吕嬿
- 作品数：26 被引量：140H指数：7
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：中央高校基本科研业务费专项资金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 高龄孕妇胎儿染色体非整倍体产前筛查和产前诊断的卫生经济学分析被引量：3
- 2022年
- 目的 对高龄孕妇常见胎儿染色体非整倍体的产前筛查和产前诊断策略进行前瞻性卫生经济学分析。方法 以2016年4月1日至2020年12月31日在北京协和医院或签约产前筛查机构进行产前检查的高龄、单胎孕妇为研究对象,共纳入16 715例。对孕妇进行遗传咨询,孕妇在知情同意的基础上决定选择“无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)筛查策略”或“羊膜腔穿刺诊断策略”。计算胎儿21、18、13三体综合征的发生率、NIPT筛查的检出率和假阳性率以及羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率。模拟10 000例高龄孕妇分别采取NIPT筛查策略和羊膜腔穿刺诊断策略的转归,比较两种策略的成本、效果、效益、安全指数、成本效果比和效益成本比,并对两种策略中的关键因素进行单因素敏感性分析,评价各参数变化对卫生经济学效益的影响。结果 NIPT组11 930例中,筛查高风险的83例孕妇均选择接受羊膜腔穿刺,检出胎儿21、18、13三体综合征分别为47、16、2例;羊膜腔穿刺术后无流产发生;随访11 847例NIPT筛查结果阴性的病例,发现18、21三体综合征各1例;NIPT筛查的复合检出率为97.01%(65/67),假阳性率为0.15%(18/11 863),阳性预测值为78.31%(65/83)。羊膜腔穿刺组胎儿染色体异常的发生率为0.92%(44/4 785),术后2周内发生流产3例,流产胎儿的染色体核型均正常。所有高龄孕妇中,胎儿21、18、13三体综合征的发生率为0.66%(111/16 715),羊膜腔穿刺导致的胎儿流产率为0.06%(3/4 868),确诊胎儿染色体异常后终止妊娠率均为100%。每万例高龄孕妇中,NIPT筛查策略与羊膜腔穿刺诊断策略的成本(15 119 191.43与22 327 710.34元)、成本效果比(234 678.56与336 223.13元)、效益成本比(3.02与2.11)和安全指数(0.000 76与0.093)比较,NIPT筛查策略均优于羊膜腔穿刺诊断策略。单因素敏感性分析发现,NIPT筛查的检出率越高、假阳性率越低、检测费用
- 吕嬿戚庆炜蒋宇林周希亚郭琦郝娜常家桢刘俊涛
- 关键词：高龄孕妇羊膜腔穿刺
- 产前遗传学培训模式探索和教学效果评估
- 2023年
- 目的探索产前遗传学培训模式并对其教学效果进行评估。方法回顾北京协和医院构建的16周产前遗传学培训课程。课程包括“产前遗传学要点”“产前诊断技术”“超声结构异常的产前咨询”和“宫内治疗”四大板块,培训方式包括视频课、在线讲座、线下学习、作业和考评五个环节。通过培训后的感知有用性调查,评价学员主观上认为培训课程的效用。通过培训前后的感知准备性调查比较,评价学员对开展临床实践的准备情况和信心。结果2021年至今共举办产前遗传学培训课程三期,招募学员48名,43人完成问卷调查。感知有用性调查发现,所有学员都认同能从培训中获益。学员经过培训后感知准备性问卷的7个维度单项评分和总分均有明显提高(P<0.001)。和其他学员相比,产前诊断专科进修医师(P=0.011)和从未接受过培训的零基础学员(P=0.040)进步尤为显著。结论产前遗传学培训课程有助于学员建立产前遗传学知识体系架构,提高临床实践能力。经过培训,学员对开展产前遗传咨询临床实践的准备更充分,信心更充足。
