武汉华大医学检验所有限公司
- 作品数：58 被引量：22H指数：2
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- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 用于三代测序建库的融合引物、建库方法、测序方法和建库试剂盒
- 一种用于三代测序建库的融合引物、建库方法、测序方法和建库试剂盒。融合引物从5’端至3’端依次包括同源重组序列、标签序列和特异性扩增引物序列，其中同源重组序列用于将融合引物的扩增产物进行同源重组拼接，标签序列用于区分不同的...
- 黄标黄金丁芬朱欢文田志坚
- 文献传递
- 一种检测测序平台索引序列污染的方法及引物
- 本申请公开了一种检测测序平台索引序列污染的方法及引物。本申请的检测测序平台索引序列污染的方法，包括采用污染索引序列的特异性引物，对存在污染的测序通道的所有子文库分别进行PCR扩增，根据PCR扩增结果中是否有特异性扩增，判...
- 刘莉玲刘舒田志坚刘娜
- TTC21B基因突变体及其应用
- 本发明公开了TTC21B基因突变体及其应用，具体涉及分离的编码TTC21B突变体的核酸，分离的多肽，筛选易患肾单位肾痨12型的生物样品的系统，用于筛选易患肾单位肾痨12型的生物样品的试剂盒，以及构建药物筛选模型的方法。其...
- 魏晓明毛良伟杨昀满建芬李龙郭学芹杜丽缺
- 文献传递
- 一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用
- 本发明公开了一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用。本发明提供了本发明提供的芯片，为根据检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域设计与其互补的探针，再将所述探针固定到芯片上，得到芯片；该芯片同时能够对snp、I...
- 魏晓明毛良伟满建芬孙岩杨昀李浩于竞黄金程征宇
- 文献传递
- 一种目标区域捕获方法、试剂盒及测序方法
- 本申请公开了一种目标区域捕获方法、试剂盒及测序方法。本申请的目标区域捕获方法，包括根据目标区域核酸序列设计向导核酸序列，将向导核酸序列与CAS9酶组合，采用向导核酸序列与CAS9酶的复合物对待处理核酸样品进行酶切消化，根...
- 黄标刘晨刘群周荣芳丁斐黄金田志坚
- GJB2相关感音神经性耳聋防治被引量：2
- 2022年
- 耳聋是严重威胁人类健康的重大疾病,全球4.6亿人存在听力障碍,每年约花费7,500亿美元.在我国,听障人群占所有残疾人群33%,是全球听障人群最多的国家.GJB2基因突变是排名首位的先天性感音神经性耳聋致聋病因,在我国不同年龄阶段聋人群体中,GJB2基因突变检出率高达21.52%,在人群中GJB2突变携带率高达1.66%.由于GJB2突变引起耳聋的机制仍不清楚,目前国内外防治手段对已出生GJB2相关聋儿进行"声-电"耳蜗植入,实现"聋而不哑",每例患儿花费20万以上;对已生育聋儿及父母进行基因检测,明确病因后可行产前诊断,采用第三代试管婴儿技术避免聋儿再次出生.
- 无孙宇杨昀周印华陈森谢乐田耀华陶永徐凯
- 关键词：感音神经性耳聋耳蜗植入携带率重大疾病
- 提高孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度的方法及其应用
- 本发明提出了一种提高孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度的方法及其应用，该方法将磁珠富集法与低甲基化DNA变性方法整合并优化，所述低甲基化DNA的变性方法使DNA样本在86℃～95℃下进行第一变性处理；将第一变性处理DNA样本...
- 向嘉乐彭智宇余丹丹许振朋
- “新筛”干血斑在耳聋基因检测中的应用被引量：1
- 2020年
- 目的将新生儿遗传代谢病筛查(简称“新筛”)后剩下的干血斑继续用于耳聋基因提取和飞行质谱检测,从而减少耳聋基因检测过程中的取样频次并缩短检测周期。方法在碱水煮沸法提取耳聋基因的基础上优化碱水的pH值和用量,使“新筛”干血斑DNA提取浓度达到新鲜血斑水平。结果用pH值为9、10、11、12的碱水从干血斑中提取DNA时,DNA的浓度与碱水pH值呈正相关(r=0.906,P=0.094),20个耳聋基因位点均能被正常检出;当pH值达到12时,质谱峰图信号响应值减小,检测质量下降。用60、70、80、90μL pH值为11的碱水从“新筛”干血斑中提取DNA时,DNA浓度与碱水体积呈负相关(r=-0.988,P=0.012);用90μL pH值为11的碱水时,有1例样本547G>A位点基因被漏检,用80μL pH值为11的碱水时,DNA提取浓度和新鲜血斑最接近(t=0.035,P=0.974),同时质谱峰图良好。结论用80μL pH值为11的煮沸碱水从“新筛”干血斑中提取DNA,可获得较好的耳聋质谱检测结果,为搭建“新筛”和耳聋自动化检测平台提供一定的技术参考。
- 高鹏覃诗琪唐美芳
- 关键词：干血斑耳聋
- 一种测序仪激光扩束器的调试方法及装置
- 本申请公开了一种测序仪激光扩束器的调试方法及装置，调试方法，检测激光扩束器发射激光的同一个焦面上若干位置的激光光强值；根据若干个位置的激光光强值计算出扩束器的偏离系数，并计算出调节角度值；根据计算出的调节角度值调节激光扩...
- 刘晨黄金田志坚许振朋周晏秋卢安值
- 文献传递
- 测序数据分析方法和设备及高通量测序方法
- 本发明涉及基因测序领域，具体涉及一种测序数据分析方法和设备及一种高通量测序方法。所述测序数据包括疑似污染测序读段，所述疑似污染测序读段含有接头匹配区，所述方法包括：基于所述疑似污染测序读段的序列，确定分析窗口序列，所述分...
- 刘舒刘晨刘莉玲黄金
