南方医科大学附属中山博爱医院
- 作品数:375 被引量:1,988H指数:20
- 相关作者:郭小玲陈敬林孙电吴学威隋景玉更多>>
- 相关机构:南方医科大学中山大学南方医科大学南方医院更多>>
- 发文基金:广东省医学科学技术研究基金中山市科技计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 晚期糖基化终产物受体基因多态性与冠状动脉狭窄程度相关性的研究
- 2012年
- 目的:探讨晚期糖基化终产物受体(RAGE)基因多态性对中国汉族人群冠状动脉(冠脉)病变狭窄程度的影响。方法:应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测109例冠脉轻中度狭窄(mild/moderate coronary stenosis,MCS)患者、134例重度狭窄(serious coronary stenosis,SCS)患者和170例健康对照者的RAGE基因3种多态性(-429T/C、1704G/T和G82S)基因型。结果:RAGE基因G82S多态性的S等位基因在SCS组的分布显著高于对照组(27.6%vs 13.2%,OR值为2.086,95%CI为1.494~2.914,P<0.001,Pcorr<0.003),而MCS组与对照组、MCS组与SCS组间差异无统计学意义(P>0.05,Pcorr=0.069);多变量Logistic回归分析提示与单倍体型T-Gly-T相比,单倍体型G-Ser-T发生冠脉SCS的危险显著增加(OR值为1.961,95%CI为1.150~3.343,P=0.013)。其余2种多态性(-429T/C和1704G/T)的基因型及等位基因频率分布在各组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:携带有RAGE基因G82S多态性的单倍体型发生冠脉SCS的危险性显著增加,提示该单倍体型与冠脉SCS的发生呈明显相关性。
- 高锦雄郑学鸥邵亚辉赖文岩黄铮侯玉清许顶立
- 关键词:冠状动脉疾病冠状动脉狭窄基因多态性糖基化终产物受体
- hTERC基因在预测宫颈上皮内瘤变Ⅰ进展和转归中的价值被引量:7
- 2015年
- 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测宫颈石蜡包埋切片中人类染色体端粒酶RNA(h TERC)基因扩增情况,在预测宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ进展和转归中的价值。方法:收集55例CINⅠ患者的宫颈石蜡包埋病理标本,随访后根据病理学确诊情况分为3组,CINⅡ、Ⅲ及宫颈癌组(进展组)13例、CINⅠ组(持续组)19例、正常或炎症组(转归组)23例。采用FISH技术检测不同组中宫颈石蜡包埋切片中h TERC基因扩增情况。结果:共有54例CINⅠ患者的宫颈石蜡包埋病理标本纳入研究,h TERC基因扩增阳性22例,其中进展组12例,持续组9例,转归组1例,阳性率分别为进展组100.00%,持续组47.37%,转归组4.35%。3组h TERC基因扩增阳性率比较差异有统计学意义(P<0.01)。异常信号比2∶3、2∶4、4∶4和N∶≥5的细胞数比例3组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:采用FISH技术检测宫颈石蜡包埋切片中h TERC基因扩增情况可以预测CINⅠ的进展和转归;异常信号比为4∶4和N∶≥5可能可以用来预测CINⅠ的进展。
- 孙佳星王莹肖琳米贤军罗小婉栾峰符丽华陈昂李玉鹏
- 关键词:宫颈上皮内瘤变荧光原位杂交技术石蜡包埋切片
- 重度子前期及子治疗63例诊治体会被引量:1
- 2009年
- 目的探讨重度子前期及子病因、临床表现、诊断、治疗原则及预后。方法回顾性分析63例重度子前期及子住院患者临床资料。结果重度子前期及子的发生率为1.56%;新生儿死亡5例,死胎10例;63例产妇均治愈;44例胎儿无遗留较明显的神经系统等后遗症。结论重度子前期及子具有发生肝肾损害、脑卒中等危险因素,明确诊断后及时终止妊娠,积极治疗重度子前期及子,配以肾损害、脑卒中等相应治疗措施,规律产检和及时产前干预可改善预后。
