目的调查9个非DNA联合索引系统(DNA combined index system,CODIS)的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在河北汉族人群的等位基因分布,评估其在亲子鉴定中的应用价值。方法应用STRtyper 10G试剂盒调查147名河北汉族健康无关个体基因分型,计算群体遗传学参数;进行14例缺乏母亲的单亲鉴定及2例发生突变的三联体亲子鉴定。结果(1)9个STR基因座在147名河北汉族无关个体中共检出99种等位基因和336种基因型,基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,累计个体识别率〉0.999999999,累计三联体非父排除率达到0.999974,累计二联体非父排除率达0.998759。(2)14例单亲鉴定案例及2例发生突变的三联体亲子鉴定案例,联合应用ID及STRtyper10G试剂盒,明显提高了认定父权的可能性。结论9个非cODISSTR基因座在中国河北汉族人群具有较高的遗传多态性,对于单亲鉴定、发生突变的案件、以及其它一些复杂的亲缘关系鉴定案件,可作为Identifiler^TM或PowerPlex-16^TM的有益的补充系统,具有较好的法医学应用价值。
目的调查12个X染色体短串联重复序列(X chromosome short tandem repeat,X-STR)基因座在中国河北汉族人群中的遗传多态性。方法应用荧光标记复合扩增和毛细管电泳分型技术,对198名河北汉族无关个体(男性96名,女性102名)进行InvestigatorArgusX-12试剂盒中12个X-STR基因座分型,计算群体遗传学参数。结果该群体12个X-STR基因座中DXS10101与DXS10103呈连锁不平衡状态。12个X-STR基因座共检出148个等位基因,其中包括22个分型标准物外(off-ladder,OL)等位基因。12个X-STR基因座在河北汉族人群的杂合度为0.5074~0.9143,多态性信息含量为0.4377~0.9079,男性个体识别力为0.5074~0.9143,女性个体识别力为0.6876~0.9863,三联体非父排除率为0.4377~0.9079,二联体非父排除率为0.2984~0.8373。结论Investigator Argus X-12系统在河北汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学个人识别和亲子鉴定,尤其是特殊或复杂的亲子鉴定。
本研究对中国河北地区汉族183个健康无关个体进行12个STR基因座遗传多态性调查。采用QIAamp DNA midi试剂盒提取样本DNA,用Investigator HDplex试剂盒进行扩增及检测。结果在12个STR基因座共检测出167个等位基因和637种基因型,其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。所调查的汉族人群12个STR基因座具有较好识别能力。