桂林医学院附属医院围产医学研究室 作品数:24 被引量:80 H指数:6 相关作者: 郑明慈 丁晖 陈守航 刘文静 吴少晶 更多>> 相关机构: 安徽医科大学公共卫生学院 安徽医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 安徽医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学系 更多>> 发文基金: 教育部“春晖计划” 广西卫生厅科研项目 广西科技厅自然科学基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 更多>>
桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断 被引量:6 2009年 目的对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法在孕16~24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果1574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart’s胎儿水肿综合征(基因型:--SEA/--SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/--SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例。结论运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。 陈正勤 朱春江 丁晖 郑明慈 钟萍关键词:Α地中海贫血 基因型 产前诊断 过氧化物酶增殖激活受体γC161T基因多态性与低出生体质量新生儿的关系 被引量:1 2012年 目的探讨基因过氧化物酶增殖激活受体(PPAR)γC161T多态性对低出生体质量新生儿的影响。方法用横断面调查法,使用统一的调查表,对入住本院分娩的孕妇及其单胎、活胎的低出生体质量儿和健康对照新生儿进行调查,共得到有效样本268个母亲-新生儿对,并根据出生体质量和孕周进行分组,分为健康对照组和低出生体质量组,其中低出生体质量组包括早产儿组和小于胎龄儿组。使用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其外周血基因PPARγC161T单核苷酸多态性,分析不同基因型对其低出生体质量的影响。结果 1.根据双变量Logistic回归分析得出低出生体质量与父母的受教育水平、职业、家庭居住环境和氛围及维生素的补充相关,相关系数分别为-0.434、-0.337、-0.343、-0.269、-0.691、0.296、0.235。2.PPARγC161T多态性CC型、CT型与TT型基因频率分布在健康对照组、小于胎龄儿组和早产儿组分别为53.33%、14.44%、21.11%,75.00%、18.18%、6.82%和76.67%、20.00%、3.33%,早产儿组和小于胎龄儿组比较均无统计学差异,但与健康对照组比较均有统计学差异。携带C等位基因增加低出生体质量的风险,低出生体质量组携带CC基因型风险与健康出生体质量儿的OR值分别为1.938(95%CI:1.001~3.750,P=0.002)、2.122(95%CI:1.091~4.127,P=0.000)。结论低出生体质量是环境和遗传因素共同作用的结果,PPARγC161T多态性与低出生体质量有关,C等位基因可能是低出生体质量的遗传易感基因。 刘文静 陈守航 高莉丽 张培林 张华 陈英 郑明慈关键词:低出生体质量儿 低出生体重儿出生后48小时内血压水平及低出生体重影响因素分析 目的了解低出生体重新生儿血压的分布,并对新生儿低出生体重的影响因素进行分析。方法采用迈瑞VS-800生命体征检测仪对336例新生儿出生后48小时内的血压进行测量,调查产妇及新生儿父母亲的年龄、民族、文化程度、职业、吸烟饮... 沈蓓蓓; 钱立晶; 潘发明; 宋玉梅; 段振华; 曾臻; 郑明慈;关键词:低出生体重 血压 新生儿 文献传递 低出生体重儿出生后48小时内血压水平及低出生体重影响因素分析 目的了解低出生体重新生儿血压的分布,并对新生儿低出生体重的影响因素进行分析。方法采用迈瑞VS-800生命体征检测仪对336例新生儿出生后48小时内的血压进行测量,调查产妇及新生儿父母亲的年龄、民族、文化程度、职业、吸烟饮... 沈蓓蓓 钱立晶 潘发明 宋玉梅 段振华 曾臻 郑明慈关键词:低出生体重 血压 新生儿 文献传递 低出生体重儿与高血压关系的研究进展 被引量:3 2011年 近年来,高血压的发病率持续上升,我国目前大约有1.6亿高血压患者,高血压通过血管病变危害心、脑、肾、眼等器官,引起严重的并发症,是心脑血管疾病和肾病的重要危险因素,占我国慢性病死因第1位。由于全球高血压的高发病率及其对个人和国家造成的影响,越来越多证据提出:低出生体重儿会使血压生理性和病理性升高。这些发现给医疗和公共卫生事业提供了强大动力去思考“健康疾病起源学说”理论,并采取应对措施,以解决世界范围性的高血压造成的负担。 刘文静 郑明慈关键词:低出生体重儿 高血压 肾功能 肾素-血管紧张素-醛固酮系统 HbA2正常的β地中海贫血携带者基因突变分析 被引量:7 2012年 目的对血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内的β地中海贫血的基因突变类型进行分析。