- 郝娜吕嬿蒋宇林戚庆炜周希亚刘俊涛
- 关键词：产前诊断教学评估
- 孕晚期静坐行为与抑郁和妊娠相关焦虑的关系被引量：5
- 2021年
- 目的探究北京地区孕晚期妇女总静坐行为和不同类型静坐行为与抑郁和妊娠相关焦虑的关系。方法以中国孕产妇队列研究(CPWCS)·协和项目中的576例孕晚期妇女为研究对象。CPWCS项目自2018年5月起,在北京市通州区妇幼保健院采用方便抽样的方法纳入年龄≥16岁,孕5~12周的孕早期妇女,并进行基线调查。于研究对象孕晚期进行随访调查,采用孕期身体活动问卷(PPAQ)调查其静坐行为,分别采用爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)和妊娠相关焦虑量表(PAQ)调查抑郁和妊娠相关焦虑状况。结果孕妇孕晚期抑郁检出率为25.0%,妊娠相关焦虑检出率为28.8%。Logistic回归显示,非工作时间高水平使用电脑或写东西、看电视或录像均与抑郁的发生风险相关(OR=1.72,95%CI:1.08~2.75;OR=1.90,95%CI:1.15~3.14);总静坐行为中等水平和高水平的孕妇相对于低水平的孕妇,妊娠相关焦虑的发生风险较高(OR=1.80,95%CI:1.14~2.84;OR=1.72,95%CI:1.07~2.75);非工作时间中等水平和高水平坐着看电视或录像与妊娠相关焦虑的发生风险相关(OR=2.69,95%CI:1.52~4.78;OR=2.82,95%CI:1.68~4.75),高水平坐着打电话、阅读和交谈与妊娠相关焦虑的发生相关(OR=2.37,95%CI:1.23~4.57)。结论孕晚期妇女静坐行为与抑郁及妊娠相关焦虑发生相关,减少非工作时间使用电脑或写东西、看电视或录像、打电话、阅读和交谈等静坐行为可能有助于孕妇预防和减轻抑郁及妊娠相关焦虑症状。
- 冯雅慧吕嬿湛永乐吴散散王雅文蔡姝雅石英杰陈云利马良坤江宇
- 关键词：孕妇抑郁
- 弥漫性子宫平滑肌瘤病二例被引量：4
- 2011年
- 例1患者32岁，孕0产0，因发现子宫肌瘤20d于2004年4月收入院。平素月经量多。B超检查提示：子宫增大，肌层回声弥漫性不均匀；血红蛋白105g／L。
- 吕嬿冷金花
- 关键词：子宫肌瘤平滑肌瘤病月经量多子宫增大B超检查血红蛋白
- 全外显子组测序技术在胎儿遗传病诊断中的应用进展被引量：2
- 2023年
- 胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾程度以及治疗效果的预期,另一方面也存在着担心该种结构异常是胎儿系统性遗传异常的一部分表现。同时大多数的胎儿结构异常是发生在没有家族史的夫妇中,这使得产前遗传咨询更具有挑战性。
- 李萌萌郝娜吕嬿蒋宇林
- 关键词：残疾程度胎儿结构异常产前诊断胎儿超声产前咨询
- 抗SSA/Ro-SSB/La抗体介导的胎儿房室传导阻滞被引量：2
- 2020年
- 抗SSA/Ro-SSB/La抗体阳性的孕妇胎儿发生先天性心脏传导阻滞的风险较高。从正常窦性心律到严重传导阻滞的病情进展可能非常迅速。妊娠期间应采用胎儿超声心动图密切监测,对于明显延长或呈现延长趋势的房室传导间期应予以重视。及时使用糖皮质激素宫内治疗有助于阻断病情向不可逆的III度房室传导阻滞发展。
- 吕嬿高劲松赵久良
- 关键词：胎儿房室传导阻滞抗体超声心动图
- 罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习
- 2024年
- 高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,XXXXY。49,XXXXY是一种具有男性表型的罕见HGA。其发病机制可能与X染色体增加的剂量敏感效应有关。产前可表现为胎儿宫内生长受限,出生后主要表现为中重度智力障碍、运动和语言发育迟缓、性腺功能低下、身材矮小、特征性面容、肌肉骨骼异常等。产前咨询时应充分告知其预后不良的风险。
