河北省医学适用技术跟踪项目(GL200520)
- 作品数：6 被引量：24H指数：3
- 相关作者：耿翠芝王桂兰白杨马国明李军改更多>>
- 相关机构：河北医科大学第四医院沧州市中心医院首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：河北省医学适用技术跟踪项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 河北省家族性和散发性乳腺癌易感基因1/2突变的研究被引量：5
- 2010年
- 目的探讨河北省家族性和散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因(BRCA)1/2的突变位点及携带情况。方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析和基因测序技术对18例家族性乳腺癌患者、50例散发性乳腺癌患者、23例乳腺良性疾病患者及20例健康对照组血样标本的基因组DNA进行BRCA1/2基因突变的检测。定性资料采用χ2检验和Fisher's确切概率法进行分析,定量资料采用t检验进行分析。结果 68例乳腺癌患者基因突变率为7.35%(5/68),均发生在BRCA1基因(162ATT>TTT;4142GTT>GTG;4196CAA>CAT;4196delA,4142GTT>GTG;5379GAA>AAA),无BRCA2基因突变,BRCA1基因的突变率高于BRCA2基因(χ2=4.829,P=0.028);其中,18例家族性乳腺癌基因突变3例,50例散发性乳腺癌突变2例,二者间差异无统计学意义(χ2=3.117,P=0.111)。乳腺良性疾病患者未见BRCA1/2基因突变。健康对照组未见BRCA1基因突变,但有1例BRCA2基因突变[TTTCAGA-TGTCAA(6291insG,6294delG)]。家族性乳腺癌患者、散发性乳腺癌患者、乳腺良性疾病患者和健康对照组的BRCA1基因突变率差异有统计学意义(χ2=8.248,P=0.041)。在1例家族性乳腺癌标本中发现1个核苷酸多态性位点,位于BRCA1第20外显子下游第35个碱基处G>A(IVS20+35G>A)。结论本研究丰富了中国人群BRCA1/2基因的突变谱,并为将来乳腺癌的普查和临床基因检测提供了筛查模式。
- 陈丽芬耿翠芝王桂兰李军改
- 关键词：聚合酶链反应-单链构象多态性分析基因测序突变
- 不同分子亚型乳腺癌的临床病理特征被引量：2
- 2015年
- 目的探讨不同分子亚型乳腺癌的临床病理特征。方法对170例患者采用HER-2、孕激素受体(PR)、雌激素受体(ER)、CK5/14单克隆抗体对其标本进行免疫组化染色。根据上述表达结果进行分子分型,结合临床病理资料进行统计学分析。结果 170例患者中Liminal A型106例(62.35%),Liminal B型12例(7.06%),HER-2型16例(9.41%),Basal-like型13例(7.65%),Normal-like型23例(13.53%);肿瘤大小Normal-like型与Liminal A型、Liminal B型相比差异显著(χ2=10.064,8.103,P=0.018,0.017)。淋巴结转移Basal-like型与Liminal A型、Liminal B型、HER-2型、Normal-like型相比(χ2=8.014,10.413,8.245,7.922,P=0.046,0.015,0.041,0.048)。结论不同分子亚型乳腺癌的临床病理特征存在一定差异,其中Normal-like型与Liminal A型、Liminal B型的肿瘤大小存在差异,Basal-like型与其他分子亚型的淋巴结转移存在差异。
- 周海丰范玉宏武雪亮孙喜彬王立坤梁晚平耿翠枝
- 关键词：分子亚型乳腺癌淋巴结转移肿瘤大小病理类型
- Bax基因多态性与乳腺癌临床病理特点的关系
- 2014年
- 目的探讨促凋亡基因Bax启动子区G（-248）A单核苷酸多态性（SNP）与乳腺癌患者临床病理特点的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性酶切片段长度多态性分析（PCR．RFLP）方法检测113例乳腺癌患者BaxG（-248）ASNP的3个基因型（AA、AG和GG基因型），并与临床病理学指标相关联，比较各组间基因型频率的分布。结果AG＋AA型在肿瘤大小T〉2cm、临床分期Ⅱ～Ⅲ期、淋巴结转移阳性、C—erbB2蛋白阳性表达组中的比率均低于GG型，差异有统计学意义（P〈0．05）；在病理类型、组织学分级和雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）蛋白表达水平组进行分层分析，AG＋AA型和GG型的分布比率差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论AG＋AA基因型可能与乳腺癌肿瘤较小、临床分期较早、淋巴结转移率较低和C—erbB2蛋白阴性表达相关。
- 白杨崔国忠戴殿禄桑梅香耿翠芝
- 关键词：BAX单核苷酸多态性乳腺肿瘤
