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FGF9与FGFR3受体在骨发育与疾病中的作用被引量：4: 2009年; 成纤维细胞生长因子9(fibroblast growth factor,FGF9)最初发现于人类神经胶质瘤细胞,是成纤维细胞生长因子家族的成员之一。研究发现FGF9在多种组织的发育及疾病的发生中起重要作用。FGF9与肝素结合活化FGFR3受体,可作用于软骨细胞,在骨骼发育及损伤过程中抑制软骨细胞增生和软骨内骨化。FGF9基因缺失或突变可分别导致骨骼发育不良或肿瘤。本文简要综述FGF9与FGFR3受体在骨发育中的作用及其致病机制的研究进展。; 陈晓怡吴晓林顾鸣敏; 关键词：FGFR3 骨发育软骨细胞信号通路

一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析被引量：1: 2016年; 目的明确1个腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Toothdisease，CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序验证；用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者SH3TC2基因第11外显子中检出C．1894G〉A纯合错义突变（P．E632K）；先证者父母及女儿均为C．1894G〉A杂合突变携带者，其他家系成员及300名正常对照者中均未检测到该突变。经检索NCBI、HGMD、1000genome等数据库，C．1894G〉A突变为未报道过的新突变。分子模拟显示该基因突变改变了SH3TC2蛋白的三维构象。结论SH3TC2基因突变可能与该CMT4C型家系先证者的发病有关。新发现的C．1894G〉A突变（p．E632K）扩展了SH3TC2基因的突变谱。; 于珍张嘉莹许烨杨博宇何志宏张慕晨沈薇顾呜敏; 关键词：候选基因突变分析

一例Ⅰ型成骨不全家系的基因定位及突变检测被引量：13: 2007年; 目的对国内1例成骨不全(OI)家系进行基因突变及突变效应分析,为研究中国人群的成骨不全基因突变特点提供线索。方法对成骨不全Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2所在的17号染色体和7号染色体分别进行连锁分析,对致病基因做初步判断,然后用聚合酶链反应扩增致病基因外显子,并测序检出基因突变。结果该家系为COL1A1基因突变,所有患者在该基因的第8个内含子剪切受体位点处为AG→GG(IVS8-2A>G)突变。结论对比COL1A1基因突变数据库,该突变为一新发现突变。; 吴晓林顾鸣敏崔斌李西华袁文涛陆振虞宋怀东王铸钢; 关键词：突变分析成骨不全

腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展被引量：2: 2015年; 腓骨肌萎缩症也称夏科?马利?杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等。; 许烨张嘉莹杨博宇何志宏张慕晨于珍顾鸣敏; 关键词：腓骨肌萎缩症致病机制小鼠模型

多发性骨性连接综合征及其相关疾病的遗传学研究进展被引量：1: 2005年; 多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性。本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展。; 顾鸣敏王铸钢; 关键词：遗传异质性相关疾病骨性连接多发性常染色体显性遗传骨发育不全

成骨不全分子遗传学研究进展被引量：3: 2006年; 成骨不全病(OMIM 166200)是一种常染色体显性遗传病,其临床表现以骨折及结缔组织异常为特征。90%以上病例的发生与形成Ⅰ型胶原的两个基因(COL1A1和COL1A2)突变有关。该病也存在遗传异质性。成骨不全的表型变异范围较广,临床分型复杂,且不同表型的分子机制也不同。现对该病的临床分型及分子遗传学研究进展作一综述。; 吴晓林顾鸣敏王铸钢; 关键词：成骨不全 I型胶原遗传异质性

NOVEL SPLICING MUTATION OF COL1A1 GENE CAUSING OSTEOGENESIS IMPERFECTA TYPE I IN CHINESE PEDIGREE: 2007年; Objective To detect the peculiar mutation in a Chinese family with osteogenesis imperfecta, COL1A1 and COL1A2 being analysed. Methods A genome screen was undertaken covering COL1A1 at 17q21- 22 and COLIA2 at 7q22.1. The Linkage （ Version 5. 1 ） was used for 2-point analysis. DNA sequencing was used to screen and identify the mutation. Results A linkage to the markers on chromosome 17q21-22 was observed. Se- quence analysis of COLIA1 revealed a splicing mutation （IVSS-2A 〉 G） that converted the 3＇ end of intron 8 from AG to GG. Conclusion This mutation （ IVS 8-2A 〉 G） is novel, and has not yet been registered in the Human Type I and Type Ⅲ Collagen Mutations Database.; 吴晓林顾鸣敏崔兵李西华陆振虞王铸钢袁文涛宋怀东

腓骨肌萎缩症2型(CMT2)小鼠模型的研究进展被引量：1: 2014年; 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是人类最常见的遗传性运动和感觉神经疾病之一,全球群体发病率约为1/2500。CMT主要分为脱髓鞘型(包括CMT1,CMT3,CMT4和CMTX1)和轴索型(CMT2)。迄今为止,先后已有17个CMT2的致病基因被定位和克隆,然而对这些基因的致病机制所知甚少。建立CMT2小鼠模型是从动物水平研究突变基因致病机制的有效手段。目前已成功构建了近10种CMT2的转基因小鼠、基因敲除小鼠或基因敲入小鼠模型,其中尤以带有人源致病基因的转基因小鼠模型为多。文章简要介绍了CMT2小鼠模型构建策略,着重阐述了CMT2小鼠模型的研究进展,并对个别小鼠模型进行了剖析。; 于珍栾春杰顾鸣敏; 关键词：基因敲除小鼠

促通读药物的作用机制与临床应用被引量：2: 2016年; 据统计,全球有近1/10的遗传病由无义突变(Nonsense mutation)所致。无义突变通常导致翻译提前终止,生成截短的、无功能的蛋白质。近年来,促通读药物在无义突变所致遗传病的治疗方面取得了明显进展。然而,由于翻译终止的机制仍不甚明了,因此促通读药物的机制研究和临床应用面临着新的挑战。本文主要探讨了促通读药物治疗无义突变所致遗传病的作用机制,以及促通读药物在临床应用方面的研究进展、存在的问题及应对策略。; 付洋舒在悦顾鸣敏; 关键词：遗传病无义突变

无义介导的mRNA降解机制及其在单基因遗传病中的作用被引量：7: 2012年; 无义介导的mRNA降解(Nonsense-mediated mRNA decay,NMD)是一种广泛存在于真核生物细胞中的mRNA质量监控机制。该机制通过识别和降解含有提前终止密码子(Premature translational-termination codon,PTC)的转录产物防止有潜在毒性的截短蛋白的产生。据估计,约1/3的遗传性疾病是由提前终止密码子引起的,而NMD作用通常会改变某些遗传病的临床症状或遗传方式。文章主要综述了人体细胞中NMD对底物的识别及其作用机制,并以几种单基因遗传病为例探讨其对这些疾病表型的影响,表明NMD作用机制的进一步揭示将有助于单基因遗传病发病机制的阐明及治疗方法的改进。; 郭文婷徐汪洋顾鸣敏

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