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云南汉族人群VKORC1 1173C/T基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量的相关性研究: 2012年; 目的研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因VKORC1 1173C/T多态性分布及与其他群体间的差异,并探讨其与华法林抗凝维持剂量的分子遗传关系.方法采集300名心脏机械瓣膜置换术后服用华法林抗凝已达稳定剂量、凝血酶原时间国际标准化比值在目的范围(1.5～3.0)病人的外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测VKORC1 1173C/T基因位点的基因型和等位基因频率,探讨华法林抗凝维持剂量与该基因多态性的关系.结果在所有的样本中,VKORC1 1173C/T基因共检出C(10%)和T(90%)2种等位基因,纯合子TT(80%)和杂合子CT(20%)两种基因型,云南汉族人群中VKORC1 1173C/T基因多态性分布在性别和年龄上无差异;CT基因型病人所需华法林维持剂量最高(3.62±1.35)mg/d,其次是TT基因型病人(3.12±1.17)mg/d.结论与其他群体相比,云南汉族人群VKORC11173C/T基因位点具有自己的遗传多态性,其基因型在华法林抗凝治疗中具有非常重要的意义.; 刘建兴陈智豫李云萍王通吴春婷李贺许冰莹; 关键词：汉族华法林 VKORC1 基因多态性

云南汉族人群VKORC1 3730A/G基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量的相关性被引量：1: 2012年; 目的研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因VKORC1 3730A/G多态性分布及与其他群体间的差异,并探讨其与华法林抗凝维持剂量的分子遗传关系。方法采集300例心脏机械瓣膜置换术后服用华法林抗凝已达稳定剂量、凝血酶原时间国际标准化比值在目的范围(1.5～3.0)患者的外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测VKORC1 3730A/G基因位点的基因型和等位基因频率,探讨华法林抗凝维持剂量与该基因多态性的关系。结果 VKORC1 3730A/G基因多态性在所有的样本中共检出G(79.8%)和A(20.2%)2种等位基因,纯合子AA(4.7%)、GG(64.3%)和杂合子AG(31.0%)3种基因型,云南汉族人群中VKORC1 3730A/G基因多态性分布在性别和年龄上差异无统计学意义;AA基因型患者所需华法林维持剂量最高为(3.56±1.49)mg/d,其次是AG基因型患者(3.41±1.25)mg/d,GG基因型剂量最低为(3.12±1.14)mg/d。结论与国外群体相比,云南汉族人群VKORC1 3730A/G基因位点具有自己的遗传多态性,其基因型在华法林抗凝治疗中具有非常重要的意义。; 刘建兴李文慧陈智豫高辉王通许冰莹; 关键词：汉族华法林 VKORC1 基因多态性

云南汉族人群GGCX(rs699664)基因多态性与华法林抗凝治疗剂量的相关性研究被引量：5: 2014年; 目的：探讨γ谷氨酰羧化酶（GGCX）(rs699664)基因在云南汉族人群的分布情况及基因多态性与心脏瓣膜置换术后华法林稳定剂量的相关性，为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据。方法采集300例心脏瓣膜置换术后服用华法林，INR值在1.5~3.0病人的外周血，采用 Snapshot 技术检测GGCX(rs699664)基因型，研究其基因型及等位基因频率。结果300例研究对象中，280例检测出结果,共检出A和G 2种等位基因，3种基因型：纯合子A/A（24例，基因型频率为0.0857）、杂合子A/G（137例，基因型频率0.4893）、纯合子G/G（119例，基因型频率为0.425）。服用华法林剂量A/A型为3.507±1.44mg/d；A/G型为3.46士1.236mg/d；G/G型为3.092±l.O44mg/d。结论 GGCX (rs699664)基因多态性是影响云南汉族人群华法林稳定剂量的遗传因素之一。; 李文慧许冰莹邓建强龙仁林少影郭刚; 关键词：云南汉族华法林 SNPS SNA

中国云南汉族群体VKORC1基因多态性研究（英文）: 2015年; 目的:探讨云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1(VKORC1)基因多态性,并与国内外群体进行比较。方法:采集280云南汉族心瓣膜置换术病人外周血,获得基因组DNA,用PCR-RFLP方法分析VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G的基因多态性。结果:对于VKORC1-1639G/A,共检出222(79.3%)名AA纯合子,8(2.8%)名GG纯合子,50(17.9%)名AG杂合子;对于VKORC1 1173C/T,检出224(80.0%)名纯合子TT,56(20.0%)名杂合子CT,未检出CC基因型;对于VKORC1 3730 A/G,共检出30(10.7%)名AA基因型,205(73.2%)名GG基因型,45(16.1%)名AG基因型。与不同群体相比,各位点差别不一。结论:与其他群体相比,云南汉族人群VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G基因位点具有自己的遗传多态性,其基因多态性在临床药物应用(如华法林)治疗中具有非常重要的意义。; 刘建兴陈智豫李文慧高辉高瞻李福宁邓伟许冰莹; 关键词：EPOXIDE REDUCTASE

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国家自然科学基金(30860339)