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核黄素转运蛋白C20orf54基因rs3746804位点单核苷酸多态性与食管鳞癌遗传易感性的关系被引量：7: 2012年; 目的探讨核黄素转运蛋白C200rf54基因外显子3中rs3746804位点单核苷酸多态性（SNP）与食管鳞癌（ESCC）遗传易感性的关系。方法磁珠法提取全血基因组DNA，以直接测序方法对434例包括长治、林州两地ESCC患者与554例包括长治、林州健康人群及由林州移居长治的健康移民5组人群的C200rf54基因外显子3的SNP1139C〉T进行基因分型。结果长治ESCC组与长治健康组、健康移民组在基因型cT（37．5％比51．0％、37．5％比52．0％）、CC（44．2％比34．8％、44．2％比33．0％）的分布频率上差异明显（P值均〈0．05），与林州ESCC组在基因型TT（18．3％比4．1％）、CC（44．2％比54．6％）的分布频率上有明显差异（P值均〈0．05）；林州ESCC组与健康移民组在基因型TT（4．1％比15．0％）、CT（41．2％比52．0％）、CC（54．6％比33．0％）的分布频率上差异明显（P值均〈0．05），与长治健康组在基因型TT（4．1％比14．1％）、CC（54．6％比34．8％）的分布频率上差异明显（P值均〈0．01）。肿瘤组（长治ESCC组＋林州ESCC组）与健康组（长治健康组＋林州健康组＋健康移民组）在基因型CT（39．2％比48．7％）和CC（48．8％比38．2％）的分布频率上差异明显（P值均〈0．01）。相对于CC基因型，CT和CT＋rITll基因型可以降低食管癌发生的危险性（OR=0．630，95％C10．481～0．826；OR=0．654，95％C10．507～0．844）。结论C200rf54基因外显子3中rs3746804位点的SNP与食管鳞癌的遗传易感性明显相关。; 纪爱芳魏武杨建洲王金胜赵莉魏子白连长红马良马莉王海丽秦小琪王立东; 关键词：疾病遗传易感性单核苷酸基因

C20orf54蛋白和核黄素在食管鳞状细胞癌中的表达及意义被引量：2: 2012年; 食管癌在我国高发，其发病原因及机制一直受到关注。2010年Wang等发现了位于染色体20p13的食管癌易感基因C200rf54，其与核黄素的转运密切相关。山西长治是食管癌高发地区，本研究检测长治医学院附属和平医院经手术治疗的食管鳞状细胞癌组织及癌旁组织中C200rf54蛋白的表达和患者血清核黄素水平，并与同时期门诊健康对照人群的血清核黄素水平进行比较，以探讨C200rf54蛋白与食管鳞状细胞癌发生的关系。; 赵莉纪爱芳魏子白马良魏武; 关键词：食管鳞状细胞癌组织核黄素蛋白易感基因高发地区癌旁组织

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山西省自然科学基金(2011011037-3)

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