国家自然科学基金(30660198)
- 作品数：6 被引量：49H指数：4
- 相关作者：马敏黄永清马坚石冰李亚娣更多>>
- 相关机构：四川大学宁夏医科大学附属医院宁夏医学院附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金教育部“春晖计划”更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 干扰素调节因子6基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量：10
- 2010年
- 目的探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs642961和rs4844880位点单核苷酸多态性与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂患者186例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因多态位点rs642961和rs4844880基因型,进行病例对照分析、传递不平衡检验(TDT)。结果与正常对照组比较,唇裂组和唇腭裂组rs642961和rs4844880位点的AA基因型和A等位基因的频率存在统计学差异(P<0.05),腭裂组均没有意义(P=0.15,P=0.967);TDT研究发现IRF6基因rs642961位点的A等位基因和rs4844880位点的A等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05);2个位点在腭裂组均没有统计学意义(P=0.91,P=0.95)。结论 IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂存在较强的相关性。
- 任红旺赵桂治黄永清马敏马坚孙衍波高军石冰
- 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性
- 宁夏人群MSX1基因CA重复序列多态性与非综合征型唇腭裂相关性的研究被引量：12
- 2009年
- 目的探讨宁夏人群同源异型盒1(MSX1)基因CA重复序列(STR)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法收集宁夏地区非综合征型唇腭裂三人核心家庭(患儿及其双亲)40例,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法检测MSX1基因CA重复序列基因型,进行传递不平衡检验(TDT)和家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果运用TDT发现,MSX1基因CA重复序列CA4等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患儿中存在过传递(P=0.034)。FBAT分析表明MSX1基因CA重复序列与本研究人群非综合征型唇腭裂具有相关性(P<0.05)。结论MSX1基因CA重复序列与宁夏人群非综合征型唇腭裂存在相关性。
- 马坚黄永清马敏李亚娣孙衍波任红旺高军张雷石冰
- 关键词：非综合征型唇腭裂MSX1STR
- 成纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究被引量：4
- 2010年
- 目的探讨成纤维细胞生长因子3(FGF3)基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验(TDT)和以家系为基础的相关性分析(FBAT)。结果病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05);病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异(P<0.05),而在腭裂组则无统计学差异(P=0.49)。传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递(P<0.05)。FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型唇腭裂存在相关性(P<0.05)。结论 FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性。
- 孙衍波郭胜胜黄永清马敏马坚任红旺高军石冰
- 关键词：非综合征型唇腭裂单核苷酸多态性
- 中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究被引量：26
- 2008年
- 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000)。结论:在中国西部人群中IRF6基因V274ISNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性。
- 马坚黄永清马敏伍俊朱露颖高军张雷李亚娣石冰
- 关键词：非综合征型唇腭裂
- 中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究被引量：8
- 2010年
- 目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。
- 黄永清马敏马坚李亚娣李迎春王珑高军张雷乔光伟石冰
- 非综合征型唇腭裂相关环境因素的研究被引量：4
- 2008年
- 目的探讨与非综合征型唇腭裂发生相关的一些环境因素。方法对175例非综合征型唇腭裂患儿以及170例正常新生儿双亲进行回顾性问卷调查,收集相关的环境因素进行统计学分析。结果运用χ2检验发现,父亲吸烟、母亲流产史、孕期病史、孕期服药史、被动吸烟、维生素叶酸补给在病例组和对照组比较有显著性差异(P<0.05)。Logistic单因素分析显示,在进入方程的11个因素中:父亲吸烟、母亲流产史、孕期病史、孕期服药史、被动吸烟、维生素叶酸补给6个因素有统计学差异(P<0.05)。将这6个因素进行Logistic多因素分析,结果显示这6个因素都与非综合征型唇腭裂的发生具有相关性(P<0.05),是非综合征型唇腭裂发生的危险因素。结论多种环境因素与非综合征型唇腭裂的发生具有相关性。
- 马坚黄永清马敏郭忠琴李亚娣乔光伟
- 关键词：非综合征型唇腭裂环境因素
