安徽医科大学生殖健康与遗传安徽省重点实验室 作品数:46 被引量:219 H指数:8 相关机构: 蚌埠医学院研究生院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 安徽省自然科学基金 安徽省高校省级自然科学研究项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 更多>>
罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征1例报告并文献复习 2021年 目的探讨罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验。方法我们报告1例27岁男性患者,因"婚后未避孕2年未育"就诊。3次离心后精液分析提示无精子症,我们进一步对患者的性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失进行了检查。结果(1)性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失检查:促卵泡生成素(FSH)(44.78mIU/ml)、促黄体生成素(LH)(22.19 m IU/ml)明显升高,睾酮(T)(5.22nmol/L)低于正常范围;超声检查示双侧睾丸体积减小(约2ml),余无异常;2次外周血染色体核型分析(400带,G显带,30个细胞)示:46,XX;Y染色体微缺失检查6个经典位点(s Y84、s Y86、s Y127、s Y134、s Y254、s Y255)及SRY基因均存在。(2)进一步分析其父母核型,父亲:46,X,del(Y)(q11.2)[21]/45,X[17]/46,X,Yqh-[2],母亲:46,XX,1qh+;(3)鉴于其父亲存在染色体嵌合,再次增加患者核型分析细胞数至100个,证实患者核型为47,XX,del(Y)(q11.2)[15]/46,XX[85],属罕见的嵌合型克氏征。结论染色体核型异常是男性不育症的重要病因,但临床常规使用的G显带法染色体核型分析并不能充分发现低比例染色体嵌合的存在,详细的家系分析结合Y染色体微缺失检查对于鉴别46,XX男性性反转综合征和低比例嵌合型克氏征十分必要。 许传 汤冬冬 耿浩 叶四云 叶四云 张贤生关键词:无精子症 克氏征 血Hcy水平对PCOS患者FET治疗流产风险的预测价值 被引量:2 2022年 目的探讨血同型半胱氨酸(Hcy)水平对多囊卵巢综合征(PCOS)患者行冻融胚胎移植(FET)治疗后流产的预测价值。方法回顾性分析首次行FET治疗的536例PCOS患者和550例输卵管因素非PCOS患者(对照组)临床资料,比较两组间的基础资料和妊娠结局。对PCOS患者中流产组与活产组的基础资料进行比较,分析Hcy对PCOS患者FET治疗后流产的预测价值。结果与对照组比较,PCOS组的体质量指数(BMI)、睾酮(T)、Hcy、空腹胰岛素(FINS)、胰岛素抵抗的稳态模型(HOMA-IR)、总胆固醇(TC)、获卵数及流产率升高,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、优质胚胎率及活产率降低,差异有统计学意义(P<0.05);与PCOS患者中活产组比较,流产组患者Hcy、FINS及HOMA-IR升高,差异有统计学意义(P<0.05);Hcy、FINS、HOMA-IR均是PCOS患者流产的独立危险因素,且Hcy对PCOS患者流产的预测价值高于FINS和HOMA-IR,其ROC曲线下面积(AUC)为0.829(95%CI=0.755~0.902,P<0.001),最佳临界值为15.975μmol/L,灵敏度为79.0%,特异度为87.4%,对PCOS患者流产具有较高的预测价值。结论PCOS患者多伴有血Hcy水平明显升高,血Hcy水平对FET治疗后流产具有重要的预测价值。 林仲珊 姜小花 俞淑君 郭培培 周平 周平 魏兆莲关键词:同型半胱氨酸 流产 不同输卵管病变不孕症患者IVF-ET妊娠结局分析 被引量:5 2019年 目的比较体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕前不同输卵管病变患者对控制性促排卵过程中促性腺激素(Gn)的反应效果及胚胎移植结局的差异。方法回顾性分析 1 148 例行首次IVF-ET助孕的仅输卵管因素不孕症患者的临床资料,分为3组:输卵管切除组(306例)、堵塞组(708例)及积水组(134例)。新鲜周期胚胎移植患者共187例,首次复苏周期胚胎移植患者共872例。结果三组患者Gn使用量及天数、获卵数、囊胚数、新鲜周期及首次复苏周期的胚胎着床率、妊娠率差异均无统计学意义( P >0.05)。