定面容为疑似患者寻求基因检测提供依据。基因变异类型和表型数目无关。
- 杨圣海刘浩然李佳一张裕刘子勤王琳陈晓丽上官少方
- 健脑止抽颗粒联合硫必利治疗儿童抽动秽语综合征的效果被引量：8
- 2018年
- 目的观察健脑止抽颗粒联合硫必利治疗儿童抽动-秽语综合征(TS)的临床效果。方法收集2015年3~11月在首都儿科研究所附属儿童医院门诊诊治的TS患儿,按区组化随机分为对照组与治疗组,每组各30例。对照组患儿单独采用硫必利治疗,治疗组患儿采用硫必利和健脑止抽颗粒联合治疗,均治疗12周。记录两组患儿硫必利每日服用剂量,比较两组患儿治疗前后耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分和治疗有效率。结果治疗组患儿硫必利每日服用剂量低于对照组患儿(P<0.05)。两组患儿治疗4、8、12周后的YGTSS评分均低于同组内治疗前YGTSS评分(P<0.05),且治疗组治疗后YGTSS评分均低于同期对照组(P<0.05)。两组患儿治疗有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 与单纯采用硫必利治疗相比,健脑止抽颗粒联合硫必利没有明显提高TS患儿的治疗有效率,但能减少硫必利每日服用剂量,明显降低YGTSS评分。
- 杨圣海王立文王珺徐翠娟宛付芹郭健
- 关键词：儿童抽动-秽语综合征硫必利
- 抗人3型副流感病毒核衣壳蛋白单克隆抗体的制备及其活性鉴定被引量：1
- 2009年
- 目的制备抗人3型副流感病毒核衣壳蛋白特异性单克隆抗体,为研发3型副流感病毒新型诊断试剂提供基础。方法利用重组克隆表达技术,获得可溶性的重组核衣壳蛋白;采用纯化的重组核衣壳蛋白免疫小鼠,采用杂交瘤技术制备抗人3型副流感病毒核衣壳单克隆抗体;采用ELISA及间接免疫荧光法筛选并鉴定可识别天然3型副流感病毒核衣壳蛋白单克隆抗体。结果获得9株分泌抗重组核衣壳蛋白的特异性单克隆抗体的细胞株,其中2株杂交瘤细胞分泌的单克隆抗体能识别天然的3型副流感病毒核衣壳蛋白。结论利用重组核衣壳蛋白作为免疫原制备出了识别天然核衣壳蛋白的单克隆抗体,并且具有较高的反应性。
- 杨圣海包怡华辛若雷徐婧瑶王芳张霆
- 关键词：重组克隆核衣壳蛋白杂交瘤单克隆抗体
- 误诊为病毒性脑炎后遗症的异染性脑白质营养不良1例报告
- 2018年
- 患儿女,2岁5个月,因＂运动、智力进行性倒退13个月＂于2016年6月27日来我院就诊。患儿入院前1年因当地诊断手足口病后1周左右发现走路不稳并呈进行性加重,伴有四肢肌张力增高,于多家医院就诊,患病15 d全脊髓MRI、头颅MRI平扫＋弥散成像、脑脊液常规、生化均未见明显异常。肌电图示多发性周围神经源性损害电生理改变。
- 张增军孙泽玉廖浩然赵晓荣刘勇王珺杨圣海李尔珍
- 关键词：异染性脑白质营养不良脑炎后遗症进行性加重误诊神经源性损害肌张力增高
- 细胞免疫在幼年特发性关节炎致病机制中的研究进展被引量：1
- 2013年
- 幼年特发性关节炎（JIA）是指16岁以下儿童不明原因关节肿胀,病程持续6周以上,以关节滑膜炎为特征的慢性全身性自身免疫性疾病,但需除外其他疾病。JIA的具体的病因及发病机制目前仍不明确,其可能的主要病因包括环境、感染等因素,
- 杨圣海
- 关键词：幼年特发性关节炎发病机制细胞免疫
- 不明原因精神发育迟滞／迟缓患儿染色体微失衡致病性分析被引量：7
- 2016年
- 目的应用高分辨微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）技术对不明原因的精神发育迟滞/迟缓（MR/DD）患儿进行染色体微失衡的检测，获得这些不明病因MR/DD患儿中染色体微失衡的检出率，评估Array-CGH技术对不明病因MR/DD的病因诊断作用，实现MR/DD的病因学诊断。方法根据特定条件筛选不明原因的MR/DD患儿126例，应用Array-CGH技术对染色体微失衡进行筛查。针对发现的染色体微失衡，通过比对国际基因组拷贝数异常多态性数据库排除良性染色体微失衡，结合基因组异常拷贝数变异数据库与相关文献，判断染色体微失衡的临床意义。结果通过评估，在126例不明原因的MR/DD患儿，26例检出28个与临床MR/DD相关的染色体微失衡，检出率为20.6%（26/126例）。这些染色体微失衡均无法被常规染色体G带检测所识别。阳性患儿均伴有异常面容和/或体表、内脏畸形。其中Prader-Willi综合征/Angelman综合征比例最高（3/26例，11.5%），其次为DiGeroge综合征（2/26例，7.6%）、猫叫综合征（2/26例，7.6%）及16p11.2缺失综合征（2/26例，7.6%）。结论染色体微失衡是MR/DD患儿的病因之一，Array-CGH技术可以实现染色体微失衡的诊断。对于MR/DD同时伴有异常面容和/或体表、内脏畸形的患儿应首先选择染色体微失衡的检测。
- 王珺王立文陈晓丽杨圣海
- 关键词：微阵列比较基因组杂交
