广东省自然科学基金(960128)
- 作品数：6 被引量：23H指数：3
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- 相关机构：中山医科大学附属第一医院广州市第一人民医院中山医科大学孙逸仙纪念医院更多>>
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- 肝豆状核变性基因蛋白产物表达的改变
- 2001年
- 侯国庆梁秀龄杨春水陈嵘王莹黄帆欧翠华徐评议
- 关键词：肝豆状核变性发病机制
- 肝豆状核变性基因表达产物的初步研究被引量：2
- 2001年
- 目的 对肝豆状核变性（ＷＤ）基因编码产物ＷＤ蛋白进行检测，探讨ＷＤ的发病机制。方法 应用Ｗｅｓｔｅｒｎ－ｂｌｏｔ蛋白印迹技术对诊断为ＷＤ的患者进行ＷＤ蛋白的研究。结果 发现患者ＷＤ蛋白在肝内表达缺失或者含量改变。结论 ＷＤ患者可能同时存在有ＷＤ基因ｅｘｏｎｓ和ｅｘｏｎ５的突变，直接检测ＷＤ基因产物为进一步研究ＷＤ的病理机制奠定了基础。
- 梁秀龄侯国庆陈嵘徐评议黄帆王莹闫振文欧翠华
- 关键词：肝豆状核变性蛋白基因印迹法
- 肝豆状核变性基因在皮肤成纤维细胞株转染后的表达被引量：4
- 2001年
- 目的 利用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)法在核酸水平检测并证实肝豆状核变性 (Wilson病 ,WD)基因可以在Me32aT2 2细胞株中得到有效表达 ,为以后更深入的研究奠定基础。方法 采用脂质体转染法将WDcDNA重组真核表达载体pRc/CMV WD导入无血清的Me32aT2 2 /2L细胞株 ,RT PCR在核酸水平检测WD基因在Me32aT2 2 /2L细胞株的表达。结果 在转染的Me32aT2 2 /2L细胞株中可检测到WDcDNA表达 ,而在未转染的Me32aT2 2 /2L细胞中RT PCR检测结果呈阴性。结论 WD基因转染至Me32aT2 2
- 闫振文梁秀龄杨春水侯国庆徐评议陈嵘黄智恒黄帆
- 关键词：肝豆状核变性基因表达逆转录聚合酶链反应
- Wilson病基因编码产物:铜转运P型ATP酶研究进展被引量：1
- 2001年
- Wilson病 (WD)是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病 ,其致病基因定位于 13q14 .3,该基因编码产物为转运铜离子的P型 ATP酶 (ATP7B)。本文对Wilson病基因编码产物P型 ATP7B酶的分子结构特点、铜结合区的功能。
- 闫振文梁秀龄
- 关键词：WILSON病基因突变铜转运WD
- Wilson病基因产物在人肝细胞内存在和定位的研究被引量：10
- 2000年
- 目的 证实Wilson病铜转运P型ATP酶 (WD蛋白 )在人肝内的存在 ,并初步研究其在肝细胞内的具体定位。方法 应用Western blot蛋白印迹技术对离体培养正常人肝细胞内蛋白进行分离 ;通过高浓度铜及P型ATP酶阻滞剂矾酸钠、激动剂长春新碱孵育培养 ,差速离心分离肝细胞胞浆、溶酶体、线粒体和微粒体 ,对各亚细胞铜含量分别对照分析。结果 人肝细胞内分离出 1 5 5kDa的WD蛋白特异性条带 ;在人肝细胞质膜、微粒体内存在有铜转运P型ATP酶 ,其阻滞剂及激动剂对肝细胞铜转运有显著影响。结论 证实正常人肝细胞存在WD蛋白 ,其存在部分可能在肝细胞质膜、内质网和高尔基器。
- 侯国庆梁秀龄陈嵘唐莉雯黄帆徐评议欧翠华王莹
- 关键词：肝豆状核变性肝细胞
- 体外培养Wilson病患者肝细胞铜转运研究被引量：9
- 2000年
- 【目的】探讨铜转运P型ATP酶在离体肝细胞铜代谢及Wilson病 (WD)发病机制中的作用。【方法】WD患者和对照者离体培养肝细胞模型 ,经单用铜 (15mg/L)及铜加P型ATP酶阻滞剂矾酸钠 (18 39mg/L)、铜加P型ATP酶激动剂长春新碱 (0 5mg/L)孵育 ,差速离心分离肝细胞胞浆、溶酶体、线粒体和微粒体 ,在不同孵育条件下WD患者及对照组各亚细胞组分的铜含量分别对照分析。【结果】WD患者肝细胞各组分的铜含量均显著高于对照组 ,P型ATP酶阻滞剂与激动剂对WD患者肝细胞微粒体、质膜铜转运的作用均出现异常。【结论】WD患者肝细胞亚组分的铜转运P型ATP酶的功能障碍 ,在WD的发病机制中有重要作用。
- 侯国庆梁秀龄陈嵘LiwenTang欧翠华黄帆王莹
- 关键词：肝豆状核变性铜转运ATP酶体外培养
