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中国大数量家族性糖尿病人群中线粒体亮氨酸基因3256C→T突变的筛查: 2008年; 目的对中国糖尿病人群进行线粒体tRNA亮氨酸基因中3256位点C→T(tRNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T)基因突变筛查,以了解其在中国家族性糖尿病人群中的发生率及其与糖尿病发病的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者(男/女为381/389)及309名非糖尿病对照者(男/女为202/107)进行RNA^(Leu)(UUR)nt3256C→T突变的筛查。结果在770个糖尿病家系的先证者组和309名非糖尿病对照组中,未发现tRNA^(Leu)nt3256C→T突变。结论tRNA^(Leu)(UUR) nt3256C→T突变可能不是中国人线粒体糖尿病发病的原因。; 郑泰山吴松华王遂军杨震陆惠娟贾伟平项坤三; 关键词：糖尿病线粒体基因突变

NEUROG3基因突变在糖尿病人群中的筛查研究被引量：3: 2006年; 应用直接测序方法对270名无亲缘关系的对象(其中80名为正常对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者,96例为2型糖尿病病例)进行NEUROG3基因筛查,发现2个序列变异:在5′非翻译区的-44-45delCA及S199F变异,未发现NEUROG3基因变异与本组人群早发性糖尿病,2型糖尿病的发病相关。; 郑泰山吴松华杨震陆惠娟项坤三; 关键词：直接测序

Identification of four novel mutations in the HNF-1A gene in Chinese early-onset and/or multiplex diabetes pedigrees被引量：6: 2006年; Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-lA gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the young （MODY3）. This study was undertaken to determine mutations and sequence variations of the HNF-1A gene in Chinese with familial early-onset and/or multiplex diabetes mellitus.; YANG Zhen WU Song-hua ZHENG Tai-shan LU Hui-juan XIANG Kun-san

中国糖尿病人群TCF1基因突变的遗传及临床特征研究被引量：2: 2007年; 目的对中国早发及多发糖尿病患者进行转录因子1（transcription factor 1，TCF1，HNF-1A）基因筛查以了解中国人早发及多发糖尿病家系中TCF1基因突变发生情况及突变携带者临床特征。方法用PCR产物直接测序的方法在341个无亲缘关系的中国人[其中80名为正常对照者，261例为早发和（或）多发糖尿病家系先证者]中对TCF1基因启动子区，整个编码区及内含子／外显子结合区进行筛查。结果总共发现5个突变，其中4个突变位点（T82M，Q130H，G253G，P353fsdelACGGGCCTGGAGC）为新发现的突变位点，突变携带者平均体重指数为21．9kg／m^2，胰岛素分泌受损。本研究中TCF1基因突变在中国人早发性糖尿病患者中的发生率约为3％。此外，在261例先证者中还发现了11种碱基替换。其中有3种变异[IVS 1-8（G→A），IVS1-128（T→G）和IVS2＋21（G→A）]在80名非糖尿病健康对照中未被观察到，其中IVS 1-8（G→A）未见报道，且这两种在启动子处变异在家系中表现为与糖尿病共分离。结论TCFl基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要原因。; 杨震吴松华郑泰山王遂军陆惠娟项坤三; 关键词：糖尿病直接测序

中国人早发性糖尿病GCK基因突变的筛查被引量：3: 2005年; 目的了解葡萄糖激酶(glucokinase)基因GCK突变和序列变异在中国人早发性糖尿病人群中的发生情况。方法应用直接测序方法对174名无亲缘关系中国人(其中80名为非糖尿病对照组,94例为早发性糖尿病家系先证者)进行GCK基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查。结果未在编码区发现突变,但发现几种先前已经报道的序列变异外显子1a的5′非翻译区,位于翻译起始点上游84bp处GGCGG→GGGGG(糖尿病组G等位基因频率0·106比对照组0.075,P=0.355);IVS1b+12(A→T)(糖尿病组T等位基因频率0·005而在对照组未发现该变异);IVS5+29(G→T)(糖尿病组T等位基因频率0.027比对照组0.019,P=0·731);IVS9+8(T→C)(糖尿病组C等位基因频率0.585比对照组0.694,P=0.044)。此外,还发现1个未被报道的新的序列变异IVS9+49(G→A)(糖尿病组A等位基因频率0.011比对照组0.006,P=1.000)。未发现外显子1a的5′非翻译区,-84bp处(C→G)、IVS5+29(G→T)、IVS9+8(T→C)和IVS9+49(G→A)变异与血糖、胰岛素、C-肽及空腹血脂谱等临床变量相关。结论GCK基因突变不是中国人早发性糖尿病发病的主要原因。; 郑泰山吴松华杨震陆惠娟项坤三; 关键词：葡萄糖激酶基因直接测序

中国人早发及多发糖尿病人群中葡萄糖激酶基因筛查及1个新的错义突变V5L的发现被引量：3: 2010年; 目的葡萄糖激酶(GCK)基因突变是白种人青年发病的成年型糖尿病(MODY)的常见原因。本研究对中国人早发及多发糖尿病人群进行GCK基因筛查,以了解该基因突变和序列变异在中国人早发糖尿病人群中的发生情况。方法应用对PCR产物进行直接测序的方法,在341名无亲缘关系的中国人(其中80名为正常对照者,261例为早发和/或多发糖尿病家系先证者)中对GCK基因启动子区、整个编码区及内含子/外显子结合区进行筛查。结果 (1)在1个多发糖尿病家系中发现1个新的GCK基因突变V5L(c.13G→C),该突变位于肝脏特异性转录的GCK基因的外显子1b处,且在该家系中表现为与糖尿病共分离,正常对照者中未发现该突变。(2)发现几种先前已报道的序列变异:-84bp(C→G),IVS1b+12(A→T),IVS5+29(G→T),IVS9+8(T→C)及IVS9+49(G→A)。结论新发现1个可能与糖尿病发病相关的MODY2基因(GCK)突变(V5L),GCK基因突变可能不是中国人早发及多发糖尿病的主要原因。; 郑泰山杨震吴松华王遂军陆惠娟马晓静屠印芳贾伟平项坤三; 关键词：葡萄糖激酶基因突变

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国家自然科学基金(30470813)