教育部“春晖计划”(Z2005-2-45005)
- 作品数：6 被引量：27H指数：4
- 相关作者：丁晖朱春江郑明慈欧维琳劳一平更多>>
- 相关机构：桂林医学院附属医院广西医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：教育部“春晖计划”广西卫生厅科研项目广西科技厅自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 桂林地区α地中海贫血的产前基因诊断被引量：6
- 2009年
- 目的对桂林地区建卡的孕妇进行α地中海贫血筛查,对双方都是α地中海贫血携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝重型α地中海贫血患儿的出生。方法在孕16～24周时对高危孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,运用多重PCR法确定胎儿α地中海贫血基因型。结果1574例建卡孕妇中,179例为α地中海贫血携带者,其中8例其配偶亦为α地中海贫血携带者,对这8对高危夫妇进行了产前诊断,其中HbBart’s胎儿水肿综合征(基因型:--SEA/--SEA)3例,α地中海贫血携带者(基因型αα/--SEA、αα/-α3.7)3例,正常(αα/αα)2例。结论运用分子生物学技术可快速、准确地确定α地中海贫血的基因型和进行产前诊断,达到优生优育的目的。
- 陈正勤朱春江丁晖郑明慈钟萍
- 关键词：Α地中海贫血基因型产前诊断
- 桂林市小细胞低色素红细胞症人群病因分析被引量：6
- 2009年
- 目的调查桂林市患小细胞低色素红细胞症人群的病因。方法对桂林市634例经末梢血血细胞检查确定为小细胞低色素的人群采用电发光法检测其血清铁蛋白,全自动电泳仪进行其血红蛋白电泳,采用多重PCR法同时检测其--SEA、-α3.7、-α4.23种α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)基因缺失,采用PCR-反向斑点杂交法检测17种β地贫基因突变和HbCS/QS/WSα地贫点基因,采用直接测序法测定仍不能确诊的基因型。结果634例小细胞低色素红细胞症受检者中,分别检出各型α地贫271例(并铁缺乏8例),β地贫281例(并铁缺乏17例),铁缺乏56例,α地贫复合β地贫15例,HbE杂合子4例,-α4.2/αα复合高HbF(HbF分别为14.4%和31.4%)2例,单纯高HbF症2例,病因不明3例。地贫(包括各型α地贫、β地贫、αβ地贫、HbE、高HbF症)检出率为90.69%,铁缺乏检出率为12.78%,病因不明占0.05%。结论桂林市小细胞低色素红细胞症患者病因以地贫为主,在临床诊断、遗传咨询中应重视基因诊断,以避免漏诊和误诊。
- 朱春江丁晖劳一平彭德珍秦辛玲李政赵芹郑明慈
- 关键词：病因学铁缺乏珠蛋白生成障碍性贫血
- 不同铁状态对血红蛋白A_2的影响被引量：7
- 2010年
- 目的研究不同铁状态对Hb电泳时HbA2的影响,确定影响HbA2的铁临界值。方法以2008年5月-2009年5月在桂林医学院附属医院儿科门诊和产科门诊就诊的330例患者为研究对象,研究对象均进行血液学检查,免疫荧光法测定其血清铁蛋白(SF),Hb电泳并定量测定其HbA2值,珠蛋白基因检测排除常见的3种缺失型、3种点突变型α珠蛋白生成障碍性贫血和17种常见的点突变型β珠蛋白生成障碍性贫血。根据SF水平,将330例标本分为A组304例(SF≥12μg.L-1)、B组26例(SF<12μg.L-1)、C组297例(SF≥20μg.L-1)、D组33例(SF<20μg.L-1),并应用SPSS12.0软件进行统计分析。结果将4个相关组HbA2值进行比较,其中A组与B组比较(t=3.6939,P<0.05)、C组与D组比较(t=4.1517,P<0.05),差异均有统计学意义,B组与D组比较差异无统计学意义(t=0.0464,P>0.05)。结论铁缺乏会影响Hb电泳时HbA2的值,SF<20μg.L-1可以作为Hb电泳时影响HbA2的临界值,而非诊断缺铁性贫血时的SF<12μg.L-1。
- 朱春江欧维琳丁晖赵芹秦辛玲李雄郑明慈
- 关键词：血清铁蛋白血红蛋白血红蛋白A2
- 非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血杂合子及纯合子基因型与表型分析被引量：6
- 2012年
