国家自然科学基金(81371495)
- 作品数：10 被引量：46H指数：4
- 相关作者：黄颐司徒明镜胡霄蔡佳王允更多>>
- 相关机构：四川大学华西医院攀枝花市精神卫生中心成都市第一人民医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金公益性行业科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 心理社会因素对肺癌患者预后的影响研究进展被引量：11
- 2021年
- 恶性肿瘤是目前危害人类健康最严重的疾病之一,其中肺癌是其中最常见的一种。在一项中国的含659732例肿瘤患者的多中心研究中,肺癌的占比为18.6%,5年生存率在该研究中仅为19.7%[1]。另一项全球的含1810万新增恶性肿瘤患者的研究中肺癌为最常见肿瘤,其占比为11.6%,也是肿瘤导致死亡的主要原因,占肿瘤死亡总数的18.4%[2]。
- 吕鹏黄延张漫雪王允黄颐
- 关键词：心理社会因素多中心研究肿瘤患者肺癌常见肿瘤
- 孤独症与多动症神经影像学比较研究进展被引量：2
- 2019年
- 孤独症谱系障碍和注意缺陷多动障碍是常见的儿童神经精神发育障碍,孤独症症状和多动症症状经常同时出现。两病在病因、临床表现、认知功能、神经影像学中均存在重叠的表现。尤其两病的神经影像学的研究近年来逐渐成为关注的热点。本文对既往文献进行综述,总结关于孤独症与多动症影像比较的研究进展。
- 张漫雪黄颐
- 关键词：孤独症谱系障碍注意缺陷多动障碍神经影像学
- 孤独症谱系障碍镜像神经元功能的研究现状被引量：10
- 2014年
- 镜像神经元假说被认为是一种较全面地解释孤独症谱系障碍的临床症状和神经生物学异常的神经-认知理论。本文综述了国内外近年来在孤独症谱系障碍中镜像神经元功能的研究,分别探讨了神经电生理、神经影像学,神经心理学等方面研究结果,提示这些患者存在部分的镜像神经元功能损害,这些损害与孤独症谱系障碍患者其他的神经认知和社会认知功能损害有着密切关系。
- 胡霄黄颐
- 关键词：孤独症谱系障碍镜像神经元
- 孤独症患儿行为问题及其与父母孤独症特质和家庭功能的相关分析被引量：10
- 2016年
- 目的 了解孤独症患儿行为问题、临床症状及其父母的孤独症特质情况以及与家庭功能的相关影响.方法 采用病例对照研究,选取2014年7月至2015年9月在四川大学华西医院就诊的29例孤独症患儿家庭作为孤独症组,招募30名健康儿童家庭作为对照组.采用孤独症诊断访谈量表修订版（Autism Diagnostic Interview-Revised）与患儿母亲进行访谈并确诊,家庭功能量表（Family Assessment Device,FAD）评估家庭功能,孤独症谱系量表（Autism Spectrum Quotient,AQ）评定患儿父母孤独症特质,儿童行为量表（Achenbach Child Behavior Checklist,CBCL）评定患儿行为问题.2组间比较采用独立样本t检验、秩和检验或卡方检验,家庭功能的相关分析采用Spearman相关分析.结果 （1）孤独症组FAD得分均高于对照组,差异具有统计学意义（Z=-5.368～-3.037,均P＜0.01）.孤独症组父亲AQ社交技巧维度得分高于对照组父亲[（3.86±1.43）分与（2.73±1.20）分;Z=-3.109,P＜0.01],孤独症组母亲AQ社交技巧[（3.66±1.26）分与（2.23±1.25）分]和沟通维度[（2.72±1.75）分与（1.57±1.38）分]得分高于对照组母亲（Z=-3.151、-2.231,均P＜0.05）.孤独症患儿存在的行为问题主要表现为交往不良、强迫、社交退缩及多动等方面（Z=-4.554、-3.872、-5.260、-3.764,均P＜0.01）.（2）患儿CBCL分裂样及总分与FAD总功能得分呈正相关（r=0.712、0.657,均P＜0.01）.患儿CBCL强迫、母亲AQ沟通维度和父亲AQ社交维度与FAD问题解决呈正相关（r=0.626、0.580、0.574,均P＜0.01）.结论 孤独症患儿家庭功能存在明显缺陷,患儿行为问题及其父母的孤独症特质均可能与家庭功能损害有关,尤其是家庭功能中的问题解决功能与患儿及其父母相关.
