廖立斌
- 作品数：17 被引量：39H指数：5
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- 荧光原位杂交联合染色体核型分析在骨髓增生异常综合征诊断中的应用被引量：5
- 2014年
- 目的了解细胞遗传学检查在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断中荧光原位杂交技术(FISH)的应用指征,并探索其可完善的方向。方法随机抽取104例确诊为MDS的患者的骨髓标本进行染色体核型分析和荧光原位杂交,并收集患者临床资料。根据WHO及IPSS对病例进行分组。结果 104例患者常见的染色体异常依照出现的频率由大至小依次是+8,-7/7q-,-5/5q-,t(1)/1q-,-20/20q-,-13/13q-,-17,Y。细胞24 h培养后分裂相不足共14例。分裂相不足病例在IPSS分组中差异无统计学意义(P>0.05)。FISH检查阳性结果:-5/5q-11例,-7/7q-11例,+8 12例,-20/20q-6例,-Y 2例。FISH结果与染色体核型分析结果不符的共4例。结论 MDS的染色体异常异质性高,使得针对特定染色体改变的FISH检查较核型分析阳性率低。FISH适用于核型分析分裂相不足的病例,分裂相足够尤其是复杂核型,患者做FISH检查的意义较小。
- 肖雅娟黄园鹭许娜曹睿廖立斌林榕周璇高冠论宋兰林刘晓力
- 关键词：骨髓增生异常综合征荧光原位杂交染色体核型分析细胞遗传学
- 优化的预包被式多探针荧光原位杂交技术可提高白血病细胞遗传学异常的检测效率被引量：3
- 2012年
- 目的探讨对预包被式多探针荧光原位杂交(FISH)技术进行优化在检测白血病细胞遗传学异常的意义。方法 141例初诊为ALL或AML/MDS的患者骨髓标本,行预优化的包被式多探针FISH流程检测(在原始流程的基础上增加了调整细胞密度、蛋白酶消化步骤),其中35例行常规流程检测,对比优化前后对白血病细胞遗传学异常的检测成功率与阳性位点检出率。结果对多探针FISH实验流程进行优化后,ALL的检测成功率由85.3%提高到100%,阳性位点检出率由5.1%提高到8.6%;AML/MDS的检测成功率由67.4%提高到99.8%,阳性位点检出率由3.5%提高到6.0%,差异均具有统计学意义(P<0.01)。结论通过对常规预包被式多探针FISH系统检测流程进行优化,显著提高了白血病细胞遗传学异常的检测效率,增强了该技术的临床实用性。
- 曹睿宋兰林吴福群廖立斌左媛刘晓力
- 关键词：细胞遗传学异常
- 伴t(8;21)核型急性髓系白血病患者分层诊断与治疗研究
- 目的：研究伴t(8;21)核型急性髓系白血病(AML)患者的异质性与分层诊治的可行性.方法：回顾性分析多中心诊断的181例t(8;21)AML患者的临床特征和对预后的影响;比较不同治疗方案对CR率、OS和RFS的影响.结...
- 余国攀孟凡义卓家才林东军吴秉毅阴常欣廖立斌周红升
- 关键词：急性髓系白血病分层诊断
- 文献传递
- 应用荧光原位杂交技术诊断成人Ph样急性淋巴细胞白血病
- 2020年
- 目的建立应用荧光原位杂交技术(FISH)筛查成人Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)的体系。方法根据Ph样ALL的遗传学特征,设计了针对ABL1、ABL2、JAK2、EPOR、CRLF2、CSF1R、PDGFRB、P2RY8等基因断裂重排的FISH探针;对BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL基因断裂重排和E2A断裂重排均阴性的B-ALL,采用FISH进行Ph样ALL筛查,并结合流式免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序进行Ph样ALL诊断分析。结果2016年1月至2019年4月,南方医院血液科收治189例成人B-ALL,经FISH和(或)PCR检测,BCR-ABL1、ETV6-RUNX1、MLL断裂重排或E2A断裂重排阳性者共83例;其余106例患者接受Ph样ALL FISH探针筛查,其中,12例(11.3%)检出典型的Ph样ALL特异基因断裂重排,2例检出基因缺失。经RNA测序进一步验证,FISH检测Ph样ALL基因断裂重排结果灵敏度为71.4%,特异度为95.8%。综合免疫表型、靶向二代测序突变检测和RNA测序,共诊断融合基因阳性Ph样ALL 14例(13.2%)。结论FISH技术检测Ph样ALL具有较高的特异性,结合免疫表型和测序技术可完善诊断体系。
- 林岱楠黎秋丽何显君李环廖立斌何涵周玲玲李珍刘晓力刘启发周红升曹睿
- 关键词：荧光原位杂交
- 伴Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复的急性髓系白血病临床特点及预后分析
- 2015年
- 目的 探讨Fms样酪氨酸激酶3内部串联重复（FLT3-ITD）的急性髓系白血病（AML）患者的临床特点及预后.方法 回顾性分析2011年6月至2014年3月收治的39例FLT3-ITD的AML患者临床资料.结果 FLT3-ITD突变的发生率为11.6％（39/337）,39例FLT3-ITD AML患者中,M5所占比例最高（43.6％,17/39）,其次为M2（28.2％,11/39）;外周血白细胞计数平均为88.63＆#215;109/L,其中12例（30.8％）大于100＆#215;109/L;骨髓原始细胞比例平均为82.53％,其中33例（84.6％）大于50.00％.13例发生髓外浸润;17例核型正常,9例核型异常,3例未见核分裂象;13例患者伴随NPM1突变,2例伴有KIT突变,3例伴有DNMT3突变.37例接受治疗的患者中,第1个疗程获完全缓解（CR）16例（43.2％）,第2个疗程获CR 4例（10.8％）,2个疗程累积CR率为54.0％,诱导治疗相关病死率为21.6％ （8/37）,死亡原因主要为感染及出血.中位随访时间12个月,20例CR患者的复发率为50.0％（10/20）,无复发生存（RFS）率为45.0％（9/20）;移植组17例患者的总生存及RFS均优于单纯化疗组的20例患者（P=0.004、0.020）.结论 FLT3-ITD AML具有初发时外周血白细胞计数及骨髓原始细胞比例高、与M5亚型高度伴随的临床特点,异基因造血干细胞移植能明显提高患者总生存期及无复发生存期.
