河北省科技攻关计划(052761018-18)
- 作品数：4 被引量：23H指数：3
- 相关作者：郭文潮朱俊真李亚丽余小平张德峰更多>>
- 相关机构：河北省人民医院河北医科大学第二医院更多>>
- 发文基金：河北省科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 联合多项技术筛查诊断出生缺陷和遗传病的研究被引量：3
- 2007年
- 目的建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用临床提高诊断率。方法对就诊遗传咨询的30866例。超声筛查诊断16933例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10442例,其中外周血8987例,产前诊断1455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果超声检查发现胎儿异常1829例。异常检出率10.80%。超声筛查诊断16933例中,随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.98%,漏诊率0.02%。超声建立的软指标提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10442例,发现染色体异常1013例,其中常染色体异常489例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例),性染色体异常244例(性染色体数目异常111例;性染色体结构异常16例),脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。
- 朱俊真余小平于风华郭文潮张宁闫萍王淑霞张德峰张为霞李亚丽梅冰
- 关键词：遗传病产前基因诊断
- 舒血宁注射液对脑梗死伴肺感染患者血流变学与Lp-PLA2水平的影响被引量：15
- 2016年
- 目的研究及观察舒血宁注射液对脑梗死伴肺感染患者血流变学、Lp-PLA2水平及神经功能缺损的影响,以为脑梗死伴肺部感染患者的治疗方式选取提供依据。方法选取2013年12月-2015年11月医院收治46例脑梗死伴肺感染患者为研究对象,将其根据随机分配的方式分为对照组和观察组各23例,对照组进行常规脑梗死伴肺感染治疗,观察组在对照组的基础上加用舒血宁注射液,然后将两组患者治疗前和治疗后7、14d时的血流变学、血浆Lp-PLA2水平及神经功能相关血清指标进行比较。结果治疗前两组患者的血流变学、血浆LpPLA2水平及神经功能相关血清指标均差异无统计学意义,而治疗后7d及14d时,观察组血浆黏度、全血低切黏度及全血还原低切黏度分别为(1.34±0.12)mPa·s、(8.98±0.84)mPa·s、(20.21±1.64)mPa·s及(1.10±0.08)mPa·s、(7.82±0.75)mPa·s、(18.10±1.25)mPa·s,其均低于对照组(1.78±0.18)mPa·s、(11.21±1.30)mPa·s、(22.45±1.82)mPa·s及(1.45±0.13)mPa·s、(9.94±0.89)mPa·s、(20.46±1.70)mPa·s,其他血流变指标、血浆Lp-PLA2水平及神经功能相关血清指标也均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论舒血宁注射液可有效改善脑梗死伴肺感染患者血流变学、Lp-PLA2水平及神经功能缺损情况,因此其在脑梗死伴肺感染患者中的应用价值较高。
- 李娜高俊淑杨蕊陈景红赵景茹王天俊
- 关键词：舒血宁注射液血流变学LP-PLA2神经功能缺损
- 1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断被引量：3
- 2006年
- 朱俊真余小平郭文潮张宁张德峰楚伟高健王方娜李亚丽梅冰
- 关键词：高危孕妇细胞遗传学诊断产前染色体病核型分析
- 胎儿出生缺陷和遗传病筛查诊断技术的研究被引量：2
- 2009年
- 目的:建立一套规范的产前筛查和诊断技术应用于临床,提高诊断率。方法:对就诊遗传咨询的30 866例,超声筛查诊断21 958例;产前筛查337例;细胞遗传学检查10 442例,其中外周血8 987例,产前诊断1 455例(包括绒毛、羊水、胎儿脐血细胞染色体和FISH)。基因诊断87例(产前基因诊断10例)。结果:超声检查发现胎儿异常2 274例(包括2例联体儿),随访结果与原报告不符的有3例,诊断率为99.99%。超声提示行羊水细胞染色体检查30例,发现3例18-三体,可以看出超声在产前筛查中用于发现胎儿染色体异常,无疑是提供了一条新途径。细胞遗传学检查10 442例,发现染色体异常1 009例,其中常染色体异常485例(常染色体数目异常286例;常染色体结构异常199例);性染色体异常244例(性染色体数目异常107例;性染色体结构异常20例;脆性X染色体117例,76个家系);染色体变异280例(常染色体变异109例;性染色体变异171例);基因诊断87例,发现17例患者。结论:联合应用多项诊断技术,提高了缺陷儿遗传病诊断率。
- 朱俊真郭文潮李亚丽王淑霞张为霞张德峰余小平
- 关键词：遗传病产前基因诊断