- 郭奎芳胡霄蔡佳司徒明镜黄颐
- 关键词：孤独性障碍儿童行为
- 孤独症谱系障碍特质研究进展被引量：2
- 2014年
- 孤独症谱系障碍(ASD)特质主要包括社交互动障碍、言语交流困难、刻板重复行为等,不仅存在于ASD患者及其亲属,也存在于普通人群。近年来对ASD特质的研究越来越多,该文就ASD特质在ASD亲属和一般人群中的研究进展进行了综述。
- 梁素改司徒明镜黄颐
- 关键词：家系研究
- TNIP1在胸腺瘤患者重症肌无力发病中的作用被引量：6
- 2016年
- 目的探讨肿瘤坏死因子a诱导蛋白3交互作用蛋白1（TNFα induced protein 3 interactingprotein 1, TNIP1）在基因和蛋白质水平对胸腺瘤患者重症肌无力（myasthenia gravis，MG）发病的影响。方法术前采集11例重症肌无力合并胸腺瘤（myastheaia gravis associated thymoma, MGT）患者和11例非重症肌无力的胸腺瘤（non-myasthenia gravis thymoma, NMGT）患者胸腺瘤新鲜组织标本，应用实时荧光定量PCR及Western印迹技术检测TNIP1 mRNA及蛋白表达水平；术前采集所有病例的静脉血，术后3～6个月采集MGT患者静脉血，应用实时荧光定量PCR和Western印迹检测TNIP1 mRNA和蛋白质的表达量。结果MGT患者胸腺瘤组织TNIP1 mRNA和蛋白表达水平均显著低于NMGT患者；MGT患者的外周血单个核细胞TNIP1mRNA和蛋白表达水平显著低于NMGT患者（P〈0．05）；术后3～6月MGT患者外周血单个核细胞中TN伊1mRNA和蛋白表达水平较术前明显增高。结论TNIP1表达量降低可能参与胸腺瘤患者重症肌无力的发生、发展过程，胸腺切除手术有助于纠正TNIP1的表达异常。
- 耿英才宋宇张真铭张含露黄颐王允
- 关键词：重症肌无力胸腺瘤肿瘤坏死因子Α
- 一个孤独症谱系障碍核心家系KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析被引量：1
- 2021年
- 目的报告1个携带KIF1A基因错义变异的孤独症谱系障碍核心家系,并分析KIF1A基因的致病变异及其表达蛋白结构。方法提取患儿及其双亲外周血DNA,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术进行测序,并应用Sanger测序法进行验证。对可疑变异分别用SIFT、PolyPhen-2、Mutation Taster和CADD生物信息学软件分析变异的有害性和保守性;用人脑转录组学(human brain transcriptome,HBT)数据库分析KIF1A基因在脑内的表达情况;进一步分别用PredictProtein和SWISS-MODEL来预测KIF1A野生型蛋白和变异型蛋白的二级结构和三级结构;用PyMOL V2.4来考察蛋白变异后氢键连接的改变。结果WES测序结果显示患儿KIF1A基因存在c.664A>C(p.Asn222His)错义变异,且该变异在中国人群中未见报道。有害性预测结果均提示该变异为有害变异。分析该基因在脑内的表达水平,发现其在胚胎发育阶段、各脑区均广泛表达。分析变异后的蛋白结构,发现该错义变异会导致蛋白二级结构中的α螺旋、β折叠和蛋白结合域等结构的诸多改变,氢键连接及空间结构也会发生改变,从而使原有的生物学功能改变。结论KIF1A基因可能是孤独症谱系障碍的风险基因。
- 黄延焦建张漫雪司徒明镜袁丹凤吕鹏李思迅王卓杨燕平黄颐
- 关键词：孤独症谱系障碍
- 散发孤独症谱系障碍核心家系神经-突触发育相关共有变异基因分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨散发孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)核心家系患儿的疾病易感基因。方法对60例散发ASD核心家系患儿及父母进行全外显子测序。选取总体样本10%以上患者共存的变异基因,应用Phenolyzer数据库进行基因-表型关联评分,进一步利用metascape数据库进行基因功能通路富集分析,重点关注与神经-突触发育相关的通路或过程基因,结合基因-表型得分筛选ASD易感基因。