输卵管切除组的正常受精率(62.76%)及囊胚形成率(38.88%)显著高于输卵管堵塞组(60.10%,34.73%)( P <0.0167),而输卵管切除组与积水组及堵塞组与积水组在上述两个指标方面差异无统计学意义( P >0.0167)。结论输卵管切除、堵塞及积水患者IVF-ET助孕过程中对Gn反应效果相当,且不论新鲜周期还是复苏周期胚胎移植,具有相似的胚胎移植结局。 徐玉萍 王超 王超 张曼雨 王新宇 邢琼 倪小晴 邢琼关键词:输卵管 切除 子宫内膜息肉术后患者行冻融周期囊胚移植临床结局分析 被引量:7 2018年 目的分析曾行宫腔镜下子宫内膜息肉切除术患者行冻融周期囊胚移植的临床结局,并比较不同内膜准备方案对临床结局的影响。方法回顾性分析行复苏周期囊胚移植共898个周期的临床资料。具有宫腔镜息肉切除病史者(息肉组)共405个周期,无此病史者(对照组)共493个周期。息肉组根据内膜准备方案分为自然周期亚组(n=201)及激素替代周期亚组(n=204)。分析各组一般资料及临床结局。结果息肉组与对照组比较,息肉组中自然周期亚组与激素替代周期亚组比较,其年龄、不孕年限、基础FSH、BMI、移植胚胎数及生化妊娠率、临床妊娠率、胚胎种植率、流产率、活产率、异位妊娠率差异均无统计学意义。息肉组患者移植日内膜显著厚于对照组,息肉组中自然周期亚组内膜显著厚于激素替代周期亚组。结论不孕症患者行冻融周期囊胚移植,有息肉切除病史者移植日内膜可能会厚于正常者,但并不影响其移植结局,且息肉切除病史的存在亦不影响对内膜准备方案的选择。 王超 邢琼 邢琼 徐祖滢 向卉芬关键词:息肉 宫腔镜 自然周期 不同类型卵泡刺激素在IVF/ICSI助孕人群中的疗效分析 被引量:1 2021年 目的分析3种不同类型卵泡刺激素(FSH)在IVF/ICSI助孕人群中的治疗效果。方法回顾性分析2018年1月至2020年7月就诊于我中心行首次IVF/ICSI助孕的2456个周期的临床资料。根据FSH类型分为三组:进口重组FSH组(进口rFSH组,n=1445)、国产重组FSH组(国产rFSH组,n=455)、国产尿源性FSH组(国产uFSH组,n=556)。对控制性促排卵结局、促排卵费用及胚胎移植结局进行比较。结果(1)三组间患者基础资料(年龄、BMI、FSH水平、IVF比例、长方案比例、原发性不孕比例)均无统计学差异(P>0.05);(2)三组间Gn启动剂量及Gn总剂量(国产uFSH组>国产rFSH组>进口rFSH组)、可移植囊胚数(国产rFSH组>进口rFSH组>国产uFSH组)及囊胚形成率(国产rFSH组>国产uFSH组>进口rFSH组)均有统计学差异(P<0.05);进口及国产rFSH组的获卵数、MⅡ数及2PN数均显著高于国产uFSH组(P<0.05);三组间Gn天数、卵子成熟率、2PN受精率、HCG日内膜厚度、周期取消率、中重度OHSS率、新鲜及冻融周期着床率、临床妊娠率均无统计学差异(P>0.05);(3)三组间Gn总费用及每囊胚费用(进口rFSH组>国产rFSH组>国产uFSH组)均有统计学差异(P<0.05),进口rFSH组每卵费用显著高于国产rFSH组及国产uFSH组(P<0.05)。结论rFSH(进口及国产)拥有优于uFSH的促排卵效果,但劣于uFSH的经济效益;不同FSH类型的临床妊娠率无统计学差异。 邢琼 王超 王超 李关健 宋兵 徐玉萍 周平 王田娟 曹云霞关键词:控制性促排卵 3种不同促排卵方案在高龄不孕患者IVF/ICSI-ET中的临床应用分析 被引量:19 2018年 目的探究高龄女性体外受精-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕过程中3种不同促排卵方案的临床结局。方法回顾性分析行助孕治疗且年龄≥35岁共447例患者的首次新鲜周期临床资料,按照促排卵方案不同分为:促性腺激素激动剂(GnRH-α)长方案组(192个周期),GnRH-α短方案组(162个周期),微刺激方案组(93个周期),比较3组病例一般临床资料及助孕结局。结果 (1)3组患者在年龄、不孕年限、基础促黄体生成素(LH)、基础雌激素(E2)上差异无统计学意义。但是,GnRH-α长方案组的基础窦卵数(b AFC)、促性腺激素(Gn)使用天数、获卵数、优质胚胎数明显高于其他两组,差异有统计学意义(P<0.05);(2)3组Gn使用总量、h CG日LH水平,组间差异有统计学意义(P<0.05),其中长方案组的Gn使用总量是最高的,微刺激方案组的h CG日LH水平高于其他两组。GnRH-α长方案组的临床妊娠率和活产率明显高于GnRH-α短方案组和微刺激方案组(P<0.05);(3)微刺激方案组的新鲜周期取消率最高。微刺激方案组与GnRH-α短方案组相比,临床妊娠率和活产率两组间差异无统计学意义。结论 GnRH-α长方案较适用于卵巢功能较好的高龄不孕患者,可取得较好的临床妊娠率及活产率。对于卵巢功能稍差的高龄患者,微刺激方案是一个安全、经济的促排卵方案,值得在合适的患者中推广应用。 