- 王明胜吕嬿蒋宇林郝娜张一休周京李萌萌杨雪婷
- 关键词：产前诊断
- 光动力疗法在女性下生殖道疾病中的临床应用被引量：8
- 2018年
- 光动力疗法（PDT）是一种具高度选择性的药械结合微创治疗技术,其利用特定光敏剂（PS）选择性浓集于生长异常、增生活跃的组织,在光源及氧的参与下,作用并破坏靶组织以发挥治疗效果。与传统治疗方法相比,PDT具有创伤小、毒性低、选择性高、适用范围广及不易产生耐药等优势,已广泛应用于实体肿瘤、癌前病变、皮肤黏膜病变、血管疾病等多个临床领域。
- 楼伟珍陈飞杨旎刘跃华杨毅吕嬿胡惠英沈铿
- 关键词：宫颈上皮内瘤变光动力疗法生殖道疾病
- 胎儿颈背皮肤皱褶增厚17例产前诊断结果分析被引量：3
- 2019年
- 目的 探讨胎儿颈背皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断和遗传学咨询.方法 本研究为回顾性研究.研究对象为2016年12月1日至2017年12月1日在中国医学科学院北京协和医院进行产前检查的孕妇中,发现胎儿NF增厚的17例病例.根据是否合并其他超声异常,将17例产前超声发现胎儿NF增厚的病例分为非孤立性和孤立性NF增厚组.所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析2组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局. 结果 孤立性NF增厚组12例中,2例检出染色体结构异常和病理性拷贝数变异(copy number variation,CNV),胎儿均引产.1例为临床意义不明确的CNV,遗传自父亲;9例产前诊断结果未见异常.这10例均选择继续妊娠,随访新生儿均正常.非孤立性NF增厚的5例胎儿均引产,其中1例为21-三体,4例合并其他超声结构异常,但染色体核型分析和CMA均未见异常.该组5例中的3例行全外显子测序分析,其中1例未检出异常,2例发现单基因突变. 结论 对于产前超声发现NF增厚的病例,无论其是否合并其他超声异常,均应行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行全外显子测序分析.由于NF增厚病例发生结构异常的风险增加,即使产前遗传学诊断结果正常,也应采取胎儿超声心动图和动态超声监测等,对这些病例进行密切随访.
- 吕嬿蒋宇林周希亚白俊杰李宁王明明张巍孟华徐钟慧欧阳云淑郝娜刘俊涛戚庆炜
- 关键词：染色体畸变
- 持续性真性低水平人绒毛膜促性腺激素升高6例临床特点被引量：1
- 2015年
- 目的探讨持续性真性低水平人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,h CG)升高患者的临床特点和诊治意义。方法 2011年8月至2015年3月北京协和医院诊断为持续性真性低水平h CG升高患者6例,收集患者临床资料,对疾病特点、诊治过程和随诊情况进行回顾性分析。结果 6例患者中,3例继发于葡萄胎清宫术后,3例继发于侵蚀性葡萄胎化疗后。3例侵蚀性葡萄胎患者的中位总疗程数为8个,均有化疗失败史。6例患者随诊中位时间为24个月,自治疗结束至h CG呈低水平升高的中位时间为5.5个月,低水平h CG升高持续的中位时间为16.5个月。4例患者病情稳定,1例进展为绒毛膜癌,1例自然妊娠分娩后h CG降至正常。结论持续性真性低水平h CG升高的持续时间较长,对化疗不敏感,应密切随诊,不宜治疗。
- 吕嬿冯凤芝向阳万希润
- 关键词：人绒毛膜促性腺激素妊娠滋养细胞疾病化疗