结果共发现170个共有基因与ASD表型相关,其中高置信基因(high-confidence gene)1个:SHANK2(0.8146分);中置信基因(medium-confidence gene)4个:ERBB2(0.1322分)、LAMC3(0.1117分)、PPFIA4(0.1059分)、DISC1(0.1002分)。通过基因功能通路富集分析发现20条通路及生物学过程达到统计学意义,其中投射神经元形态发生(GO:0048812)、神经母细胞增殖的调控(GO:1902692)、兴奋性突触后电位的调节(GO:0098815)、树突形态发生(GO:0048813)等4个生物学过程,共计21个基因与神经-突触发育相关,其中SHANK2、ERBB2、DISC1基因为中度以上置信基因。结论投射神经元形态发生(GO:0048812)过程异常可能与ASD的发生密切相关,SHANK2、ERBB2、DISC1基因可能是ASD的遗传易感基因。
- 焦建张漫雪杨平原黄延胡霄蔡佳杨婵司徒明镜张慧付磊郭奎芳黄颐
- 关键词：孤独症谱系障碍
- 孤独谱系障碍患儿及其父母的行为表型研究被引量：1
- 2015年
- 目的探讨孤独谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）患儿与父母的行为学表型之间的关系。方法使用孤独症谱系量表（autism spectrum quotient，AQ）调查了成都地区45个ASD核心家系和30个对照家系，使用描述性统计分析、相关分析、Logistic回归分析探讨不同因素，尤其是遗传因素对ASD发病的影响。结果父亲AQ量表的社交技巧因子、沟通因子以及母亲的生育年龄、AQ社交技巧因子与儿童患ASD相关（R分别为0．46、0．39、0．39、0．36，P〈0．05）。父母的AQ沟通因子以及母亲关注细节因子与儿童36个月前的发育异常呈正相关（R分别为O．55、0．51、0．54，P〈0．05）。父母的社交技巧问题以及父亲的沟通问题是儿童患孤独症的风险因素。结论遗传及环境因素对孤独谱系障碍存在影响。父母的孤独症行为表型是ASD发病的风险因素，且与患儿早期的发育异常有关。
- 司徒明镜胡霄蔡佳郭奎芳黄颐
- 关键词：家系研究
- 中文简化版孤独症谱系障碍量表-儿童版的信效度被引量：1
- 2018年
- 目的研究中文简化版孤独症谱系障碍量表-儿童版(autism-spectrum quotient,AQ)的信效度。方法方便取样抽取3所学校全部学生共6 896人(对照组),同时招募孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患者86例作为病例组,所有被试均在专业人员指导下填写AQ量表;1个月后从对照组中随机抽取170人进行重测。计算AQ量表的信度和效度。结果入组时有效问卷为对照组6 472份,病例组86份,1月后对照组收集重测有效问卷159份。各分量表与总量表的相关性良好,为0.26~0.78,而各分量表之间相关性较小。对照组AQ总分在人群中呈连续性分布,类似于正态分布,偏斜度为-0.127,峰度为-0.124,说明AQ总分在人群中呈负偏态,稍平坦的分布。不同性别AQ得分有差异,男生组(42.09±9.92)高于女生组(40.07±9.94),且差异有统计学意义(P<0.01)。而在病例组的研究中未体现出性别差异。年龄和AQ总分间存在相关关系(r=0.06)。比较两组总量表和各分量表得分,发现病例组得分(54.49±14.16)高于对照组(41.12±9.98)(P<0.01),除"关注细节"以外病例组各分量表得分均高于对照组;中文简化版AQ-儿童版内部一致性良好,总量表Cronbachα系数为0.71,各分量表的系数为0.21~0.69;重测信度好,两次测量差异的平均值为0.09,且总量表和各个分量表两次测量差异均没有统计学意义(P>0.05);全量表分受试者工作特征(ROC)曲线示曲线下面积(AUC)为0.78,最佳临床界值为48分,此时灵敏度为0.71,特异度为0.71。结论中文简化版AQ-儿童版具有良好的信效度,能适用于中国儿童,最佳临床界值为48分,在人群中呈连续性分布。
- 张漫雪杨平原胡霄郭奎芳司徒明镜黄颐
- 关键词：孤独症谱系障碍信度