- 家族性乳腺癌与散发性乳腺癌临床生物学特性分析被引量：2
- 2007年
- 目的比较家族性乳腺癌与散发性乳腺癌的临床和分子生物学特性,探讨家族性乳腺癌的临床特点和预后。方法回顾性分析河北医科大学第四医院外科2005年6月至2006年5月收治的681例乳腺癌患者的临床资料,其中家族性乳腺癌18例,散发性乳腺癌663例,比较两组间临床生物学行为特点。结果家族性乳腺癌的组织学分级Ⅲ级比例(44.4%)明显高于散发性乳腺癌(17.2%),两组间差异有统计学意义(χ2=9.943,P=0.007);家族性乳腺癌的ER阴性率(50.0%)高于散发性乳腺癌(27.0%),两组间差异有统计学意义(χ2=6.203,P=0.045);家族性乳腺癌的VEGF表达阳性率(44.4%)高于散发性乳腺癌(21.9%),两组间差异有统计学意义(χ2=6.783,P=0.034)。但家族性乳腺癌和散发性乳腺癌患者在年龄分布(χ2=0.505,P=0.918),绝经状况(χ2=0.915,P=0.633),肿瘤大小(χ2=1.595,P=0.660),临床分期(χ2=1.882,P=0.597),病理类型(χ2=2.430,P=0.876),腋淋巴结转移率(χ2=0.999,P=0.607),PR(χ2=3.088,P=0.214)及C-erbB-2表达(χ2=3.094,P=0.213)等方面的差异均无统计学意义。结论家族性乳腺癌的组织学分级、ER阴性率、VEGF表达阳性率均明显高于散发性乳腺癌,提示预后较差。
- 陈丽芬路洪超周军高威李春晓王桂兰耿翠芝
- 关键词：乳腺肿瘤家族性生物学行为
- Bcl-2基因多态性与乳腺癌临床生物学指标的关系被引量：10
- 2010年
- 目的：探讨凋亡基因Bcl-2启动子区C（-938）A单核苷酸多态性（snigle nucleotide polymorphism,SNP）与河北省乳腺癌患者临床生物学指标的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法检测113例乳腺癌患者Bcl-2基因C（-938）A SNP的3个基因型（即AA、AC和CC）,并与临床生物学指标相关联,比较各组间基因型频率的分布情况。结果：按腋淋巴结转移个数进行分层分析,AA型和AC＋CC型在无转移、1~3个转移、≥4个转移组中分别占26.8%、47.8%、52.6%和73.2%、52.2%、47.4%,两组比较差异有统计学意义（χ2=6.337,P=0.042）;与AC＋CC型相比,AA型在≥4个转移组OR值为3.041（95%CI：1.072~8.626）。在组织学分级中,AA型和AC＋CC型在Ⅰ~Ⅱ级、Ⅲ级中分别占30.9%、57.9%和69.1%、42.1%,两组基因型分布差异有统计学意义（χ2=5.055,P=0.025）;与AC＋CC型相比,AA型在肿瘤分化Ⅲ级组中OR值为3.082（95%CI：1.122~8.465）。按雌激素受体（estrogen receptor,ER）、孕激素受体（progesterone receptor,PR）和C-erbB2蛋白表达水平进行分层分析,发现AA型和AC＋CC型的上述指标分布差异无统计学意义（χ2=3.005,χ2=1.504,χ2=1.163;P〉0.05）。结论：乳腺癌患者Bcl-2基因C（-938）A SNP的AA基因型与其腋淋巴结转移率较高和肿瘤组织分化较差相关。
- 白杨戴殿禄马国明王桂兰桑梅香王小玲耿翠芝
- 关键词：乳腺肿瘤基因,BCL-2
- 家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究被引量：5
- 2012年
- 目的研究河北省地区家族性乳腺癌家系中的患者及健康一级亲属乳腺癌易感基因1(BRCA1)和乳腺癌易感基因2(BRCA2)突变位点及携带情况。方法研究对象为2002年6月至2008年5月河北医科大学第四医院接诊的乳腺癌患者及其亲属,分别来自12个独立的汉族家族性乳腺癌家系,该家系中有2个及2个以上一级或二级亲属乳腺癌患病史,研究病例包括13例患者及46例健康一级亲属,共59例样本。由外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和基因测序技术对国内外报告中常见的4个BRCA1/BRCA2突变热点区域(BRCA1:外显子2、11、20;BRCA2外显子11)进行检测。结果发现1个BRCA1突变位点(4193insA)和1个BRCA2突变位点(5329insT),全部为移码突变;发现4个变异位点(BRCA1:4165T>A、287G>C,BRCA2:6251G>T、5416C>A),4193insA、5329insT、287G>C携带者的家系中均有3例乳腺癌患者。结论 BRCA1(4193insA)、BRCA2(5329insT)以及BRCA1:4165T>A、287G>C和BRCA2:6251G>T、5416C>A可能是河北省家族性乳腺癌相关性突变位点,其携带者家系中乳腺癌发病率明显升高,建议对其一级亲属密切随访或尽早进行手术或药物干预。
- 李军改回天立李峥白杨马国明孙玉巧李春晓耿翠芝
- 关键词：乳腺肿瘤乳腺癌易感基因1突变家系