- 钟清秀孟凡义阴常欣王治香蒋玲江雪杰李晓东王春丽丁冰洁朱秋花易正山曹睿廖立斌李环
- 合并T315I突变的慢性髓系白血病患者的临床特征及泊那替尼疗效分析
- 目的 分析伴T315I 突变的慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法 回顾性分析30 例行BCR-ABL KD 突变检测T315I 突变的CML 患...
- 陈晨许娜江雪杰吴婉儿周璇刘靓黄继贤阴常欣曹睿廖立斌徐丹刘启发刘晓力
- 关键词：慢性髓系白血病BCR-ABL异基因造血干细胞移植
- 关于间期荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征诊断应用中的获益
- 目的：了解荧光原位杂交技术和染色体核型分析联合后在骨髓增生异常综合征遗传学诊断中前者带来的获益，并探索提高该获益的方法及条件。方法：收集2001年至2011年104例在我院门诊和住院确诊为骨髓增生综合征患者的骨髓标本，以...
- 黄园鹭肖雅娟周璇许娜宋兰林曹睿廖立斌肖小珍高冠论陶媛刘晓力
- 关键词：荧光原位杂交技术染色体核型骨髓增生异常综合征遗传学诊断
- 文献传递
- 慢性髓性白血病患者ABL激酶区点突变及其与临床疗效的关系被引量：6
- 2014年
- 目的 研究慢性髓性白血病（CML）患者ABL酪氨酸激酶区点突变类型与伊马替尼耐药及预后的关系.方法 收集70例伊马替尼耐药患者骨髓或外周血标本,采用巢式PCR扩增ABL激酶区,纯化后进行双向测序并与同源序列对比,结合患者临床资料进行统计学分析.结果 70例患者中32例（45.7％）检测出ABL酪氨酸激酶区点突变,慢性期、加速期及急变期突变患者分别为16、6、10例,共检测出11种突变类型,分别为T315I、E255K、C475Y、Y253H、G321W、G250E、F317L、E258K、F359V、E459K、F311I.Sokal评分中高危和Ph＋染色体伴复杂核型改变是点突变重要的危险因素,点突变与无点突变患者5年累计生存率差异无统计学意义（78.1％对84.2％,P=0.985）,但两组无事件生存率差异有统计学意义（34.4％对68.4％,P=0.034）.对于点突变患者,异基因造血干细胞移植较二代酪氨酸激酶抑制剂药物或联合化疗有更高的完全细胞遗传学反应率（P=0.001）.结论 CML ABL激酶区点突变患者较无突变患者有较差的疗效及预后,及时检测CML慢性期患者ABL激酶区点突变有助于患者治疗方案调整及改善预后,对于疾病进展期点突变患者,异基因造血干细胞移植有相对较好的疗效.
- 高冠论许娜阴常欣周璇肖雅娟李玲廖立斌曹睿徐丹孟凡义刘晓力
- 关键词：DNA突变分析伊马替尼
- 费城样急性淋巴细胞白血病的免疫学、分子遗传学及临床特征分析
- 周红升高雅史鹏程曹睿李环廖立斌何涵阴常欣李珍郑忠信易振山何显君黎秋丽张钰范志平黄芬刘晓力孙竞刘启发
- T315I基因突变的慢性髓性白血病临床特征及泊那替尼疗效被引量：2
- 2019年
- 目的分析伴T315I突变的慢性髓系白血病(CML)的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法回顾性分析19例行BCRABL KD突变检测T315I突变的CML患者的临床资料及不同治疗的预后,通过直接测序分析获得用于RTQ-PCR样品的BCRABL KD突变。用Sanger测序法对BCR-ABL KD突变进行测序。复发标准包括血液学复发、细胞遗传学复发和分子生物学复发。结果 19例CML-T315I患者,初诊时73.7%(14/19例)患者处于慢性期(CP),Sokal评分中高危患者占81.2%(13/16例)。19例患者初诊后均行酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗,病程中78.9%(15/19例)患者有附加染色体畸变,52.6%(10/19例)患者存在多重突变。68.4%(13/19例)的患者在疾病进展后(加速期/急变期)检测出T315I突变,从初诊到检测出T315I突变的中位期为40 m(5～120 m)。突变后12例行泊那替尼治疗(A组),7例选择传统化疗方案(B组)。A、B两组3年总生存率分别是83.3%和14.2%(P=0.001)。结论小样本回顾性研究发现对TKI耐药的CML患者易检出T315I突变,进展期检出率明显高于慢性期。此类患者往往合并附加染色体和多重基因突变,预后较差,即行异基因造血干细胞移植,复发率仍较高。泊纳替尼长期维持治疗,可能会改善预后,延长生存期。
- 陈晨许娜江雪杰吴婉儿周璇刘靓黄继贤阴常欣曹睿廖立斌徐丹张宇明刘启发刘晓力
- 关键词：慢性髓系白血病BCR-ABL异基因造血干细胞移植