- 颜友良万波何艳君
- 关键词:妊娠高血压诊治
- 多模态磁共振成像对儿童线粒体脑肌病综合征的鉴别诊断价值被引量:1
- 2021年
- 目的分析儿童线粒体脑肌病(MELAS)综合征的多模态影像学特点,探讨功能成像技术的鉴别诊断价值。方法回顾性分析8例经过临床、基因检测证实的MELAS患儿的完整磁共振成像(MRI)资料,包括脑MRI平扫、增强、磁共振血管成像(MRA)、扩散加权成像(DWI)、波谱成像(MRS)、动脉自旋标记灌注成像(ASL)。结果病变主要分布于双侧枕顶叶脑皮质或皮质下区域,病灶在T1WI上呈低信号,在T2WI上呈高信号,在急性期DWI上呈等或高信号,ADC图呈现低或高信号,增强扫描呈脑回样强化或不强化。5例双侧病变,3例表现为对称性,3例复查发现,额、顶叶出现新发病变,原发病灶萎缩改变,呈多变性、游走性。2例MRA显示双侧大脑中动脉分支增多,其余未见明显异常。4例经ASL检查,急性期病变呈高灌注,MRS均在病灶区及正常区均可见升高的乳酸双峰。结论儿童MELAS综合征容易误诊,脑功能影像具有特征性,多模态MRI对儿童MELAS综合征的早期鉴别诊断有重要价值。
- 靳瑞娟靳秀丽孙多成李福彰黄锦钊
- 关键词:线粒体脑肌病儿童磁共振成像
- 小儿社区获得性大肠埃希杆菌性肺炎临床分析
- 2007年
- 目的探讨小儿社区获得性大肠埃希杆菌性肺炎的临床特点和耐药情况,指导临床治疗。方法对我院2003年1月至2006年7月确诊的59例社区获得性大肠埃希杆菌性肺炎患儿进行回顾性分析。结果小儿社区获得性大肠埃希杆菌性肺炎好发于有基础疾病的小婴儿,具有临床表现非特异性、并发症多、胸部X线表现多样等特点。肺水肿(非心源性)是重要并发症,且多见于体质好的患儿。社区获得性大肠埃希杆菌检出率在连续3年多的时间内呈逐年递增的趋势,2003年12%,2004年14%,2005年15%,2006年前7个月为26%。其中,产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌33例,占56%。多数菌株对泰能、丁胺卡那霉素、环丙沙星、哌拉西林/他唑巴坦敏感,对β-内酰胺类抗生素普遍耐药。结论小儿社区获得性大肠埃希杆菌性肺炎呈上升趋势,治疗关键是提高对本病的认识,尽早做痰培养及药敏试验,根据药敏试验选用抗生素。
- 付四毛冯华俊刘玉玲
- 关键词:大肠埃希杆菌Β-内酰胺酶小儿
- 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值被引量:14
- 2017年
- 目的探讨血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在地中海贫血患者临床诊断中的应用价值。方法收集2015年2月至2016年11月期间来我院接受婚检的11069对夫妇双方标本,先进行血常规检测,若夫妇一方MCV≤82fl或MCH≤27pg,则夫妇双方均进行血红蛋白电泳分析,若双方血红蛋白电泳结果均异常,则均接受地中海贫血基因检测,观察研究对象血红蛋白电泳检测的HBA值、HBA2值、HBF值以及地中海贫血基因检测结果。结果经血常规和血红蛋白电泳初筛后,共有466对夫妇接受地中海贫血基因检测,其中580例为α-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者45例,166例为β-地中海贫血携带者,夫妇双方均为携带者9例。经血红蛋白电泳检测发现,α-地中海贫血患者和β-地中海贫血患者的HBA值、HBA2值均低于阴性者(P<0.05),HBF值高于阴性者(P<0.05)。结论血红蛋白电泳用于诊断地中海贫血具有良好的应用价值,但与地中海贫血基因检测联合应用,能够进一步提高地中海贫血的检出率,减少重型地贫的出生。
- 张艳芳谢丰华万志丹黄湘
- 关键词:血红蛋白电泳地中海贫血基因检测血常规
- 肾病综合征与糖尿病肾病的血脂代谢特点分析被引量:5
- 2012年
