广东省自然科学基金(31694)
- 作品数：6 被引量：19H指数：3
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- 相关机构：中山大学附属第一医院中山大学附属肿瘤医院更多>>
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- CCC2基因缺陷型酵母对中国人Wilson病突变热点致病性的研究被引量：1
- 2005年
- 【目的】应用CCC2基因缺陷型酵母研究中国人Wilson病(Wilsondisease,WD)突变热点Arg778Leu的致病性,在蛋白水平上探讨中国人Wilson病的发病机制。【方法】应用RT-PCR和TOPOTA克隆技术分段克隆ATP7B的全长cDNA,USE定点诱变技术制备突变体,应用酵母功能互补分析的方法研究Arg778Leu的致病性。【结果】本研究应用USE定点诱变技术成功制备了ATP7B的Arg778Leu突变体,在CCC2缺陷型酵母内表达人的野生型ATP7B可以弥补酵母内CCC2蛋白的运铜功能,使CCC2缺陷型酵母在铜、铁及亮氨酸缺陷型培养基上生长良好;对突变体的研究表明Arg778Leu只能部分代偿CCC2蛋白的运铜功能。【结论】本试验证明CCC2基因缺陷型酵母是研究人ATP7B的一种良好的细胞模型,证明了中国人WD的常见突变Arg778Leu是一种致病性的突变。
- 丰岩清李洵桦国宁梁秀龄黄帆王莹陈曦
- 关键词：WILSON病定点诱变
- Dejerine-Sottas病(1例报道和文献复习)
- 2006年
- 目的探讨Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)的临床、病理和电生理特点。方法报道了1例DSD病患者的临床、病理和电生理表现,并对该病的文献进行复习。结果本例DSD患者在婴儿期发病,运动发育迟缓。双下肢无力进行性进展,四肢远端对称性肌萎缩,并渐向肢体近端扩展。四肢末端深浅感觉障碍,腱反射普遍减弱或消失。患者有马蹄内翻足、垂腕和爪形指,可扪及粗大的尺神经。双下肢运动神经传导速度引不出,感觉传导速度明显减慢。进行腓肠神经活检,组织学检查显示大部分区域髓鞘脱失。电镜示部分髓鞘塌陷卷曲,胶原增生,并有轴索变性,基底膜有轮状增厚,可见洋葱球样结构,部分洋葱球样结构的中心轴索变薄或消失。结论本例DSD的诊断明确。DSD是一种罕见的运动感觉神经病,确定诊断需要详细的临床病史和体检,并结合神经电生理检查和神经活检。
- 丰岩清刘卫彬陈子怡国宁陈曦文建明黄帆梁秀玲
- 关键词：病理电镜
- 不典型的结核性脑膜脑炎被引量：5
- 2006年
- 丰岩清国宁
- 关键词：结核性脑膜脑炎
- 反复误诊的一例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理研究被引量：2
- 2004年
- 本文报道1例MELAS型线粒体脑肌病,该病人早期发育正常,9岁起病,以反复发作的头痛、腹痛起病,继以局部和全身抽搐发作、四肢无力及反复的卒中样发作,反复发作视物不清和偏盲、逐渐智力减退;血清乳酸增高;MRI示半球额、顶、枕、颞叶多发性长T1和长T2异常信号,呈灶状和层性改变。肌活检组化检查可见破碎红纤维(RRF),电镜发现糖原堆积和异常线粒体。诊断符合MELAS型。本例长期误诊为精神异常、多发性硬化和间脑综合征。本文将对MELAS的临床、病理和影像学所见进行讨论。
- 丰岩清黄帆国宁李玲李洵桦王莹梁秀龄
- 关键词：MELAS病理影像
- 干细胞移植前TX小鼠有效放疗剂量的探索被引量：3
- 2007年
- 目的探索TX小鼠适合的干细胞移植前的放疗剂量，为细胞移植治疗用于WD动物模型提供优良的预处理方案。方法雌性7—8周龄TX小鼠分组接受8Gy、7Gy、6Gy和5Gyγ射线放疗，后接受DL雄性小鼠骨髓干细胞移植，移植后追踪12周考察受体鼠的一般情况，移植物抗宿主病（GVHD）、肝功能、血清铜蓝蛋白和供体细胞在受体鼠肝脏存活情况。结果8Gy组和7Gy组100％、6Gy组50％动物于移植后2周内死亡；5Gy组动物12周内完全存活，且GVHD反应轻微，移植后12周时肝功能和铜蓝蛋白较6Gy组改善更明显；从供体细胞在受体鼠肝脏中的存活情况来分析，5Gy和6Gy组间相比无统计学意义。结论TX小鼠模型用于细胞移植研究的适合预处理放疗剂量是5Gy。
- 陈曦国宁王莹梁秀龄丰岩清石铸丁建新黄劭敏
- 关键词：肝豆状核变性干细胞小鼠
- 中枢神经系统不典型的结核感染与视神经脊髓炎13例临床分析被引量：9
- 2008年
- 目的研究视神经脊髓炎（NMO）的发病是否与结核感染密切相关，抗结核治疗是否能够达到治疗该病的目的。方法对激素冲击治疗无效的13例NMO患者进行前瞻性研究，应用EDSS对患者的伤残程度进行评分，巢式PCR扩增脑脊液中结核杆菌特异性的MPB-64靶基因。进行抗结核诊断性治疗，并进行长期随访和观察。结果治疗前EDSS评分在4．5—9，10例患者脑脊液常规检查有异常，巢式PCR有3个患者有阳性结果。治疗后13例患者EDSS评分逐步下降，视力改善，脊髓内的异常信号在治疗后逐渐消退，患者对抗结核治疗反应良好。结论结核感染可能是视神经脊髓炎的主要病因，神经系统不典型的结核感染可能是该病造成脊髓和视神经损害的重要途径。鉴于该病预后差，以及抗结核治疗在本研究中的效果，作者认为在原因不明时，应为患者及早进行诊断性抗结核治疗。
- 丰岩清国宁周畅陈曦
- 关键词：视神经脊髓炎结核感染巢式PCR
