国家自然科学基金(30270632)
- 作品数：9 被引量：37H指数：3
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- 中国上海地区汉族人GFPT2基因多态性与2型糖尿病相关性分析
- 2006年
- 目的:研究中国上海地区汉族人2型糖尿病(T2DM)家系谷酰胺-6-磷酸果糖氨基转移酶(GFPT2)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与T2DM的关系.方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于75个T2DM家系共335(患者196)人的GFPT2基因中4个多态性位点(IVS2+26G>A,rs2303008,rs2303007和rs1035411)进行基因型研究,对所有家系成员进行传递不平衡检验(TDT)和同胞传递不平衡检验(STDT),并以Gene-hunter软件分析单倍型传递情况,同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测.结果:①经TDT-STDT检验,未发现单个GFPT2基因SNP位点在T2DM患病子代中优势传递(P>0.05);②所检测的4个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递(P>0.05);③所检测的4个SNPs各自的不同基因型及不同等位基因之间生理、生化指标分析未见异常(P>0.05).结论:上海地区汉族人GFPT2基因存在SNPs,其可能与T2DM的易感性相关,但可能不是中国上海地区汉族人群T2DM发病的主要易感基因位点.
- 王红玲于永春李智王艳波李晶华刘蕊
- 关键词：单核苷酸多态性糖尿病非胰岛素依赖型
- SUR1基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究被引量：3
- 2004年
- 目的 通过对上海地区 2型糖尿病家系SUR1基因多态性的研究 ,探讨SUR1基因对胰岛β细胞功能影响。方法 上海地区 2型糖尿病家系 5 5个 ,共 2 5 3人。选定SUR1基因 2个多态性位点 ,运用PCR -RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛 β细胞功能 ,并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果 (1 )空腹C肽 :1 6号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型 ,差异存在显著性 ;31号外显子G/A +A/A基因型低于G/G基因型 ,差异存在显著性 ;G/A +A/A +c/c组低于G/G +c/c组 ,差异存在显著性。 (2 )空腹胰岛素 :1 6号外显子 - 3c→t多态性tt纯合子明显高于cc纯合子 ,而 31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论 SUR1基因的多态性和突变对胰岛β细胞功能有一定影响。 1 6号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。 31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。 1 6号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。
- 汪纯吴国亭于永春滕小宏王吉影李文君
- 关键词：基因多态性聚合酶链反应限制性片段长度多态性胰岛Β细胞
- 磺脲受体1基因多态性与2型糖尿病相关性家系研究被引量：2
- 2005年
- 依据传递不平衡法(TDT)对上海地区55个2型糖尿病家系进行磺脲受体1(SUR1)基因多态性分析及临床表型联系分析,未发现SUR1基因的多态性和突变与上海地区2型糖尿病连锁的证据,但其对胰岛素、C肽水平有一定影响。
- 汪纯吴国亭于永春滕小洪王吉影李文君韩玉麒顾耀王艳波
- 关键词：基因多态性2型糖尿病胰岛素
- 156例2型糖尿病PAI-1基因启动子区4G/5G多态性及其相关因素分析被引量：3
- 2006年
- 检测156例2型糖尿病(T2DM)和60名正常人血浆纤溶酶原激活物抑制物1(PAI-1)启动子4G/5G多态性,与有关临床指标作相关分析,结果提示PAI-1基因4G/5G多态性可能与T2DM发生冠心病相关。
- 魏蓉吴国亭于永春汪纯盛春君韩玉麒
- 关键词：纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性2型糖尿病
- 中国上海地区汉族人PGC-1α基因多态性与2型糖尿病相关性研究被引量：10
- 2005年