王靖 邢琼 王超 纪冬梅 徐千花 徐玉萍 贺小进 曹云霞关键词:高龄 微刺激 妊娠合并免疫相关性疾病的孕期监护和治疗 被引量:1 2018年 免疫相关性疾病是一类以自身免疫为发病基础、造成多器官损害的疾病,好发于育龄期女性,但在非孕期较为隐匿,而此类患者多数有生育要求。产科常见的与妊娠关系密切的自身免疫性疾病包括系统性红斑狼疮(SLE)、抗磷脂综合征(APS)、干燥综合征(SS)、类风湿关节炎(RA)以及未分化结缔组织病(UCTD)等,其中10%~15%的SLE患者合并APS。 杨媛媛 朱莉娜 丛林关键词:免疫相关性疾病 妊娠 抗磷脂综合征 子痫前期再发对病情和妊娠结局的影响 被引量:8 2019年 目的探讨子痫前期(preeclampsia,PE)再发对病情及妊娠结局的影响。方法回顾性分析了2014年1月—2017年12月间安徽医科大学第一附属医院诊断PE并终止妊娠患者的临床资料,其中既往有PE病史的46例为再发组,同期首次诊断PE的56例为初发组。对比2组间、再发组2次患病的临床表现及妊娠结局的差异,并分析再发组2次患病间隔期的随访情况。结果再发组的重度PE和早发型PE的比例分别为91.30%、73.91%,初发组分别为73.21%、53.57%(均P<0.05)。再发组初次患病时早发型PE比例为32.61%,与再次患病的早发型比例差异有统计学意义(P<0.05)。再发组产妇的妊娠期肝肾功能异常率、胎儿超声脐血流异常率与前次患病及初发组差异均有统计学意义(均P<0.05),三者间的子痫、胎盘早剥的发生率差异无统计学意义(均P>0.05)。再发组诊断孕周比前次妊娠提前,新生儿体重及评分低于初发组(均P<0.05)。再发组前次妊娠终止后随访率为30.43%,再次妊娠时正规产检率为39.13%。结论 PE再发时将比前次妊娠患病孕周提前,较初发组及前次患病时临床病情加重、妊娠结局不良。再发组产妇对疾病的认识不足、缺乏正规随访和产检。 陈娅 张英关键词:子痫前期 长链非编码RNA在子痫前期胎盘中的差异表达研究 被引量:3 2019年 目的:研究子痫前期(PE)胎盘长链非编码RNA(LncRNAs)的差异表达情况。方法:选取妊娠20周以后诊断为子痫前期的孕妇作为研究组(n=20),同期足月(≥37周)采用剖宫产终止妊娠的孕妇作为对照组(n=24)。采用基因芯片技术分析两组胎盘的LncRNAs的差异表达情况,通过q-PCR技术对筛选的LncRNAs进行验证。结果:与正常对照组相比,PE组胎盘差异表达的LncRNAs共174条,其中107条LncRNAs表达上调,67条LncRNAs表达下调。q-PCR验证结果显示,LncRNAs(ENST00000593000和NR002161)在PE胎盘组织中的表达显著高于正常妊娠胎盘组织(P<0.05),ENST00000593000升高3.24倍,NR002161升高2.67倍,且均定位于Y染色体。女婴胎盘组织中均不表达ENST00000593000和NR002161。结论:PE组胎盘LncRNAs表达存在显著改变,Y染色体上LncRNAs的改变是男婴PE发生可能危险因素。 杨媛媛 于震 肖兰 肖兰 丛林关键词:子痫前期 胎盘 长链非编码RNA 不明原因复发性流产的临床治疗方案分析 被引量:21 2018年 目的:探讨小剂量阿司匹林、低分子肝素、泼尼松、阿司匹林联合低分子肝素治疗不明原因复发性流产(URSA)的临床效果。方法:回顾性分析2014年1月—2018年4月就诊于安徽医科大学第一附属医院生殖中心连续发生2次及以上妊娠早期自然流产的病因不明患者,因输卵管因素要求通过辅助生殖技术助孕,行人工周期冷冻胚胎移植的患者共1 013例。所有患者均给予同样的人工周期激素替代治疗,对照组(596例)不加用抗凝药物;观察组(417例)再分为单药泼尼松组、单药阿司匹林组、单药低分子肝素组和阿司匹林联合低分子肝素组4个亚组,加用的上述药物均使用到孕12周(成功妊娠的患者)。比较对照组和观察组、观察组各亚组间生化妊娠率、临床妊娠率、流产率及分娩率。结果:观察组与对照组生化妊娠率和早期流产率差异有统计学意义(P<0.05),各组临床妊娠率和分娩率差异无统计学意义(P>0.05)。其中,单药阿司匹林组、单药低分子肝素组及阿司匹林联合低分子肝素组生化妊娠率均高于对照组(P<0.05);单药阿司匹林组、阿司匹林联合低分子肝素组早期流产率均低于对照组(P<0.05)。结论:对于URSA患者实施辅助生殖技术,在人工周期激素替代治疗中,加用抗凝药物至孕12周,可以改善URSA患者的妊娠结局,且低分子肝素的使用对于胚胎着床更有利,确定临床妊娠后加用阿司匹林能更有效地降低早期流产率。因此,URSA患者行人工周期胚胎移植加用抗凝药物治疗值得推荐。 胡晶晶 王超 向卉芬 王影 吴荣 许孝凤 魏兆莲 曹云霞关键词:泼尼松 妊娠率 早产 分娩