- 目的分析比较原发性肾病综合征和糖尿病肾病患者血脂异常的特点。方法选择2008年12月~2010年12月在我院肾病内科以及内分泌科住院的70名原发性肾病综合征患者和70例糖尿病肾脏疾病患者,比较两组患者各血脂指标是否存在差异。结果原发性肾病综合征患者血脂异常的发生率为98.6%,高于糖尿病肾病患者90.0%的血脂异常发生率,且差异具有统计学意义;其中肾功能正常时,肾病综合征患者TC、HDL和LDL水平均明显高于糖尿病肾病患者,在肾功能下降的人群之中,TC、LDL的差异虽仍有统计学意义,但在数值上差距减小,HDL的差异并没有统计学意义。结论TC和LDL在两组患者中的差异较为明显,在临床上可以考虑作为鉴别原发性肾病综合征和糖尿病肾病的血脂方面指标。
- 梅俪凡
- 关键词:肾病综合征糖尿病肾病
- 噬血细胞综合征18例临床分析被引量:1
- 2007年
- 目的探讨成人噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS)的临床特点和治疗。方法对18例HPS患者的临床资料进行回顾性分析。结果18例均无阳性家族史,EB病毒感染者5例,SLE1例,原因不明者占多数,均有发热,以肝脾、淋巴结肿大、血细胞减少为主要表现,有不同程度肝功能异常,骨髓均可见到吞噬血细胞的成熟组织细胞≥2%,噬血细胞定量3.4~8个/μl。用糖皮质激素、免疫抑制剂等综合治疗,治愈11例、好转4例、死亡3例。结论HPS根据临床表现和实验室检查多可获得诊断,需注意与恶性组织细胞病鉴别,早期诊断、早期治疗是关键,皮质激素和免疫抑制剂可缓解病情,改善症状。
- 周巧云鞠文东伍建辉施为建黄道年
- 关键词:噬血细胞综合征
- 异常血红蛋白HbShaare Zedek家系的临床特征和分子诊断被引量:1
- 2012年
- 目的对1个罕见的异常血红蛋白HbShaareZedek家系进行分子诊断,并探讨其临床特征。方法采集该家系3代共7名成员的外周血标本,采用血常规、血红蛋白电泳和血气分析的方法分析临床特征;采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)方法和反向点杂交方法检测常见地中海贫血基因突变;采用α、β珠蛋白基因全长测序确定突变位点。结果该家系先证者的血常规结果正常,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白带,含量为22.4%(毛细管法),血气分析结果显示氧分压和血氧饱和度较低,分别为72.0mmHg(1mmHg=0.133kPa)和93.0%。DNA测序结果显示先证者为HbShaareZedek突变杂合子,即alphal珠蛋白基因第56位氨基酸由赖氨酸突变为谷氨酸。携带有同种突变的其他家系成员的表型与先证者类似,异常血红蛋白带含量为22.4%~23.9%(毛细管法),氧分压和血氧饱和度分别为59.0—72.0mmHg和91.0%-93.0%。结论HbShaareZedek杂合突变主要表现为异常血红蛋白带,血氧分压和血氧饱和度下降;该突变的发现丰富了中国人的异常血红蛋白谱,可为指导血红蛋白病的临床诊断和遗传咨询提供参考。
- 黄健云杨新怀陈光辉李璐琳宋志彬莫和国林俊孙红曼志丹
- 关键词:血红蛋白病系谱血红蛋白电泳
- 经口内镜甲状腺切除术及颈部淋巴结清扫术的人体标本手术实验研究被引量:21
- 2013年
- 目的研究在人体标本上利用常规腹腔镜手术器械行经口内镜甲状腺切除术及颈部淋巴结择区清扫术的解剖路径、手术技术可行性及安全性,寻找一种既能满足美容和心理需求,又能减少手术创伤且便于临床应用的腔镜甲状腺手术入路。方法选取6具冻存新鲜尸体,分组进行不同径路的经口腔trocar安置实验:经口腔前庭,经舌下区,口腔前庭联合舌下区。根据实验选择最佳径路,在另外6具尸体上行经口入路腔镜甲状腺切除术及颈部淋巴结清扫实验。结果trocar安置实验中,经口腔前庭组出现大范围黏膜、皮下组织撕裂,气密性遭破坏;经舌下区组因空间过小,无法安装其余操作用trocar;而经口腔前庭联合舌下区组未见明显腺体、血管、神经损伤。采用口腔前庭联合舌下入路方案,成功进行甲状腺腺叶全切除术,并对颈Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ区淋巴结行清扫术,未造成明显副损伤。结论经口腔前庭联合舌下区方案是经口内镜甲状腺切除术较合理的布局方案,经此入路行内镜甲状腺切除术及颈淋巴结择区清扫是可行的。
- 苏远航汤治平丁自海汪华侨吴涛梁建深岑宏赵象文丁纪伟华伟汤聪
- 关键词:甲状腺切除术内窥镜检查颈淋巴结清扫术