方法对所有的标本进行血常规、血红蛋白电泳,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β地中海贫血基因突变确定其基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接测序法。结果 1084例确诊为轻型β地中海贫血的标本中,血红蛋白电泳时1018例HbA2≥3.5%,占93.91%,66例<3.5%,占6.09%,这66例轻型β地中海贫血有9种基因突变类型,分别为:CD41-42(-TTCT)35例、CD17(A→T)15例、IVS-Ⅱ-654(C→T)4例、-28(A→G)4例、CD71-72(+A)3例、CD43(G→T)2例、IVS-Ⅰ-1(G→T)1例、-29(A→G)1例、CD31(-C)1例。结论血红蛋白电泳时HbA2在正常范围内并不能完全排除轻型β地中海贫血,轻型β地中海贫血的诊断需结合血常规、血红蛋白电泳、基因检测等综合分析,以避免漏诊、误诊。 朱春江 罗云 丁晖 郑海清 欧维琳 钟萍关键词:Β地中海贫血 轻型 HBA2 围产期肥胖对母婴近远期的影响 被引量:2 2012年 肥胖症已被世界卫生组织定义为全球范围的流行病,是一种由多因素引起的慢性代谢性疾病。肥胖症在全世界人群中的患病情况已呈流行趋势,并呈现低龄化趋势,对人体构成了严重的威胁,不管是哪个年龄阶段,它将是21世纪世界各国面临的最大公共卫生的挑战之一。 吴少晶 郑明慈关键词:孕妇肥胖 妊娠糖尿病 巨大儿 儿童肥胖 银杏叶制剂对高氧暴露早产鼠肺组织血红素加氧酶-1表达的影响 被引量:4 2008年 目的探讨血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)在高氧暴露早产鼠肺组织中的表达及银杏叶制剂(舒血宁)对HO-1 mRNA及HO-1蛋白表达的影响,为舒血宁防治早产儿高氧肺损伤提供理论依据。方法3日龄早产鼠随机分为高氧组、空气组和高氧+舒血宁组3组,于实验3 d及7 d时,分别用半定量反转录-聚合酶链反应法和免疫组织化学法检测各组早产鼠肺组织HO-1 mRNA的表达水平和HO-1蛋白质表达水平。结果实验第3天,空气组HO-1 mRNA、HO-1蛋白均有微弱表达;与空气组相比,高氧组HO-1 mRNA表达明显高于空气组(P<0.01),HO-1蛋白仅在巨噬细胞表达弱阳性(P<0.05);与高氧组相比,舒血宁+高氧组HO-1 mRNA的表达明显下降(P<0.01),但仍然高于空气组(P<0.05),HO-1蛋白弱阳性表达(P>0.05)。实验第7天,各组HO-1 mRNA均未见表达。空气组HO-1蛋白极微弱或无表达,高氧组HO-1蛋白在巨噬细胞呈强阳性表达,明显高于空气组(P<0.01);舒血宁+高氧组HO-1蛋白的表达较高氧组明显下降(P<0.01),但仍然高于空气组(P<0.01)。结论HO-1可能参与了早产鼠高氧肺损伤,舒血宁能够下调高氧暴露早产鼠肺组织中HO-1的表达水平。 全裕凤 郑明慈 张华 邓毅 张国风 张培林关键词:血红素加氧酶-1 血红素 血红蛋白氧合酶-1抑制剂锌原卟啉对高体积分数氧肺损伤早产大鼠的影响 被引量:5 2009年 目的探讨锌原卟啉(Znpp)对高体积分数氧(高氧)肺损伤早产大鼠的影响。方法出生3 d SD早产大鼠随机分为空气对照组(Ⅰ组),高氧对照组(Ⅱ组),空气加Znpp组(Ⅲ组),高氧加Znpp组(Ⅳ组)。Ⅱ组、Ⅳ组吸入氧体积分数≥900 mL/L,Ⅲ组和Ⅳ组每日腹腔注射Znpp 45μmol/(kg.d)。于实验第3、7天,分别检测其肺组织匀浆血红蛋白氧合酶-1(HO-1)活性、碳氧血红蛋白(HbCO)水平及支气管肺泡灌洗液TNF-α、总蛋白、丙二醛(MDA)水平,测定肺湿/干质量比值(W/D),光镜下观察其肺组织病理学变化。结果实验第3天,Ⅱ组早产大鼠HO-1活性、HbCO水平、肺W/D及TNF-α水平、总蛋白、MDA水平明显高于Ⅰ组(Pa<0.05,0.01);Ⅳ组HO-1活性、HbCO水平、肺W/D及TNF-α水平、MDA水平明显低于Ⅱ组(Pa<0.01,0.05);实验第7天,Ⅱ组HO-1活性、HbCO水平及TNF-α水平、总蛋白、MDA水平明显高于Ⅰ组(Pa<0.01);Ⅳ组HO-1活性、HbCO水平及TNF-α水平、总蛋白、MDA水平明显低于Ⅱ组(Pa<0.01,0.05)。第3天,Ⅱ组肺组织呈急性炎性反应性改变,Ⅳ组炎性反应减轻明显;第7天,Ⅱ组呈亚急性炎性反应性改变、肺间质纤维化、肺泡发育障碍等,Ⅳ组病理损害有所减轻。结论HO-1参与早产大鼠高氧肺损伤。Znpp可通过抑制HO-1活性,减轻早产鼠高氧肺损伤。 全裕凤 郑明慈 张华 张培林 张红关键词:高体积分数氧 锌原卟啉 早产 桂林地区中重型β珠蛋白生成障碍贫血患儿基因型与临床分析 被引量:8 2006年 目的探讨桂林地区儿童中间型和重型β珠蛋白生成障碍贫血(地贫)的基因型特点及其与临床的关系。方法运用PCR-反向斑点杂交法及多重PCR法确定患儿地贫基因型。结果共检出8种β和2种α地贫基因突变,患儿基因型包括4种β地贫纯合子、10种β地贫双重杂合子组合及αβ杂合子,除-28/-28、CD41-42/IVS-Ⅱ-654复合αα/--SEA、CD41-42/CD41-42复合αα/-α3.7、CD41-42/-28复合αα/--SEA表现为中间型β地贫外,余基因型均表现为重型地贫。结论β地贫临床症状轻重由其基因型决定,本组CD41-42(-TTCT)I、VS--Ⅱ654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)为桂林地区常见的β地贫基因突变类型。实用儿科临床杂志,2006,21(3) 朱春江 欧维琳 杨侃 丁晖 杨方源 郑明慈关键词:基因型 反向斑点杂交