- 目的研究过氧化物酶增殖激活受体γ共激活子1α(peroxisomeproliferatorsactivatedreceptorγcoactivator1α,PGC1α)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与2型糖尿病(type2diabetesmellitus,T2DM)的关联性。方法应用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术,选择PGC1α基因4个常见SNPs位点:Thr394Thr(ACG→ACA)、Gly482Ser(GGT→AGT)、Thr612Met(ACG→ATG)和IVS2+52C→A,对69个T2DM家系(310例)进行基因分型,并用传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT)和同胞传递不平衡检验(sibtransmissiondisequilibrium,STDT)进行分析。用同样方法在无家族史的156例T2DM患者及111名糖耐量正常者中进行病例对照关联分析,检验Gly482Ser多态性在散发人群中的分布。结果(1)经TDTSTDT检验,未发现单个PGC1α基因SNPs位点在T2DM患病子代中优势传递;(2)在病例对照关联分析中,Gly482Ser位点多态性在两组人群的分布差异有统计学意义,携带者GA基因型罹患T2DM的危险性可增加1.85倍,且等位基因在两组人群的分布差异有统计学意义(P=0.046);(3)在无家族史的糖耐量正常者中,Gly482Ser位点的GG基因型的高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平与GA+AA基因型比较,差异有统计学意义(分别为P=0.043,P=0.046,P=0.037)。结论PGC1α基因Gly482Ser多态性可能与T2DM的易感性相关。
- 王艳波于永春李智汪纯王吉影吴国亭
- 关键词：汉族PGC-1Α基因基因多态性2型糖尿病
- 上海汉族人群维生素D结合蛋白基因多态性与2型糖尿病的相关分析被引量：2
- 2006年
- 采用PCR-RFLP技术研究维生素D结合蛋白(DBP)基因Asp416Glu和Thr420Lys多态性与2型糖尿病的关系。经传递不平衡检验和同胞传递不平衡检验,结果不支持连锁。但此基因多态性对胰岛B细胞功能有一定作用。
- 王艳波于永春李智李晶华汪纯王红玲
- 2型糖尿病家系脂联素基因多态性研究被引量：8
- 2007年
- 目的研究脂联素(adiponectin)APM1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与2型糖尿病的关联性。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,选择3个APM1基因SPNs位点-11377C>G、+45T>G和+276G>T,对75个2型糖尿病家系(337例)进行基因分型,并以Genehunter软件分析单个SNP在家系中传递不平衡(transmission-disequilibrium,TDT)情况和多个SNPs所构成的单倍型传递情况,同时进行人体测量学、血糖、血脂等临床参数的检测。结果(1)经TDT分析,未发现APM1基因SNPs单个位点在2型糖尿病患病子代中优势传递;(2)所检测的3个SNPs所构成的单倍型在患病子代中未见优势传递;(3)对-11377C>G位点不同基因型生理、生化指标分析在糖代谢异常组,GG基因型体质量指数(BMI)、腰围(WC)明显高于CC基因型(P=0.032,P=0.030);G等位基因携带者HDL-C水平低于CC基因型(P=0.006),而空腹胰岛素(FINS)水平高于CC基因型(P=0.011);在家系正常对照组,G等位基因携带者FINS水平明显低于CC基因型(P=0.021);(4)对+45T>G多态性的分析在糖代谢异常组,GG基因型BMI明显高于TT基因型(P=0.036),而FINS水平明显低于TT基因型(P=0.014);(5)对+276G>T多态性的研究在家系正常组,T等位基因携带者的BMI明显低于GG基因型(P=0.043)。结论未发现APM1基因3个多态性位点与2型糖尿病存在相关性。但APM1基因对胰岛B细胞功能、肥胖可能有一定影响。
- 王吉影王艳波于永春李智滕小洪王红玲
- 关键词：脂联素基因
- PC-1基因K121Q变异与2型糖尿病的关系被引量：7
- 2005年
- 目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性。方法用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR单链构像多态性分析(PCR SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点。结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人。结论目前尚不能确定PC1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异。
- 于永春李智李晶华滕小洪汪纯赵敏
- 关键词：2型糖尿病遗传多态性
- IDE基因的研究进展被引量：2
- 2005年
- 胰岛素降解酶(IDE)基因的表达产物胰岛素降解酶能降解多种蛋白质和肽,其功能改变将导致底物如胰岛素、β淀粉样蛋白的代谢异常,引起机体病理性改变。IDE基因位于10q23q25,含25个外显子,全长约120kb,其异常与高胰岛素血症、2型糖尿病、阿尔茨海默病的发生有关。单核苷酸多态性研究发现,IDE基因的rs4646953、rs1887922、rs2251101多态性与2型糖尿病有关,rs1887922、rs2251101位点多态性分别对男性糖化血红蛋白、2h胰岛素水平有显著影响。
- 王红玲于永春
- 关键词：胰岛素降解酶高胰岛素血症2型糖尿病