- 目的对非缺失型α珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)杂合子及纯合子的基因型和表型进行分析,并与缺失型α地贫作比较。方法对检测标本采用血常规、血红蛋白电泳、Multi-PCR法检测--SEA、-α3.7、-α4.2,PCR-反向斑点杂交法检测αCS、αQS、αWS。将非缺失型α地贫杂合子设为A组,α地贫2(-α3.7或-α4.2杂合子)设为B组,α地贫1(--SEA杂合子)设为C组,将3组平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)水平进行统计学分析。结果确诊的28例非缺失型α地贫中,24例为杂合子,临床表现为静止型-轻型,3例为αCSα/αQSα,1例为αCSα/αWSα,临床表现为轻型-中间型;B组、C组分别为53例和51例。共检出32条非缺失型α地贫的等位基因,其中αCS15条,αQS15条,αWS2条。3组MCV比较:A组与B组t=4.700 8,P=0.000 0;A组与C组t=8.333 2,P=0.000 0;B组与C组,t=16.189 7,P=0.000 0。3组MCH比较:A组与B组t=3.810 2,P=0.000 3;A组与C组t=7.610 2,P=0.000 0;B组与C组,t=15.759 2,P=0.000 0。结论αCS、αQS、αWS是桂林地区常见的非缺失型α地贫基因突变类型,其表型较α地贫2明显,在临床诊断和遗传咨询中应加以重视。
- 朱春江丁晖郑海清欧维琳劳一平陈萍
- 关键词：非缺失型基因突变表型
- 桂林地区少见β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变分析被引量：2
- 2012年
- 目的分析桂林地区少见的β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地贫)的基因突变类型。方法收集2005年5月-2010年12月桂林地区11 941份检测血标本。男2 066例,女9 875例;年龄2个月～74岁。采用血细胞学检测红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白、血红蛋白电泳定量HbF、HbA2,初筛出β-地贫,PCR-反向斑点杂交同时检测17种中国人常见的β-地贫基因突变确定其基因型,对于常规基因检测不能确诊的基因突变,采用DNA直接测序法。结果 982例确诊为β-地贫的标本中,911例为轻型,71例为重型,共1 053条11号染色体携带了β珠蛋白缺陷基因,检出了24例6种少见的β-地贫基因突变,其中IVS-Ⅰ-1(G→T)10例,CD43(G→T)6例,CD27-28(+C)、CD37(TGG→TAG)各3例,CD31(-C)、-73(A→T)各1例。结论桂林地区β-地贫基因突变类型丰富,有明显的地域性,在地贫的诊断和产前诊断中应加以重视。
- 朱春江丁晖郑海清欧维琳劳一平陈萍
- 关键词：Β-珠蛋白生成障碍性贫血基因突变
- 自制珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断阳性质控品用于室内质控的研究被引量：4
- 2010年
- 目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断项目室内阳性质控品的制作方法及可行性。方法选取经血型测定、血常规、血红蛋白电泳、珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及临床资料分别确诊为--SEA/αα、HbCS杂合子、CD41-42(-TTCT)杂合子的同血型血标本各5～10份,将同基因型的血标本混匀,作为阳性质控品,分装成每管0.1 mL,每次进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测时,取相应的阳性质控品与待测标本同时抽提DNA、PCR扩增、PCR产物分析,从而对珠蛋白生成障碍性贫血基因检测全过程进行质量监控。结果对近5 500余人次的血标本进行珠蛋白生成障碍性贫血基因检测过程中均使用了阳性质控品进行质量监控。在进行缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测时,有2次检测中均各有一待测标本无电泳条带,阳性质控品和其他待测标本均有电泳条带。点突变型α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血的检测过程中未出现失控。结论本阳性质控品制备方法简单、使用方便、成本低、结果稳定,达到对珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断过程中有效质量控制的预期目的,适合在临床开展珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断项目的实验室推广应用。
- 朱春江石青峰丁晖郑海清郑明慈欧维琳
- 关键词：珠蛋白生成障碍性贫血质控品基因诊断
